Diagnóstico

Dependiendo de los síntomas, tú o tu hijo pueden consultar a varios especialistas diferentes expertos en esclerosis tuberosa. Entre ellos puede haber especialistas en problemas del cerebro (neurólogo), el corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo). Pueden participar otros especialistas, según sea necesario.

El proveedor de atención médica suele hacer un examen físico y te habla acerca de tus síntomas y antecedentes familiares. El proveedor de atención médica busca si hay crecimientos, también llamados tumores no cancerosos, que suelen aparecer por la esclerosis tuberosa. Además, es probable que el proveedor de atención médica te pida varias pruebas, como análisis de sangre y pruebas genéticas, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar problemas relacionados.

Evaluación de las convulsiones

Las pruebas de diagnóstico probablemente incluyan un electroencefalograma, en ocasiones, también llamado EEG. Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar la causa de las convulsiones.

Evaluación del cerebro, los pulmones, los riñones y el hígado

Entre las pruebas para detectar tumores, se pueden incluir las siguientes:

  • Imágenes por resonancia magnética. Esta prueba usa un campo magnético y ondas de radio para generar imágenes detalladas del cerebro y otras partes del cuerpo.
  • Tomografía computarizada. Esta técnica de rayos X crea imágenes transversales y, a veces, imágenes 3D del cerebro o de otras partes del cuerpo.
  • Ecografía. Este examen, también denominado sonograma, usa ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como el hígado, el corazón y los riñones.

Evaluación cardíaca

Generalmente, para determinar si el corazón está afectado, se incluyen algunas de las siguientes pruebas:

  • Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
  • Electrocardiograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen ocular

Se utiliza una luz y una lupa para observar el interior del ojo, incluida la retina.

Examen dental

Este examen supone observar los dientes y el interior de la boca. Probablemente incluya radiografías de los dientes y los maxilares.

Evaluación de salud mental o del desarrollo

Si los exámenes de detección lo justifican, una evaluación con un psiquiatra, psicólogo u otro proveedor de atención para la salud mental puede ayudar a detectar retrasos en el desarrollo, limitaciones en la capacidad de aprendizaje y funcionamiento del niño, problemas educativos o sociales o trastornos conductuales o emocionales.

Pruebas genéticas

Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Si se diagnostica a un niño con esclerosis tuberosa sin antecedentes familiares de la afección, ambos padres deberían considerar hacerse una prueba genética de esclerosis tuberosa. La consejería genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de la esclerosis tuberosa para sus hijos y cualquier hijo futuro.

Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar la consejería genética antes de alcanzar la edad fértil para comprender el riesgo de trasmitir la afección y ver las opciones disponibles.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar determinados síntomas. Por ejemplo:

  • Medicamentos. Pueden recetarse medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Existen otros medicamentos que pueden ayudar con los problemas en el ritmo cardíaco, los problemas de conducta u otros síntomas. Se puede usar un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) para tratar determinados tipos de tumores cerebrales y renales que no pueden extirparse quirúrgicamente. El uso temprano de estos medicamentos en el tratamiento puede reducir el riesgo de convulsiones. El ungüento tópico de un medicamento llamado sirolimus (Hyftor) puede ayudar en el tratamiento de crecimientos en la piel parecidos al acné.
  • Cirugía. Si un crecimiento afecta la función de un órgano específico, como el riñón, el cerebro o el corazón, puede que se extirpe mediante una cirugía. En algunos casos, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones provocadas por tumores cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos como la dermoabrasión o el tratamiento con láser pueden mejorar el aspecto de los crecimientos en la piel.
  • Terapia. Los servicios de intervención temprana, como la terapia ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla, pueden ser útiles. Estas terapias pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en esas áreas. Las terapias pueden mejorar la capacidad de los niños para llevar a cabo las tareas y actividades diarias.
  • Servicios educativos y vocacionales. Los servicios de intervención temprana y necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retraso en el desarrollo y problemas de conducta a adaptarse al salón de clases. Esto puede ayudarles a alcanzar su máximo potencial. Si es necesario, los servicios sociales, vocacionales y de rehabilitación pueden continuar a lo largo de la vida.
  • Problemas de salud mental y de conducta. Hablar con un proveedor de atención para la salud mental puede ayudar a las personas a aceptar y adaptarse a vivir con esclerosis tuberosa. Además, el proveedor de atención para la salud mental puede ayudar con los problemas de conducta, sociales o emocionales y sugerir recursos.

Control continuo

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere control y seguimiento rigurosos, debido a que muchos síntomas pueden tardar años en manifestarse. Un programa de citas periódicas con el proveedor de atención médica a lo largo de la vida puede incluir pruebas como las realizadas durante el diagnóstico. Detectar y tratar los problemas a tiempo puede ayudar a prevenir complicaciones.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si a tu hijo le diagnostican esclerosis tuberosa, quizás tú y tu familia se enfrenten a varios desafíos e incertidumbres. Una de las cuestiones más difíciles de esta condición es que es imposible predecir cómo evolucionará la salud y el desarrollo de tu hijo a lo largo del tiempo.

