脊索瘤

概述

脊索瘤是一种罕见的骨癌，起源于脊柱或颅骨的骨骼。脊索瘤与其他骨肿瘤有所不同，原因包括其生长部位、发病方式和影响人群。

脊索瘤可能在脊柱的任何部位生长。但通常发生在两个位置。第一处是在被称为斜坡的骨骼部位。斜坡位于颅骨与脊柱的连接处（也称为颅底）。第二处是在被称为骶骨的脊柱底部。脊索瘤也可能在二者之间的区域（有时被称为脊柱活动节段）生长。

脊索瘤起源于帮助形成脊柱的胚胎期细胞的残留物。通常，任何残留细胞在婴儿出生后不久都会消失。但有时会有少数细胞遗留。极少数情况（大约每 100 万人中仅有 1 例）下，残留细胞最终会发生癌变。

脊索瘤可能发生于任何年龄段，但最常累及 40 至 60 岁的成人。脊索瘤通常生长缓慢。手术通常是主要治疗方法。然而，脊索瘤可能很难完全切除。这是因为它们的生长位置非常靠近脊髓、血管、神经和脑。脊索瘤通常会在治疗后复发。

类型

不同类型的脊索瘤包括：

• 传统脊索瘤，也称为经典脊索瘤和典型脊索瘤。 这是最常见的类型。在显微镜下，它看起来像是黏液混合物中的气泡状细胞，类似肥皂泡。
• 软骨样脊索瘤。 大约能有 15% 的脊索瘤是这种类型。在显微镜下，软骨样脊索瘤看起来与经典脊索瘤相似。但它们也含有看起来与鼻部等身体部位的软骨组织类似的组织。
• 去分化型。 接近 10% 的脊索瘤是这种类型。在显微镜下，这种类型的脊索瘤有两个部分。一部分看起来像经典脊索瘤细胞，而且含有一种称为 brachyury 的特殊蛋白。另一部分看起来像是一种不同类型的癌细胞。
• 低分化型。 这种罕见的脊索瘤类型主要影响儿童和年轻人，通常见于颅底。其鉴定依据是缺少一种称为 SMARCB1（INI1）的基因。

症状

脊索瘤的体征和症状可能因肿瘤的位置、大小或进展程度而异。但无论脊索瘤位于何处，症状都可能包括：

• 肿瘤位置附近疼痛。
• 出现新的神经问题，例如麻木感或无力。
• 排便或排尿方式和时间发生了新变化。

颅底脊索瘤症状

斜坡骨脊索瘤或颅底脊索瘤的首发体征和症状可能包括：

• 头痛。
• 面部麻木、无力、下垂或面瘫。
• 视力问题，包括视力模糊或复视，有时还会包括视力丧失。

其他可能的症状包括：

• 听力减退。
• 声嘶。
• 难以正常说话。
• 难以吞咽。

中段脊柱（也称为脊柱活动节段）脊索瘤症状

脊索瘤发生在颅底和骶骨之间脊柱部位，最初体征和症状可能包括：

• 手臂或腿部麻木感或无力。
• 可能扩散到臀部和腿部的背痛。
• 呼吸困难。
• 头痛。
• 颈部僵硬或疼痛。
• 可能扩散到肩部的颈部疼痛。
• 吞咽困难。
• 行走困难。

骶骨（即脊柱底部）脊索瘤症状

骶骨脊索瘤的首发体征和症状可能包括：

• 便秘。
• 肿瘤部位出现肿块。
• 臀部和大腿内侧麻木感或麻刺感。
• 肌无力。
• 背部、臀部、骨盆或尾骨疼痛，坐下时可能加重。
• 突然出现难以控制的尿意。

由于脊索瘤生长非常慢，而且其常见症状可以有多种原因，因此体征和症状往往多年都不会引起注意。

何时就医

如有任何症状令您担心，请与医生或其他医疗护理专业人员约诊。

病因

大多数脊索瘤的原因尚不明确。它们通常随机发生。在极少数情况下，它们可以遗传，这意味着脊索瘤可能在家族中遗传。这种癌症最常起源于颅骨或脊柱骨骼。

脊索瘤是由间皮细胞的 DNA 发生变化所致。细胞 DNA 含有指示细胞活动的指令。在正常细胞中，DNA 会发出指令让细胞以一定的速度生长和繁殖。这些指令会指示细胞在设定的时间死亡。而在癌细胞中，DNA 的变化给出了不同的指令。这些变化指示癌细胞迅速生长和增殖。在正常细胞应该死亡的情况下，癌细胞能继续存活。这会导致细胞过多。

这些癌细胞会形成一个肿块，称为肿瘤。肿瘤可能生长、侵入并破坏健康的机体组织。随着时间推移，癌细胞可能脱落并扩散至身体其他部位。扩散的癌症被称为转移性癌症。

风险因素

可能增加患脊索瘤的风险因素包括：

• 年龄。 脊索瘤可能发生于任何年龄段。这种癌症最常发生于 40 至 60 岁人群。
• 家族史。 大多数脊索瘤是随机发生的。但有脊索瘤家族史的人患该病的概率可能更高。这种状况的发生，是因为某些基因（例如 TBXT 基因）的改变。该基因参与生成一种被称为 brachyury 的蛋白质。脊索瘤中含有大量 brachyury。这有助于将脊索瘤与其他肿瘤相区分。
• 出生指定性别。 在成人中，出生指定性别为男性者更有可能被诊断出患有脊索瘤。约 60% 的脊索瘤见于出生指定性别为男性者。约 40% 的脊索瘤见于出生指定性别为女性者。在儿童中，出生指定性别为女性者被诊断出患有脊索瘤的可能性略高于出生指定性别为男性者。

并发症

脊索瘤的并发症通常是由于肿瘤生长并压迫血管、神经和其他组织所致。如果癌症扩散到身体其他部位，还会出现其他并发症。

脊索瘤的神经系统并发症可能包括：

• 脑脊液漏，但这很罕见。
• 头痛。
• 听力减退。
• 平衡、协调和行走问题。
• 吞咽或说话困难。
• 呼吸困难。
• 视力问题。
• 脑积水，这可能会增加颅骨内的压力，并引起头痛、恶心和呕吐。
• 面部、手臂或腿部无力或有麻木感。

有时，脊索瘤肿瘤会扩散到身体其他部位。您可能听说过这被称为转移性脊索瘤。不到一半的脊索瘤会扩散到身体其他部位。这种情况最常见于颈部以下脊柱区域的脊索瘤以及低分化型脊索瘤。转移性脊索瘤有时可能被称为晚期脊索瘤或终末期脊索瘤。

脊索瘤最常见的扩散部位是肺部。但它也可能扩散到肝脏或其他骨骼或软组织。根据转移性脊索瘤的扩散部位，并发症可能包括：

• 骨折。
• 极度疲倦。
• 肿块。
• 疼痛。
• 腹部肿胀。
• 呼吸困难。
• 皮肤和眼睛发黄（即黄疸）。
• 体重下降。