诊断

如果您发生过一次或多次异常凝血,或者您有异常凝血家族史,医生可能会怀疑您患有凝血因子 V 莱顿突变。医生可以通过血液检测来确定您是否患有凝血因子 V 莱顿突变。

治疗

医生通常会给出现异常血凝块的患者开出一些抗凝药。如果凝血因子 V 莱顿突变患者尚未出现异常血凝块,则通常不需要这类药物。

但是,如果您患有凝血因子 V 莱顿突变并且将要接受手术治疗,则医生可能会建议您多采取一些预防措施,以预防异常血凝块的形成。这些预防措施可能包括:

  • 短期使用抗凝药
  • 可以充气和放气的裹腿,以保持腿部血液流动
  • 弹力袜
  • 外科手术后尽快开始散步

生活方式与家庭疗法

一些有助于降低血栓风险的预防措施包括:

  • 保持双腿活动。腿部静止数小时的情况下,小腿肌肉不会收缩;而小腿肌肉收缩通常有助于血液循环。如果您是在长途飞行,每隔一小时左右就抬抬脚趾、转动脚踝。多喝水以防止脱水,并避免饮酒。开车旅行中,定期停车休息并四处走动。
  • 考虑使用压力袜。这些类型的袜子通常高至膝盖,有助于改善小腿的血液循环。询问您的医生它们是否适合您的情况。
  • 慎用雌激素。口服避孕药或雌激素替代疗法本身可增加血栓风险,因此如果您患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变,请务必与您的医生讨论含雌激素药物的风险和获益。

防止出血过多

如果凝血因子 Ⅴ 莱顿突变,需要您服用抗凝药物,以下步骤可能有助于您防止损伤并避免出血过多:

  • 避免进行接触性运动或可能导致身体损伤的其他活动。为了身体健康,仍建议定期进行非接触式运动,如行走或游泳。
  • 使用软牙刷和加蜡牙线。
  • 使用电动剃须刀,避免剃须时受伤
  • 小心处理涉及刀、剪等利器的家务

准备您的预约

医生可能会让您寻求遗传病专家(遗传学家)或血液病专家(血液病学家)进行检查,以确定您的血凝块是否因遗传所致,特别是您是否有凝血因子 V 莱顿突变。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

  • 列出您目前的症状,包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
  • 列出您的健康史,包括您的血栓史。包括任何血栓家族病史或已知的有凝血因子 V 莱顿突变的家族成员。
  • 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂清单以及各自的剂量。
  • 列出要问医生的问题

就凝血因子 V 莱顿突变而言,要向医生咨询的一些基本问题包括:

  • 我需要做哪些检查?
  • 我需要去看专科医生吗?
  • 我的凝血因子 V 莱顿突变需要治疗吗?
  • 我需要用药物来防止额外的血栓吗?
  • 这种药物可能有哪些类型的副作用?
  • 我需要以某种方式限制自己的活动吗?
  • 如果我有孩子,他们需要检查吗?
  • 有没有我可以带回家的手册或其他印刷材料?您推荐哪些网站?

如果您的医生建议进行基因检测,您可能需要向基因专家询问以下问题:

  • 检测的准确性如何?
  • 检测的风险有哪些?
  • 检测会得到什么信息?
  • 结果呈阳性或阴性会表明什么?
  • 检测结果会影响我获得健康保险的能力吗?
  • 是否可能出现结果不确定以及这意味着什么?
  • 如果发现突变,我应该选择什么治疗方案?
  • 其他家庭成员会受到影响吗?
  • 我的孩子是否应接受检查?
  • 有什么措施可以保护我的隐私?
  • 实验室进行这项检测的经验如何?
  • 检查结果多长时间可以出来?