Tu hijo puede presentar únicamente problemas leves y estar a la par de sus compañeros en cuanto a su capacidad académica, social o física. O bien, puede presentar problemas de salud o de desarrollo más graves, lo que puede implicar llevar una vida menos independiente o distinta de lo que esperabas.

Tú y tu hijo pueden afrontar estos problemas haciendo lo siguiente:

  • Crea un cronograma de exámenes de detección de trastornos. Obtén toda la información que puedas acerca de la esclerosis tuberosa. Trabaja junto con tu proveedor de atención médica para establecer un cronograma continuo de exámenes de detección y control de problemas de salud y desarrollo. La detección y el tratamiento tempranos de los problemas reducirán las complicaciones.
  • Busca ayuda pronto para resolver cualquier problema de comportamiento. Los problemas de comportamiento que pueden ocurrir con la esclerosis tuberosa pueden ser un desafío para los padres. Recuerda que este comportamiento no es tu culpa ni la culpa del niño. En caso de que ocurra algún problema, habla con el proveedor de atención médica de tu hijo. Trabaja con la escuela o con un proveedor de atención para la salud mental para analizar la educación y los servicios de salud mental y conductual. Cuanto más rápido aprendas con tu hijo a controlar estos problemas, será más probable que le vaya bien a largo plazo.
  • Bríndale amor y contención. Tu amor y tu contención son esenciales para ayudar a tu hijo a alcanzar su máximo potencial. De ser necesario, el asesoramiento de un proveedor de atención para la salud mental puede ayudarte a adaptarte y a sobrellevar la situación. Los servicios de cuidado temporal del paciente para proporcionar descanso a la familia pueden brindar alivio y apoyo.
  • Conéctate con otras familias. Conectarse con otras familias que viven con la esclerosis tuberosa puede ser muy útil. Pídele al equipo de atención médica de tu hijo que te recomiende un grupo de apoyo en tu zona o contáctate con la TSC Alliance (Alianza de Esclerosis Tuberosa) para averiguar sobre el apoyo que brindan.

Preparación para la consulta

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden detectarse al momento del nacimiento. Pero también puede que notes algo y expreses tus preocupaciones al proveedor de atención médica de tu hijo. Después de un examen, es posible que remitan a tu hijo a uno o más especialistas para los análisis y el tratamiento.

Puedes pedirle a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita médica. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y ayudarte a recordar toda la información.

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la primera cita médica.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

  • Los síntomas que tu hijo haya tenido y el tiempo que han durado. Si tu hijo tuvo al menos una convulsión, anota lo que ocurrió antes, durante y después, así como el tiempo que duró. Anota todas las marcas de nacimiento que te preocupen.
  • La información médica clave de tu hijo, incluidos otros problemas de salud.
  • Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y otros suplementos que tu hijo tome, incluidas las dosis.
  • Información sobre tus antecedentes familiares, incluso si alguien de tu familia tiene esclerosis tuberosa.
  • Preguntas que quieras hacer al proveedor de atención médica.

Estas son algunas de las preguntas que podrías hacer al proveedor de atención médica de tu hijo:

  • ¿Qué es lo que probablemente cause los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
  • ¿Mi hijo debería consultar a un especialista?

Estas son algunas de las preguntas que podrías hacer si te remiten a un especialista:

  • ¿Mi hijo tiene esclerosis tuberosa?
  • ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
  • ¿Qué tratamiento sugieres para mi hijo?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
  • ¿Con qué frecuencia deseas evaluar la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Mis otros hijos o familiares corren un riesgo mayor de tener esta afección?
  • ¿Deben hacerles pruebas a mi hijo u otros familiares para detectar si tienen cambios genéticos que podrían provocar esta afección?
  • ¿A qué otros tipos de especialistas debería consultar mi hijo?
  • ¿Existe algún ensayo clínico que podría ser de ayuda para mi hijo?
  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a afrontar este trastorno?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias con casos de esclerosis tuberosa?

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica que atiende a tu hijo por una posible esclerosis tuberosa te haga varias preguntas. Debes estar preparado para responderlas, de modo que tengas tiempo de conversar sobre lo que es más importante para ti.

Estas son algunas de esas preguntas:

  • ¿Qué síntomas tiene tu hijo?
  • ¿Cuándo observaste por primera vez estos síntomas?
  • ¿Tu hijo ha tenido convulsiones?
  • Si tu hijo tuvo convulsiones, cuéntame al respecto. ¿Qué ocurrió antes, durante y después de cada convulsión y cuánto tiempo duró?
  • ¿Los síntomas incluyeron náuseas y vómitos?
  • ¿Tu hijo tuvo algún problema de conducta, como hiperactividad, agresión o una lesión autoinfligida?
  • ¿Tu hijo tiene dificultad para prestar atención?
  • ¿Tu hijo es taciturno o se ha vuelto menos sociable y más apático?
  • ¿El desarrollo de tu hijo parece tener un retraso en comparación con el de otros niños de la misma edad?
  • ¿A algún pariente consanguíneo de tu hijo (como el padre, la madre o un hermano) le diagnosticaron esclerosis tuberosa o tuvo síntomas sin que le hayan diagnosticado esta enfermedad?
Escrito por el personal de Mayo Clinic