概述
脑海绵状血管畸形（CCM）是一组紧密排列、血管壁很薄的不规则小血管。这类状况可能出现在脑或脊髓中。血管内的血液流动缓慢，通常会形成血凝块。CCM 形似小桑葚。在部分患者中，CCM 会导致血液渗漏到脑或脊髓中。
CCM 大小不等。通常小于 1 厘米（半英寸）。大多数 CCM 属于散发性。这意味着 CCM 是单发型海绵状血管畸形，没有家族史。但约有 20% 的 CCM 发生在同一家族的成员中。这种情况被称为家族性 CCM。家族性 CCM 与一种家族遗传的基因改变有关。家族性 CCM 患者通常患有多发性海绵状血管畸形。
CCM 是几种含有异常血管的脑血管畸形之一。其他类型的血管畸形包括：
- 动静脉畸形（AVM）。
- 硬脑膜动静脉瘘。
- 发育性静脉异常（DVA）。
- 毛细管扩张。
散发性患者经常同时出现 DVA 和 CCM。
CCM 可能渗血，从而导致脑部或脊髓内的出血。脑内出血可能引发癫痫发作等多种症状。
根据发生部位，CCM 还可能导致类似卒中的症状，如腿部运动或感觉障碍，有时还会累及手臂。CCM 还可能引起肠道和膀胱症状。
症状
脑海绵状血管畸形（CCM）可能不会引起症状。有时，CCM 发生在大脑外表面时，可能导致癫痫发作。
发生在其他部位的 CCM 可能引起多种症状。包括位于脊髓、连接脊髓和脑的脑干以及脑内基底神经节中的 CCM。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱症状，或者腿部或手臂运动或感觉障碍。
一般而言，CCM 的症状可能包括：
- 癫痫发作。
- 剧烈头痛。
- 手臂或腿部无力。
- 麻木感。
- 说话困难。
- 记忆力和注意力差。
- 平衡和行走问题。
- 视力变化，例如复视。
症状可能随着反复出血而逐渐加重。出血可能在第一次出血后不久或很久后再次发生。一些人也可能从来不会发生反复出血。
何时就诊
如果出现任何癫痫发作的症状，请立即就医。如果出现提示脑海绵状血管畸形或脑出血的症状，也请立即就医。
病因
大多数脑海绵状血管畸形（CCM）均为“散发型”。它们以单发畸形的形式出现，患者没有任何家族史。散发型常伴有发育性静脉异常（DVA），这是一种外观呈女巫扫帚状的不规则静脉，。
不过，约有 20% 的 CCM 患者属于遗传型。这种类型通过家族遗传，称为家族型海绵状血管畸形综合征。这种类型的患者可能有家族成员患有 CCM，而且通常有多于一处畸形。可通过需要采集血液或唾液样本的基因检测进行确诊。通常建议对有以下情况的患者进行基因检测：
- MRI 显示多发 CCM，但没有 DVA。
- CCM 家族史。
脑部或脊髓受到放射线照射后 2 至 20 年内也可能导致 CCM。CCM 可能与其他罕见综合征相关。
风险因素
脑海绵状血管畸形（CCM）大多没有明确的病因。但家族遗传性可能导致多发型 CCM，可能一开始就是多发，也可能逐渐形成。
迄今为止，研究已经发现三种导致海绵状血管畸形在家族中遗传的基因改变。几乎所有家族性海绵状血管畸形病例都能查到这些基因改变。
家族性 CCM 在家族中遗传是因为下列基因之一发生改变：
- KRIT1（也称为 CCM1）。
- CCM2。
- PDCD10（也称为 CCM3）。
这些基因影响血管的渗漏性以及把血管细胞连接在一起的蛋白质。
并发症
脑海绵状血管畸形（CCM）最严重的并发症是由反复出血所致。反复出血的 CCM 可能导致出血性卒中，进而导致神经系统损伤。
之前发生过出血的患者更容易再次出血。CCM 位于脑干的患者也更容易再次出血。