诊断
由于许多结缔组织病有相似的体征和症状，因此马方综合征可能难以诊断。即使是同一个家庭的成员，马方综合征的体征和症状也有很大不同，无论是特征还是严重程度。
必须结合某些症状和家族史来确诊马方综合征。在某些情况下，一个人可能有马方综合征的某些特征，但不足以被诊断为马方综合征。
心脏检查
如果医生怀疑是马方综合征，那么最先推荐的检测之一可能是超声心动图。这项检测利用声波捕获心脏动作的实时影像。这项检测会检查心脏瓣膜的状况以及主动脉的尺寸。其他的心脏成像选项包括计算机断层成像（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。
如果确诊马方综合征，您将需要接受常规成像检测，以监测主动脉的尺寸和状况。
眼睛检查
需要做的眼科检查可能包括：
- 裂隙灯检查。检查晶状体错位、白内障或视网膜脱位。此项检查需要以滴眼液完全扩瞳。
- 眼压检查。检查青光眼时，眼科医生可能会用特殊工具触碰眼球来测量其内部压力。在检查开始之前，通常要使用麻醉性滴眼液。
基因检测
基因检测通常用于确认马方综合征的诊断结果。如果发现马凡突变，则会对家庭成员进行检测，看看他们是否也受到了影响。组建家庭之前，您应该咨询遗传咨询师，了解马方综合征遗传给未来孩子的几率。
治疗
而马方综合征目前尚无根治方法，治疗重点在于预防该疾病的各种并发症。为此，您需要定期检查疾病造成的损害是否有进展的迹象。
过去，患有马方综合征的人往往会早夭。通过定期监测和现代化治疗，现在大多数马方综合征患者预期会有较正常的寿命。
药物
医生通常会开降血压药，以帮助防止主动脉扩张，并减少夹层和破裂风险。
疗法
与眼内晶状体错位有关的视力问题，通常可以通过配戴框架眼镜或隐形眼镜得到矫正。
外科手术及其他医疗程序
根据您的体征和症状，可能进行以下医疗程序：
- 主动脉修复。如果您的主动脉直径达 50 毫米（约 2 英寸），或者直径迅速增大，医生可能会建议您做手术，用合成材料制成的导管代替部分主动脉。这有助于防止发生致命破裂。您也需要更换主动脉瓣。
- 脊柱侧凸治疗。有明显脊柱侧凸时，很有必要咨询脊柱专家。有些情况下需要支具和手术。
- 胸骨矫正术。可用外科手术矫正凹陷或突出的胸骨。由于往往将这些手术视作美容，因此您的保险可能无法用于支付这些费用。
- 眼科手术。如果您的部分视网膜已撕裂或从眼后脱落，手术修复通常会成功。如果您患有白内障，可以用人工晶状体代替浑浊的晶状体。
生活方式与家庭疗法
如果出现主动脉夹层或破裂的风险增大，您可能需要避免参与竞技运动和某些娱乐活动。血压升高（多见于举铁等活动中）会导致主动脉承受额外的压力。不太剧烈的活动（例如快走、保龄球、网球双打或高尔夫球）通常更安全。
妥善处理与支持
对于成年人和儿童而言，患有遗传疾病都可能使生活陷入困境。成年人可能希望了解这种疾病对自己的事业、关系和自我感觉有什么影响。而且他们可能会担心将有缺陷的基因遗传给孩子。
但是马方综合征对年轻人来说可能更难应对，尤其是这种疾病对外表、学习成绩和运动技能的影响可能加剧儿童和青少年时期往往固有的难为情。
帮助儿童应对
家长、教师和医疗专业人员共同合作，可以为儿童提供情感支持和实际的解决方案，解决一些令人痛苦的疾病症状。例如，如果患有马方综合征的儿童因为视力问题在学校遭遇困境，可以通过眼镜或隐形眼镜加以矫正。
对于大多数年轻人来说，美容问题至少与学术问题同样重要。家长可以通过预测这些担忧并提供解决方案来提供帮助，例如：
- 采用隐形眼镜代替眼镜
- 采用脊柱侧凸支架
- 矫正牙拥挤
- 穿着衬托高瘦身材的衣服
互助小组
马方综合征患者常发现与其他面对相似挑战的人交流很有帮助。马方基金会在线提供各种支持服务。
准备您的预约
马方综合征可能会累及身体的多个部位，因此您可能需要咨询不同的医学专家，例如：
- 专门治疗心脏和血管疾病的心脏科医生
- 专门治疗眼部疾病的眼科医生
- 专门治疗骨骼结构问题的骨科医生
- 专门治疗遗传病的遗传学家
为充分利用预约时间，请提前安排，并准备好重要的信息，包括：
- 所有症状的详细描述
- 详细的过往病史，包括之前接受过的任何外科手术
- 既往 X 线检查和超声心动图报告，通常可通过电子方式发送
- 所有药物和补充剂的清单
医生可能做些什么
所有医生都希望了解您的具体症状，以及您家族中是否有任何个体患有马方综合征，或是否出现过早期且无法解释的与心脏有关的残障或死亡。