诊断
为诊断 CGD，医务人员会审查您的家族病史和医疗史，并对您进行体检。医务人员可能会要求进行若干项检查来诊断 CGD，包括：
- 中性粒细胞功能检查。医务人员可能会进行二氢罗丹明 123（DHR）检测或其他检测，以检查您某种白细胞（嗜中性白细胞）的功能状况。医务人员通常使用此项检测来诊断 CGD。
- 基因检测。医务人员可能会要求进行基因检测，以确认是否存在导致慢性肉芽肿病的特定基因变异。
- 产前检测。如果您已有一个孩子被诊断出患有 CGD，则医务人员可能会进行诊断 CGD 的产前检测。
治疗
治疗慢性肉芽肿病（CGD）的重点是帮助您避免感染和控制病情。治疗方法可能包括：
- 感染管理。医务人员会采取预防措施，以防感染细菌和真菌。治疗药物可能包括甲氧苄啶和磺胺甲恶唑组合药物（Bactrim、Sulfatrim Pediatric）或伊曲康唑（Sporanox、Tolsura）。如果发生感染，可能还需要使用其他抗生素或抗真菌药物。
- 干扰素 γ。您偶尔可能需要注射干扰素 γ，以增加免疫系统中细胞的抗感染能力。
- 干细胞移植。在某些情况下，干细胞移植可以治疗慢性肉芽肿病。是否决定用干细胞移植治疗取决于许多因素，包括预后情况、供体的可获得性和个人偏好。
未来可能的治疗方案
目前正在探索用于治疗 CGD 的基因治疗，不过还需要进一步研究。
研究人员也正在研究修有缺陷的基因，以治疗 CGD。