概述
肌萎缩侧索硬化症是一种神经系统疾病，可累及大脑和脊髓中的神经细胞。该病又称为 ALS，会导致肌无力及其他随时间推移逐渐加重的症状。
ALS 的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、吞咽困难或言语不清。ALS 最终会影响活动、说话、进食和呼吸所需的肌肉。这种致命性疾病尚无治愈方法，但新疗法的研究正在进行中。
ALS 常被称为卢贾里格症，以这位被诊断出患有该病的棒球运动员命名。大多数患者的明确病因尚不清楚。少数 ALS 病例是父母遗传的。
症状
肌萎缩侧索硬化症（ALS）的症状因人而异，并随时间推移逐渐加重。具体症状取决于哪些神经细胞受累。一般情况下，ALS 最初表现为肌无力，并且该症状会逐渐扩散和恶化。
ALS 的早期症状
ALS 发病初期通常症状轻微，一开始可能难以察觉。早期症状可能包括：
- 行走困难或难以开展正常的日常活动。
- 绊倒和跌倒。
- 腿部、足部或脚踝无力。
- 手部无力或动作笨拙。
- 言语不清或吞咽困难。
- 肌肉痛性痉挛和抽搐，伴手臂、肩部或舌肌无力。
- 不合时宜的哭泣、大笑或打呵欠。
- 思维或行为改变。
ALS 通常始发于双手、双脚、双臂或双腿，然后蔓延至身体其他部位。随着更多的神经细胞死亡，肌无力症状会逐渐加重。最终会影响咀嚼、吞咽、言语和呼吸，并可能随时间推移引发严重并发症。
ALS 早期通常没有疼痛症状，在晚期疼痛也不太常见。ALS 通常不会影响膀胱功能或味觉、嗅觉、触觉和听觉等感官能力。
病因
大多数 ALS 患者的病因尚不明确。在大约 10% 的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中，可找到遗传性病因。
ALS 会影响控制行走和说话等随意肌运动的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元。其中一组称为上运动神经元，从大脑延伸至脊髓。第二组称为下运动神经元，从脊髓延伸至全身肌肉。
ALS 会导致两种运动神经元逐渐退化，最后死亡。运动神经元受损后，会停止向肌肉发送信息。结果导致肌肉无法发挥正常功能。
研究人员会继续研究 ALS 的可能病因。可能是由遗传和环境因素共同作用所致。
风险因素
肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险因素包括：
- 遗传因素。 在大约 10% 的 ALS 患者中，与该病相关的基因由家族成员遗传而来。这称为遗传性 ALS。对于大多数遗传性 ALS 患者，其子女有 50% 的几率遗传这一基因。
- 年龄。 在 75 岁之前，患病风险随着年龄的增长而增加。ALS 在 60 岁至 85 岁左右的人群中最为常见。
- 出生指定性别。 在 65 岁之前，ALS 在男性中的发生率略高于女性。这一差异在 70 岁之后消失。
- 抽烟。 有证据表明抽烟是 ALS 的环境风险因素。对于女性，尤其是绝经后女性，抽烟似乎会明显增加患病风险。
- 接触环境中的毒素。 有证据表明，ALS 可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。尽管已开展大量研究，但尚未发现任何单一物质与 ALS 明确相关。
- 兵役。 研究表明，曾在军队服役的军人患上 ALS 的风险更高。尚不清楚服兵役时的哪些因素会诱发 ALS。这些因素可能包括接触某些金属或化学物质、外伤、病毒感染或剧烈活动。
并发症
随着肌萎缩侧索硬化症（ALS）病情进展，并发症可能包括：
呼吸困难
随着时间的推移，ALS 会导致用于呼吸的肌肉无力。ALS 患者可能需要呼吸设备（如呼吸机）来辅助夜间呼吸。该设备可配合覆盖鼻子、嘴巴或两者的面罩使用。这与睡眠呼吸暂停患者可能佩戴的设备类似。
一些晚期 ALS 患者选择进行气管造口，即通过手术在颈部前方造口，接入气管。呼吸机可配合气管造口而非面罩使用。
ALS 患者的最常见死因是呼吸衰竭。ALS 患者在症状出现后通常存活 3 至 5 年。但是，有些 ALS 患者的存活时间达到 10 年甚至更长。
说话困难
大多数 ALS 患者会出现构音相关肌肉无力。最初通常表现为语速降低，以及偶尔的言语含糊不清。之后会更难以清晰说话。随着时间推移，他人可能难以听懂其讲话。届时，许多患者会使用其他沟通方式和技术进行交流。
进食困难
ALS 患者可能会出现吞咽相关肌肉无力。这可能导致营养不良和脱水。他们将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引发感染性肺炎。营养管可以降低这些风险并确保充足的水分和营养。
失智症
部分 ALS 患者会出现语言和决策方面的困难。有些则最终确诊额颞叶失智症，这是失智症的类型之一。
预防
目前没有可以预防 ALS 的方法。专家们尚不清楚大多数患者罹患该病的确切原因。研究人员正在积极研究与 ALS 相关的基因及其他因素。