概述
家族性高胆固醇血症会影响人体处理胆固醇的方式。因此，家族性高胆固醇血症患者罹患心脏病的风险更高，早期心脏病发作的风险也更高。
导致家族性高胆固醇血症的基因改变具有遗传性。该病症自出生就存在，但症状可能到成年后才显现出来。
如果父母双方均将这一病症遗传给患者，通常在儿童时期就会出现症状。如果这种罕见且更为严重的病症未做治疗，患者通常会在 20 岁以前死亡。
这两种家族性高胆固醇血症的治疗方法包括使用多种药物和保持健康的生活方式。
症状
对于家族性高胆固醇血症的成人和儿童患者，其血液中的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平非常高。LDL 胆固醇可能在动脉壁上堆积，使动脉变得又硬又窄，因此又被称为“有害”胆固醇。
这种过量的胆固醇有时会沉积在皮肤的某些部分、肌腱和虹膜周围：
- 皮肤。胆固醇最常见的沉积部位是手、肘部和膝盖。还可能在眼睛周围的皮肤中沉积。
- 肌腱。胆固醇沉积可能使跟腱以及手上的一些肌腱变厚。
- 眼睛。高胆固醇水平可导致角膜弓，即虹膜周围出现白色或灰色环形。这种症状最常见于老年人，但也可能发生在患有家族性高胆固醇血症的年轻人身上。
病因
家族性高胆固醇血症由父母一方或双方的遗传基因改变所引起，属于先天疾病。基因改变令身体无法清除可能在动脉中积聚进而引发心脏病的胆固醇。
风险因素
如果您的父母中有一人或两人均有导致家族性高胆固醇血症的基因改变，那么您患此病症的风险会较高。此病症的大多数患者都有一个受影响的基因。但在极少数病例中，孩子会从父母双方继承到受影响的基因。这可能导致这种状况出现一种更严重的形式。
家族性高胆固醇血症在某些人群中可能更常见，包括：
- 阿什肯纳兹犹太人
- 某些黎巴嫩人
- 法裔加拿大人
并发症
家族性高胆固醇血症患者在年轻时患心脏病和死亡的风险较高。男性 50 岁前、女性 60 岁前可能出现心脏病发作。在未经诊断或治疗的情况下，该疾病的某些更罕见和更严重的类型可导致患者 20 岁之前死亡。