概述
膀胱外翻是一种罕见的出生缺陷，即膀胱在胎儿体外发育。外露的膀胱无法储存尿液或正常运作，导致尿液渗漏（尿失禁）。
膀胱外翻引起多种问题，严重程度各不相同。其中可能包括膀胱、生殖器和骨盆的缺陷，以及肠道和生殖器官的缺陷。
怀孕期间进行常规超声检查有可能发现膀胱外翻。但也可能直到婴儿出生时，才会发现这种缺陷。先天性膀胱外翻的婴儿需要手术矫正缺陷。
症状
膀胱外翻最常见于膀胱外翻-尿道上裂综合征（BEEC）这种先天缺陷的较大龄患者中。BEEC 儿童患者有下列状况之一：
- 尿道上裂综合征。这是严重程度最低的一种 BEEC，导致患者排出尿液的管道（尿道）发育不充分。
-
膀胱外翻。这种缺陷会导致膀胱在体外形成。而且膀胱的内壁也会外翻。通常情况下，膀胱外翻会累及泌尿系统的多个器官，以及消化和生殖系统。可能发生腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨、大肠最后一段（直肠）和直肠末端开口（肛门）缺陷。
膀胱外翻的儿童还会出现膀胱输尿管反流。这种状况会令尿液流错方向，从膀胱回流进连接肾脏的管道（输尿管）。膀胱外翻的儿童还会出现尿道上裂综合征。
-
泄殖腔外翻。泄殖腔外翻是最严重的一种 BEEC。这种疾病导致直肠、膀胱和生殖器在胎儿发育期没有充分分离。这些器官可能形成畸形，骨盆骨也会受累。
肾脏、脊柱和脊髓也可能受累。大部分泄殖腔外翻的儿童会出现脊柱异常（包括脊柱裂）。出生时腹腔器官突出的儿童也有可能存在泄殖腔外翻或膀胱外翻。
病因
膀胱外翻的病因尚不清楚。研究人员认为，可能是遗传和环境因素共同作用的结果。
我们所知道的是，随着胎儿的生长，泄殖腔这部分结构，也就是生殖、泌尿和消化开口汇集在一起的部位，在患有膀胱外翻症的婴儿中无法正常发育。泄殖腔缺陷有多种不同的情况，具体取决于胎儿发生发育错误时的胎龄。
风险因素
增加膀胱外翻风险的因素包括：
- 家族史。头胎、父母一方患有膀胱外翻的孩子或膀胱外翻儿童的兄弟姐妹生来患有膀胱外翻的几率增大。
- 种族。相较于其他种族，膀胱外翻在白人中更为常见。
- 性别。出生时患膀胱外翻的男孩多于女孩。
- 辅助生殖的使用。通过体外受精（IVF）等辅助生殖技术出生的孩子，患膀胱外翻的风险更高。
并发症
无需手术治疗
如果不加以治疗，膀胱外翻患儿将无法憋尿（尿失禁）。这些儿童还面临性功能障碍的风险，而且患膀胱癌的风险也会增加。
手术后
手术有可能减少并发症。手术的成功率取决于疾病的严重程度。许多接受过外科手术修复的儿童都能够憋尿。患有膀胱外翻的幼童由于骨盆骨骼的分离，走路时腿可能有些外翻。
长期并发症
出生时即患有膀胱外翻的人群可以继续发育至拥有正常性功能，包括拥有生育能力。但是，怀孕对母体和胎儿而言都会有很高的风险，可能需要有计划地进行剖腹产。