诊断

为了确定您是否患有多发性内分泌腺瘤病 1 型（MEN 1），医疗护理专业人员首先进行体格检查。您还要回答有关您的健康史和家族史的问题。您可能会接受血液检查和成像检查，包括以下各项：

  • 磁共振成像（MRI）。 MRI 使用磁场和无线电波生成体内器官和组织的图像。
  • 计算机体层成像（CT）扫描。 CT 扫描结合一系列从不同角度拍摄的 X 线图像。然后，电脑会生成身体内部的详细图片。
  • 正电子发射体层成像（PET）扫描。 PET 扫描使用释放低水平辐射的物质来帮助拍摄体内正在发生变化的图像。
  • 核医学扫描。 这些扫描使用释放低水平辐射的液体物质来帮助发现肿瘤。
  • 胰腺内镜超声和其他扫描。 内镜超声使用声波来生成消化道和其他附近器官和组织的图像。

基因检测可能有助于确定受检者是否具有导致 MEN 1 的基因变化。如果有，那么受检者的孩子有出现同一个遗传变化并患上 MEN 1 的风险。其父母及兄弟姐妹也有出现导致 MEN 1 的基因变化的风险。

如果在家人中未发现相关基因变化，则家人无需进行进一步筛查。但基因检测无法发现可能会导致 MEN 1 的所有基因变化。如果基因检测不能确认 MEN 1，但很可能某人患有此病，则需要进行更多的检测。受检者及其家人仍需要通过血液检查和成像检查来进行随访医疗护理检查。

治疗

在 MEN 1 患者中，肿瘤可能生长于甲状旁腺、胰腺和垂体腺。这些肿瘤可能导致多种状况，这些状况均可治疗。这些状况和治疗可能包括：

  • 垂体瘤。 可通过手术或药物来治疗这些类型的肿瘤。很少使用放射疗法。
  • 甲状旁腺功能亢进症。 对于甲状旁腺激素分泌过多，手术切除大部分甲状旁腺是典型治疗方法。
  • 神经内分泌肿瘤。 这些是在一种被称为神经内分泌细胞的特殊细胞中形成的肿瘤。在 MEN 1 患者中，它们位于胰腺或小肠中。治疗取决于肿瘤的类型和尺寸。
  • 低血糖综合征。 当胰腺中的肿瘤（称为胰岛素瘤）生成过多的胰岛素激素时，就会发生这种状况。胰岛素分泌过多会导致低血糖，这可能会危及生命。治疗通常需要手术，也可能需要切除部分胰腺。
  • 卓艾综合征（ZES）。 ZES 可能导致被称为胃泌素瘤的肿瘤，导致生成过多胃酸，从而导致溃疡和腹泻。医疗护理专业人员可能会开药或尝试通过手术切除肿瘤。
  • 其他胰腺神经内分泌肿瘤。 这些肿瘤有时会分泌其他可能会导致健康问题的激素。这些类型的肿瘤的治疗可能包括药物或手术。可能会进行另一种被称为消融的治疗，以破坏可能存在的不规则组织。

  • 转移性神经内分泌肿瘤。 扩散的肿瘤被称为转移性肿瘤。有时，在 MEN 1 患者中，肿瘤会扩散到淋巴结或肝脏，可通过手术进行治疗。手术方案包括肝脏手术或不同类型的消融。

    射频消融术使用穿过针头释放的高频能量。能量可使周围组织变热，从而杀死附近的细胞。冷冻消融术则对肿瘤进行冷冻。化疗栓塞术需要将强效化疗药物直接注入肝脏。当无法进行手术时，医疗护理专业人员可能会使用其他形式的化疗或激素治疗。

  • 肾上腺肿瘤。 大多数这些肿瘤可观察一段时间，并进行检查，而不进行治疗。但是，如果肿瘤生成激素，或者肿瘤体积较大，并且被认为是癌性的，医疗护理专业人员建议将其切除。通常，可通过切出小切口的手术切除肿瘤，这被称为微创手术。
  • 类癌瘤。 MEN 1 患者中这些缓慢生长的肿瘤可能发生在肺、胸腺和胃肠道中。当肿瘤尚未扩散到其他区域时，外科医生会切除这些肿瘤。对于晚期类癌瘤，医疗护理专业人员可使用化疗、放射疗法或激素治疗。

准备您的预约

您可能需要先咨询初级医疗护理专业人员。随后可能被转诊至治疗激素相关状况的医生（称为内分泌科医生）。您也有可能被转诊给遗传咨询师。

以下信息有助于您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否需要提前做准备。例如，您可能会被告知在进行检查前一段时间内不要进食或喝除水以外的任何东西。这被称为禁食。您还可以列出以下内容：

  • 症状。 包括看似与约诊原因无关的任何症状。
  • 关键个人信息。 包括重大压力、近期生活变化和家族病史。
  • 您使用的所有药物、维生素或其他补充剂，包括剂量。
  • 要向医疗护理专业人员咨询的问题。

如有可能，请让家人或朋友陪同就诊。陪同者可以帮助您记住提供给您的信息。

关于 MEN 1，要向医疗护理专业人员咨询的一些基本问题包括：

  • 我的症状可能是什么原因导致的？
  • 除了最可能的原因外，还有哪些原因可能引起我的症状？
  • 我需要做哪些检查？
  • 我的状况可能是短期的还是长期的？
  • 最佳治疗方案是什么？
  • 除了您建议的主要治疗方法以外，还有什么替代方案？
  • 我有其他健康状况。我如何才能最好地同时管理好这些状况？
  • 我需要遵守哪些限制注意事项？
  • 我是否应该去看专科医生？
  • 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您是否可以推荐一些网站？

如果您想到任何其他问题，您可以随时提出。

医生可能会做什么

医疗护理专业人员可能会询问您一些问题，例如：

  • 您的家人中是否有人患 MEN 1？
  • 您或任何家人是否接受过 MEN1 基因变化检测？
  • 如果您有症状，是从什么时候开始的？
  • 您的症状是一直存在还是偶尔出现？
  • 您的症状有多严重？
  • 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
  • 有没有什么因素似乎会令您的症状加重？

在此期间您可以采取的措施

如果您出现症状，尽量不要做任何可能使症状加重的事情。

来自妙佑医疗国际员工