概述
小脑扁桃体下疝畸形是一种脑组织延伸到椎管内的疾病。如果部分颅骨畸形或小于正常形态，会压迫脑并将其向下推，就会发生这种疾病。
小脑扁桃体下疝畸形不常见，但影像学检查的使用越来越多，导致更多此类疾病被诊断出来。
医疗护理专业人员将小脑扁桃体下疝畸形分为三种类型。小脑扁桃体下疝畸形的分类取决于移位至椎管的脑组织的解剖结构以及是否存在脑或脊柱发育问题。
1 型小脑扁桃体下疝畸形会随着颅骨和脑的生长而发展。因此，症状可能直到童年晚期或成年才会出现。儿童型小脑扁桃体下疝畸形属于 2 型和 3 型。两种类型都是出生时就存在，即先天性。
小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于畸形类型以及症状。治疗方法包括定期监测、药物治疗和手术。有时不需要治疗。
症状
许多小脑扁桃体下疝畸形患者没有任何体征或症状且无需治疗，往往是在接受其他疾病相关检查时才检测出此病。但有些类型的小脑扁桃体下疝畸形可能引发症状。
小脑扁桃体下疝畸形的较常见类型包括：
尽管这两大类型没有更罕见的 3 型那么严重，但其相关症状仍可能干扰到正常生活。
1 型小脑扁桃体下疝畸形
1 型小脑扁桃体下疝畸形的症状通常出现在童年末期或成年期。
严重头痛是小脑扁桃体下疝畸形的典型症状。通常出现于突然咳嗽、打喷嚏或过度用力后。1 型小脑扁桃体下疝畸形患者也可能出现：
- 颈部疼痛。
- 步态不稳，平衡感出现问题。
- 手部协调性差。
- 手脚麻木和刺痛。
- 头晕。
- 吞咽困难。有时伴有干呕、呛噎和呕吐症状。
- 言语改变，如声音嘶哑。
较为少见的情况下，小脑扁桃体下疝畸形患者可能会出现：
- 耳内鸣响或嗡嗡作响（耳鸣）。
- 虚弱。
- 慢速心律。
- 脊柱弯曲（脊柱侧凸）。脊柱弯曲与脊髓损伤相关。
- 呼吸困难，包括中枢性睡眠呼吸暂停，即在睡眠期间呼吸停止。
2 型小脑扁桃体下疝畸形
与 1 型小脑扁桃体下疝畸形相比，2 型小脑扁桃体下疝畸形延伸到椎管的脑组织量更多。
可能会出现与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂相关的症状。2 型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是伴有脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜膨出患者的脊骨和椎管在出生前未正确闭合。
症状可能包括：
- 呼吸模式的变化。
- 吞咽困难，如干呕。
- 快速向下的眼球运动。
- 手臂无力。
妊娠期间，通常可通过超声观察到是否患有 2 型小脑扁桃体下疝畸形。这种病症也可能在出生后或婴儿早期确诊。
3 型小脑扁桃体下疝畸形
3 型小脑扁桃体下疝畸形是此疾病最严重的类型。患者大脑后下部（小脑）或脑干的一部分通过颅骨的开口延伸出去。这种类型的小脑扁桃体下疝畸形在出生时或妊娠期通过超声波便可诊断出来。
3 型小脑扁桃体下疝畸形会导致大脑和神经系统问题，死亡率更高。
何时就诊
如果您或您的孩子出现任何可能与小脑扁桃体下疝畸形有关的症状，请就医。
小脑扁桃体下疝畸形的许多症状也可能由其他疾病引起。进行全面的医学评估很重要。
病因
部分颅骨太小或形状异常，会造成 1 型小脑扁桃体下疝畸形。这部分颅骨所含的脑部区域被称为小脑。颅骨对脑部造成压力和挤压。这导致小脑下部（扁桃体）被推入椎管上部。
2 型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂有关。
如果小脑被推入椎管上部，可能干扰用于保护脑部和脊髓的脑脊液的正常流动，导致脑脊液在脑内或脊髓内积聚。或者，可能导致从大脑传递到身体的信号被阻断。
另外，小脑对脊髓或下脑干的压迫也可能导致症状。
风险因素
有证据表明，小脑扁桃体下疝畸形在部分家族中遗传。但是，针对可能的遗传成分的研究仍处于早期阶段。
并发症
有些小脑扁桃体下疝畸形患者可能没有任何症状，并且无需治疗。但对于有些患者，小脑扁桃体下疝畸形会随着时间的推移加重，并导致严重并发症。这些并发症可能包括：
- 脑积水。脑积水是指脑内积聚过多液体。可能会导致思维困难。脑积水患者可能需要置入一个软管（分流管）。分流管将过剩的脑脊液分流并引流至身体另一个部位。
- 脊柱裂。脊柱裂是指脊髓或其覆盖层尚未完全发育的一种状况。部分脊髓暴露在外，这可能引起严重病症，例如瘫痪。2 型小脑扁桃体下疝畸形患者往往患有一种叫做脊髓脊膜膨出的脊柱裂。
- 脊髓空洞症。一些小脑扁桃体下疝畸形患者还会出现脊髓空洞症，患有这种状况者，脊柱内形成一个空腔或囊肿，也就是所谓“空洞”。随着空洞的扩张，它会压迫神经，引起疼痛、虚弱和僵硬。
- 脊髓拴系综合征。出现这种状况时，脊髓附着于脊柱，导致脊髓牵拉。这可能引起严重的下肢神经和肌肉损伤。