诊断
诊断尼曼-匹克病时，通常会先进行体格检查。检查可能显示肝脏或脾脏异常肿大之类的早期警示信号。医疗护理专业人员会与您讨论症状和家族健康史。尼曼-匹克病是一种罕见病，其症状可能与某些其他健康状况的症状有相似之处，因此需要检查才能做出正确诊断。
诊断性检测取决于尼曼-匹克病的类型。
- A 型或 B 型。专家使用血液或一小块皮肤样本来测量白细胞中鞘磷脂酶的含量。鞘磷脂酶是一种分解和利用脂肪的酶。
- C 型。专家使用血液样本来测量氧固醇这种特定类型胆固醇的水平。在极少数情况下，也可使用一小块皮肤样本来了解细胞如何转移和储存胆固醇。
可能还要进行其他检查，例如：
- 基因检测。血液样本的 DNA 检测可以显示导致 A 型、B 型和 C 型尼曼-匹克病的特定基因变化。只有一个基因拷贝发生变化但不患有该状况的人称为携带者。对于所有尼曼-匹克病类型，如果家族中第一个患病成员的基因变化得到确认，DNA 检测就能显示出携带者。基因变化可遗传给孩子。
- 磁共振成像（MRI）。脑 MRI 可能显示脑细胞损失。但尼曼-匹克病早期患者的 MRI 可能不会显示任何变化，因为出现症状时脑细胞往往还没有出现损失。还可以使用 MRI 来查看肝脏和脾脏是否肿大，并测量其大小。
- 眼科检查。眼科检查可以显示出可能由尼曼-匹克病引起的变化，如 C 型患者的眼球运动问题以及 A 型和 B 型患者的眼睛内部变化。
- 产前检测。妊娠期间的超声检查可能显示出 C 型尼曼-匹克病导致的肝脏和脾脏肿大。A 型患者也可能出现肝脏和脾脏肿大，但 B 型患者极少出现这种情况。可能会从子宫内胎儿周围采集羊水样本或从胎盘采集组织样本来诊断尼曼-匹克病。
针对尼曼-匹克病患儿家庭进行的基因检测和咨询服务，可以提供患病风险和家庭计划选项的信息。
治疗
目前尚无治愈尼曼-匹克病的方法，但支持性护理可以帮助控制症状。
药物
对于 B 型尼曼-匹克病，奥立扑酶 α-rpcp（Xenpozyme）是鞘磷脂酶缺乏或水平低的酶替代疗法。这种酶替代疗法可能有助于解决肺部问题和呼吸，并缩小肝脏和脾脏。这种药物也可能有助于儿童身高的增长，但对神经相关症状没有帮助。
奥立扑酶 α-rpcp 通过静脉给药，每两周一次。
对于有轻度至中度神经症状的 C 型尼曼-匹克病患者，一种称为麦格司他的药物可能是一种选择。麦格司他在许多国家获批用于治疗 C 型尼曼-匹克病的神经系统症状，但美国食品药品管理局未批准其在美国用于这一用途。
麦格司他是一种药片，每日服用 1 至 3 次。麦格司他可以减缓听力、吞咽和行走问题等神经系统症状恶化。它还可能有助于减缓心理健康、学习和记忆力的变化。
请与医生或其他医疗护理专业人员讨论药物治疗，包括可能的副作用。
支持性疗法
所有类型的尼曼-匹克病都应根据症状确定治疗方法，其中可能包括：
- 言语治疗、物理疗法和作业疗法。物理疗法和作业疗法有助于尽可能长时间地保持活动能力。言语治疗有助于说话和吞咽。
- 营养疗法。该疗法包括吞咽困难时可以添加到饮食中的特殊食物。
- 氧疗。如果肺部受累并出现呼吸问题，该疗法可能有所帮助。
- 症状治疗。治疗可帮助应对感染、癫痫发作、无法控制的肌肉运动及睡眠问题。
尼曼-匹克病患者需要定期到医疗护理专业人员处就诊，因为该疾病及相应症状会随着时间的推移而恶化。许多新治疗方案的研究正在进行中。
妥善处理与支持
如果您或孩子被诊断患有尼曼-匹克病，您的家庭可能会面临挑战和不确定性。关于这种状况，最大的难题是无法预测健康和发育将如何随时间的推移而变化。
随着状况的变化，您或孩子可能需要更多的护理。请向医护团队咨询支持资源。此外，请与医护团队讨论应何时计划临终关怀。
您可能会发现与其他尼曼-匹克病患者建立联系将有所帮助。根据您的需求，了解可为孩子患有限制能力的身体状况或失去患此类状况的孩子的父母提供支持的组织。
参加临床试验可能有助于寻找有效的治疗方法。
准备您的预约
尼曼-匹克病的体征可能在出生前就被注意到。您可以先和医疗护理专业人员透露您的担忧。检查后，您可能被转诊给一名或多名专家，以便接受检测和治疗。
您可能需要邀请值得信赖的家人或朋友陪同您前往就诊。请安排能提供情感支持并可帮助记住所有信息的人陪同。
以下信息可以帮助您为首次就诊做好准备。
您能做些什么
就诊前，请列出以下各项：
- 任何症状以及您注意到症状多久了。
- 家人的重要医疗信息，包括其他健康状况。
- 您使用的所有药物、维生素、草药和其他补充剂及相应剂量。
- 家族史信息，包括是否有任何家人患有尼曼-匹克病。
- 您要向医疗护理专业人员咨询的问题。
要咨询的问题可能包括：
- 哪些因素可能导致这些症状？
- 这些症状是否还有任何其他潜在原因？
- 需要做哪些检查才能确诊？
- 我应该去看专科医生吗？
转诊给专科医生后要咨询的问题包括：
- 这是尼曼-匹克病吗？
- 这种状况有哪些可选的治疗方案？
- 您建议采取哪些治疗方法？
- 这种状况可能引发哪些并发症？
- 需要定期就诊吗？多久一次？
- 我的其他孩子或家人患这种状况的风险是否会增加？
- 家庭成员是否应接受检测，以查明是否有导致这种状况的基因变化？
- 您还建议去看其他哪些专科医生？
- 有哪些临床试验可能对这种状况有帮助？
- 您对这种状况有哪些应对建议？
- 我怎样才能找到正在应对尼曼-匹克病的其他家庭？
- 有没有可以供我参考的手册或其他印刷材料？您是否可以推荐一些网站供我查阅相关信息？
在就诊期间，您可以随时询问其他问题。
医生可能会做什么
医疗护理专业人员可能会询问以下问题：
- 您或孩子有哪些症状？
- 您最开始留意到这些症状是在什么时候？
- 症状是否随着时间发生变化？
- 与其他同龄孩子相比，您孩子的发育是否显得迟缓？
- 是否有一些事情是您的孩子以前能做但现在做不到的？
- 血亲（比如父母或兄弟姐妹）是否被诊断为尼曼-匹克病或有症状而从未被诊断？
请做好回答这些问题的准备，以便留出时间讨论您最关心的话题。