诊断
为诊断多发性内分泌腺瘤病 1 型(MEN 1),医生会进行体格检查,并核查您的病史和家族史。您可能需要接受血液检查和影像学检查,包括以下各项:
- 磁共振成像(MRI)。
- 计算机体层成像(CT)扫描。
- 正电子发射体层成像(PET)扫描。
- 核医学扫描。
- 胰腺内镜超声和其他扫描检查。
基因检测可以确定某人是否具有导致 MEN 1 的遗传变化。如果存在该遗传变化,那么其孩子具有遗传相同遗传变化并患 MEN 1 的风险。其父母及兄弟姐妹也有可能存在导致 MEN 1 的遗传变化。
如果在家庭成员中未发现相关的遗传变化,则无需进一步的筛查检测。但基因检测无法识别可导致 MEN 1 的所有遗传变化。如果基因检测不能确认 MEN 1,但很可能有人患有 MEN 1,那么这个人及其家庭成员仍需要密切随访,并且需要做适当的血液检查和诊断影像学检查。
治疗
在 MEN 1 中,肿瘤可能生长于甲状旁腺、胰腺和垂体腺。这些肿瘤可能导致多种医疗状况,但这些状况均可治疗。这些状况和治疗选项可能包括: