大疱性表皮松解症

诊断

医务人员可能通过皮肤外观识别大疱性表皮松解症。您或您的孩子可能需要检查才能确诊。检查可能包括：

• 活检，用于免疫荧光定位。利用这种技术，医务人员会取出一小块受影响的皮肤或粘膜样本，用特殊显微镜进行检查。其通过反射光来确定受影响的皮肤层。该检测还能确定是否存在皮肤生长所需的蛋白质及其健康状况。
• 基因检测。在这项检查中，医务人员会取一小份血液样本，然后送往实验室进行 DNA 分析。
• 产前检测。有大疱性表皮松解症家族病史的人士可能需要进行产前检测和基因咨询。

治疗

治疗大疱性表皮松解症，可能首先是改变生活方式以及居家护理。如果这些治疗不能控制症状，医务人员可能会建议您进行以下一种或多种治疗：

药物

药物可以帮助控制疼痛和止痒。如果有广泛感染的迹象（例如发热和虚弱），医务人员也可能会开抗感染药（口服抗生素）。

手术

可能需要手术治疗。有时用于该疾病的选项包括：

• 拓宽食管。从喉咙到胃的中空长管（食管）上起水疱和形成瘢痕可能会导致食管变窄。这会导致患者难以进食。通过手术扩张食管可以使食物更容易进入胃部。
• 放置营养管。为了改善营养和帮助体重增长，可能需要营养管（胃造口术喂养管）将食物直接输送至胃部。
• 移植皮肤。如果瘢痕形成已经影响手的功能，外科医生可能会建议进行皮肤移植。
• 恢复活动。反复起水疱和形成瘢痕可能导致手指或脚趾融合或关节异常弯曲（挛缩）。如果这些状况限制了活动，外科医生可能会建议进行矫正手术。

康复治疗

与康复专家合作有助于学习在患有大疱性表皮松解症的情况下如何生活。根据您的目标以及运动受限的情况，您可以与理疗师或职业治疗师合作。

未来可能的治疗方法

研究人员正在寻找更好的方法，治疗和缓解大疱性表皮松解症的症状，这包括：

• 基因治疗，包括在营养不良型大疱性表皮松解症患者的伤口上涂抹凝胶。
• 骨髓（干细胞）移植
• 蛋白质置换疗法
• 基于细胞的其他疗法

生活方式与家庭疗法

您可以在家里采取措施护理水疱并预防新水疱的形成。与医务人员讨论如何护理伤口并提供良好营养。

水疱护理

您的医务人员可以向您展示如何正确地护理水疱，并提出预防建议。在水疱变大前，咨询医务人员如何安全地挤干水疱。咨询是否有任何推荐的产品可以让受影响的区域保持湿润。这有助于治愈和预防感染。

一般可采取下列步骤：

• 洗手。触摸水疱或换药前先洗手。
• 控制疼痛。在换药或进行其他疼痛治疗前大约 30 分钟，大龄儿童和成人可以服用处方强度的止痛药。对止痛药没反应的人可以选择其他方案，包括多种抗癫痫药，如加巴喷丁。
• 每天清洗皮肤。将伤口浸泡在温和的盐水溶液中 5 至 10 分钟进行清洁。其他选择包括稀释的醋或漂白剂等温和溶液。浸泡可疏松粘住的绷带，有助于缓解换药造成的疼痛。用温水冲洗。
• 扎破新水疱。这样可防止水疱扩散。用消毒针在每个新水疱上扎两个点，将其扎破。但要保持水疱根部完整，以便挤出水分，同时保护底层皮肤。
• 使用经过处理的敷料。凡士林或其他厚重的保湿霜涂在不粘绷带（Mepilex、Telfa、Vaseline 纱布）上。然后把绷带轻轻盖在伤口上。如有需要，用卷制纱布固定绷带。
• 每天包起感染水疱的手脚。对于这种病症的几类严重形式，每天包裹有助于预防手指、脚趾出现挛缩和融合。特用的包裹材料和纱布敷料对这种治疗很有用。
• 注意感染体征。如果您发现水疱处发热、流脓或有线条延展出了，咨询医务人员是否要用处方抗生素。
• 保持凉爽。温热条件经常会加重水疱。

