概述
外生殖器性别不清是一种罕见状况，即婴儿的外部生殖器没有明显的男女性征。如果外生殖器性别不清，可能是婴儿的生殖器发育不全，也可能是婴儿具有两性特征。外部性器官可能与内部性器官或基因性别不匹配。
外生殖器性别不清并非疾病，而是性发育障碍。通常，外生殖器性别不清在出生时或出生后不久就会很明显地展示出来；这种状况可能让婴儿家庭感到非常痛苦。您的医疗团队将找出导致外生殖器性别不清的原因，并提供信息和咨询，帮您就婴儿性别和任何必要治疗做出决策。
症状
您的医疗团队可能会在孩子出生后不久首先诊断孩子是否患有外生殖器性别不清。有时，医生可能在孩子出生前（产前）就已怀疑孩子患有外生殖器性别不清。该病临床表现的严重程度不等，具体取决于是在生殖器官发育的哪个阶段出现问题，以及疾病的原因。
基因型性别是女性（两条 X 染色体）的婴儿可能出现：
- 阴蒂增大，可能看起来像是阴茎
- 阴唇融合，或者阴唇出现皱褶，看起来像是阴囊
- 融合的阴唇上出现看起来像是睾丸的包块
基因型性别是男性（一条 X 和一条 Y 染色体）的婴儿可能出现：
- 运送尿液和精液的狭窄管道（尿道）没有充分延伸至阴茎顶端（尿道下裂）
- 异常小的阴茎伴尿道开口靠近阴囊
- 看起来像是阴囊的部位缺少一个或两个睾丸
- 隐睾和空阴囊，阴囊看起来像是阴唇，有小阴茎或没有阴茎
病因
外生殖器性别不清主要是由怀孕期间激素异常干扰或扰乱了胎儿性器官的正常发育所致。
性器官如何在子宫内形成
婴儿的遗传性别是在受孕时根据性染色体确定的。母亲的卵子含有 X 染色体，父亲的精子中含有 X 或 Y 染色体。从父亲那遗传得到 X 染色体的婴儿在基因上为女性（两条 X 染色体）。从父亲那遗传得到 Y 染色体的婴儿在基因上为男性（1 条 X 和 1 条 Y 染色体）。
男性和女性的性器官从相同的组织中发育。该组织是否成为男性器官或女性器官取决于染色体和雄性激素的存在与否。
- 在男性中， Y 染色体上的区域触发睾丸发育，睾丸产生雄性激素。男性生殖器发育是对胎儿睾丸分泌的雄性激素的反应。
- 在不含 Y 染色体的胎儿中，无雄性激素的作用，生殖器发育为女性。
偶尔出现染色体异常，这可能做出遗传性别混合的决定。
为何会发生外生殖器性别不清
当决定性别的步骤发生扰乱时，可能导致外部生殖器的外观与内部性器官或基因性别（XX 或 XY）不匹配。
- 雄性激素缺乏或不足会导致基因为男性的胎儿外生殖器性别不清；而在发育过程中暴露于雄性激素会导致基因为女性的胎儿外生殖器性别不清。
- 某些基因的突变会影响胎儿的性发育并导致外生殖器性别不清。
- 此外，染色体异常，例如性染色体缺失或多余，也可能导致外生殖器性别不清。
- 在某些情况下，可能无法确定外生殖器性别不清的原因。
基因性别为女性时的可能病因
基因性别为女性时出现外生殖器性别不清的原因可能包括：
- 先天性肾上腺皮质增生症。这种遗传性疾病的某些类型会导致肾上腺分泌过多的雄性激素（雄激素）。
- 产前服用过雄性激素。某些含有雄性激素或能够刺激孕妇体内产生雄性激素的药物，会导致发育中的女性生殖器男性化。如果孕妇所患疾病会引起激素失衡，那么发育中的胎儿也有可能暴露于过量的雄性激素。
- 肿瘤。在极少数情况下，孕妇体内的肿瘤会产生雄性激素。
遗传性男性中的可能原因
导致遗传性男性外生殖器性别不清的原因可能包括：
- 睾丸发育障碍。这可能是由于遗传异常或未知原因所致。
- 雄激素不敏感综合征。在这种状况下，发育中的生殖器组织对睾丸产生的雄性激素没有正常反应。
- 睾丸或睾酮异常。各种异常查能会影响睾丸的活动。这可能包括睾丸的结构问题、雄性激素睾酮的分泌问题或对睾酮产生反应的细胞受体问题。
- 5α-还原酶缺陷症。这种酶缺陷会影响雄性激素的正常分泌。
外生殖器性别不清也可能是影响许多器官系统的某些罕见、复杂综合征的特征。
风险因素
家族史可能与外生殖器性别不清有关，因为许多性发育障碍源自基因异常，而基因异常可能遗传。导致外生殖器性别不清的风险因素包括以下疾病的家族史：
- 无法解释的幼儿期夭折
- 女性不孕不育症、无月经或面部毛发旺盛
- 生殖器畸形
- 青春期身体发育异常
- 先天性肾上腺皮质增生症，这是一组可影响肾上腺的遗传性疾病
如果您的家人有这些风险因素史，在怀孕之前请考虑寻求医学建议。您也可以从基因咨询中受益。
并发症
外生殖器性别不清的并发症可能包括：
- 不孕不育症。外生殖器性别不清患者是否能生育取决于具体的诊断。例如，基因为女性的先天性肾上腺皮质增生症患者只要愿意便可以怀孕。
- 患某些癌症的风险增大。某些性发育障碍与特定类型癌症的风险增加有关。