概述
非典型生殖器（以前称为外生殖器性别不清）是一种罕见状况，在这种状况中，婴儿生殖器的外观似乎没有明显的男性或女性特征。在有非典型生殖器的婴儿中，生殖器可能发育不完全或看起来与预期不同。或者婴儿可能有不止一种性别的特征。身体外部的性器官可能与内部的性器官不匹配。性器官可能与由性染色体决定的遗传性别（通常 XX 代表女性，XY 代表男性）不匹配。
外生殖器是位于身体外部的性器官，包括阴道口和阴唇、阴蒂、阴茎和阴囊。内生殖器是身体内部的性器官，包括阴道、输卵管、子宫、前列腺、卵巢和睾丸。性激素由卵巢和睾丸产生，也称为性腺。遗传性别取决于性染色体。通常，遗传性别为女性者有两条 X 染色体，遗传性别为男性者有一条 X 染色体 和一条 Y 染色体。
非典型生殖器不是疾病；而是性发育方面的差异。通常，非典型生殖器可在出生时或出生后不久被发现。这种状况对家庭来说可能非常痛苦。医疗团队会找出导致非典型生殖器的原因，并提供信息和咨询，这可能有助于就婴儿性别和任何所需治疗做出决策。
症状
您的医疗团队很可能在孩子出生后不久最先注意到非典型生殖器。有时，可能在孩子出生前就已怀疑有非典型生殖器。非典型生殖器的外观可能有所不同。差异可能取决于生殖器发育期间影响发育的激素变化的发生时间以及病因。
遗传性别是女性（意味着有两条 X 染色体）的婴儿可能出现：
- 阴蒂增大，可能看起来像是阴茎。
- 阴唇闭合，或者阴唇出现皱褶，看起来像是阴囊。
- 阴唇融合，里面有感觉像是睾丸的肿块。
遗传性别是男性（意味着有一条 X 和一条 Y 染色体）的婴儿可能出现：
- 运送尿液和精液的狭窄管道（称为尿道）没有充分延伸至阴茎顶端的状况。如果管口位于阴茎下侧，则这种状况被称为尿道下裂。
- 阴茎极小伴尿道开口靠近阴囊。
- 看起来像是阴囊的部位缺少一个或两个睾丸。
- 睾丸在体内（也称为隐睾）和看似阴唇的空阴囊，伴有小阴茎或没有阴茎。
病因
非典型生殖器通常发生在妊娠期间的激素变化阻止或干扰未出生宝宝的性器官发育时。未出生的宝宝也被称为胎儿。
性器官如何在子宫内形成
婴儿的遗传性别是在受孕时根据性染色体决定的。受孕是指父母一方的卵子与另一方的精子相遇。卵子含有一个 X 染色体。精子含有一个 X 染色体或是一个 Y 染色体。如果胎儿从精子得到 X 染色体，其遗传性别是女性（有两条 X 染色体）。如果胎儿从精子得到 Y 染色体，其遗传性别是男性（一条 X 染色体和一条 Y 染色体）。
男性和女性的性器官从相同的组织中发育。组织成为男性器官还是女性器官取决于染色体以及是否存在雄激素。雄激素导致男性生殖器的发育。
- 如果胎儿携带 Y 染色体，该染色体上的一个区域会触发睾丸的发育，而睾丸产生雄激素。男性生殖器的发育就是对胎儿睾丸所分泌的这些激素的反应。
- 不含 Y 染色体的胎儿体内，生殖器在没有雄激素影响的情况下发育为女性。
有时，染色体的变化可能导致遗传性别难以确定。
为何会出现非典型生殖器
当影响胎儿性发育的步骤发生变化时，可能导致婴儿外生殖器的外观与婴儿内生殖器或遗传性别（通常为 XX 或 XY）不匹配。
- 如果遗传性别为男性的胎儿不能分泌雄激素或无法分泌足够的雄激素，可能导致出现非典型生殖器。如果遗传性别为女性的胎儿在发育过程中接触雄激素，会导致非典型外生殖器。
- 某些基因的变化可能会影响胎儿的性发育并导致出现非典型生殖器。
- 非典型生殖器也可能是影响许多器官的某些罕见或复杂综合征的特征。这些综合征可能会包括染色体变化，例如缺失或多出一条性染色体。
有时无法找到出现非典型生殖器的原因。
基因性别为女性时的可能病因
遗传性别为女性者出现非典型生殖器的原因可能包括：
- 先天性肾上腺皮质增生症。 这种遗传性状况的某些类型会导致肾上腺分泌过多的雄激素。
- 出生前接触过某些激素。 某些含有雄激素的药物或导致怀孕者体内产生这些激素的药物可能会导致发育中的女性生殖器变得更加男性化。如果怀孕者有导致激素失衡的状况，发育中的胎儿也可能暴露于过多导致男性生殖器发育的激素。
- 肿瘤。 在极少数情况下，怀孕者体内的肿瘤会产生导致男性生殖器发育的激素。
遗传性男性中的可能原因
导致遗传性男性非典型生殖器的原因可能包括：
- 睾丸发育问题。 这可能是基因变化或未知病因导致的。
- 雄激素不敏感综合征。 在这种状况中，发育中的生殖器组织未对睾丸生成的雄性激素做出预期反应。
- 睾丸或睾酮问题。 多种问题都会干扰睾丸的活动。这些可能包括睾丸形成方式的问题和激素睾酮生成的问题。这也可能包括细胞中某些蛋白的问题，这些蛋白会让细胞对睾酮做出反应。
- 5-α 还原酶缺乏。 如果缺乏足够的这种酶，就会导致无法生成促使男性生殖器发育的激素。
风险因素
家族史可能在非典型生殖器发育中起一定作用。这是因为许多性发育差异是由可能会在家族中遗传的基因改变导致的。导致非典型生殖器的风险因素包括以下疾病的家族史：
- 婴儿早期不明原因死亡。
- 女性不孕不育症、没有月经或面部毛发过多。
- 非典型生殖器。
- 青春期非典型身体发育。
- 先天性肾上腺皮质增生症，一组影响肾上腺且会在家族中遗传的遗传性状况。
如果您的家人有这些风险因素的病史，请在尝试怀孕前咨询医疗护理专业人员。基因咨询也可能有助于提前计划。
并发症
非典型生殖器的并发症可能包括：
- 不孕不育症。 非典型生殖器患者能否生育取决于具体的诊断。例如，患有先天性肾上腺皮质增生症的遗传性女性通常可以选择怀孕。
- 患某些癌症的风险较高。 某些性别发育差异与患某些类型癌症的风险较高有关。