提供良好的营养

品种多样、营养丰富的饮食可以促进儿童的成长发育，并有助于伤口愈合。如果口腔或咽喉出现水疱，导致进食困难，请遵循以下建议：

• 对于患有轻度大疱性表皮松解症的婴儿，可以进行母乳喂养。其他情况下，使用为早产儿设计的奶嘴、吸管或橡胶头的药物滴管，以尽量减少喂养造成的损伤。尝试用温开水软化奶嘴。
• 孩子稍大一些时，请提供营养丰富、容易吞咽的软食物，如蔬菜汤和果昔。将固体食物与肉汤或奶一起制成泥状。
• 提供食物和饮料时应保持温热、室温或低温。

请咨询医务人员如何确保您或您的孩子获得所需的营养和维生素。

妥善处理与支持

如果孩子患有大疱性表皮松解症，您生活的方方面面都会受到影响。这可能会令您、您的孩子和家人情绪低落、意志消沉。出现这种状况的儿童需要终身依赖医护团队和家人的支持。

治疗和预防水疱以及担心并发症可能令人倍感压力。您可能会发现与身处相似境遇的家庭分享顾虑和经历对您有帮助。向您的医务人员询问您所在地区有哪些大疱性表皮松解症互助小组。如果您不太想加入互助小组，询问与应对大疱性表皮松解症的家庭合作的顾问、神职人员或社工。

请医务人员提供一些能够缓解压力的资源，或者咨询心理医生以了解压力缓解技巧。这些方法可以帮助您应对状况。

准备您的预约

您可能会被转诊给专门从事皮肤病诊断和治疗的医生（皮肤科医生）就诊。

大疱性表皮松解症专科中心

专门诊断、评估和治疗大疱性表皮松解症患者的中心可能是 EB Clinet 这个网络的成员。这类中心配备为此病患者提供专业护理的医生、护士、社会工作者和康复专家等工作人员。

定期造访这类中心可以改善生活质量，减少大疱性表皮松解症患者因并发症而住院治疗的次数。请询问医务人员是否有大疱性表皮松解症专科中心供您使用。

不管您先看哪类医务人员，以下信息均可帮助您为就诊做好准备。

您可以做什么

• 列出您孩子出现的体征和症状及持续时间。
• 记录水疱出现区域（如有）周围的任何新的摩擦源。例如，如果您的孩子最近开始走路，或者您年龄较大的孩子开始参加会对受累区域造成新压力的体育活动，请将相关信息告知医务人员。
• 列出关键医疗信息，包括您或您孩子被诊断出的其他医疗问题。同时列出您或您孩子正在服用所有非处方及处方药物的名称。还需列出所有维生素和补充剂。
• 请您信任的家人或朋友陪同就诊。如果医务人员告诉您，您的孩子患有大疱性表皮松解症，您可能很难将注意力集中在医务人员说的其他事情上。找一个能提供情感支持并帮助您回忆所有就诊讨论信息的人一起前往。
• 列出要向医务人员咨询的问题。

需要向医生咨询的问题

• 最有可能引起这些体征和症状的原因是什么？
• 还有什么其他原因可能会引起这些体征和症状？
• 需要做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？这些治疗方法有哪些潜在副作用？
• 怎样才能减轻疼痛感或不适感？
• 我应该如何满足孩子的需求，如进食、洗澡和穿衣方面的需求？
• 这种状况可能引发哪些并发症？
• 出现哪些与该状况相关的体征或症状时需要联系您？
• 出现哪些体征或症状时需要拨打 911 或当地急救电话？
• 需要遵循哪些限制？
• 您认为我孩子的症状会随着年龄的增长而改善吗？
• 如果我计划生更多的孩子，他们出现这种状况的风险会增加吗？
• 我怎样才能找到其他正在应对大疱性表皮松解症的人？
• 我可以在哪里找到更多信息和相关资源？

医生可能做些什么

医务人员可能询问您一些问题。准备好回答以下这些问题，或许可以让您有时间讨论您想深入探讨的其他问题：

• 您第一次发现起水疱是什么时候？
• 影响了身体的哪些部位？
• 是否有特定因素看似会引起水疱？比如，它有没有在热敷后加重？
• 使用绷带和胶带的部位是否出现了溃疡？
• 除水疱外，还发现其他体征或症状了吗？例如，有没有声音嘶哑？
• 吃东西或吞咽会引起疼痛吗？
• 家中是否有人得过有严重水疱的病？

您同时能做些什么

在就诊之前的这段时间，您可以通过以下方法尽量降低孩子出现新水疱的风险：

• 抱起或触摸孩子时动作要非常轻柔
• 尽量让家中始终保持凉爽
• 使用凡士林等润滑剂给孩子的皮肤保湿
• 只给孩子穿材质柔软的衣服
• 经常给孩子剪短指甲

如果水疱周围出现感染的体征，请立即联系医务人员。