Descripción general
La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de las motoneuronas. Una enfermedad de las motoneuronas afecta las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento. En la esclerosis lateral primaria, la ruptura de las células nerviosas causa debilidad de los músculos que controlan las piernas, los brazos y la lengua.
El primer síntoma suele ser la dificultad para mantener el equilibrio. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden moverse lentamente y ser torpes. Con el tiempo, los síntomas evolucionan y empiezan a aparecer problemas con las manos y los brazos, seguidos de problemas para masticar, tragar y hablar. Con menor frecuencia, la afección puede comenzar con problemas del habla y para tragar.
Esta afección infrecuente puede presentarse a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 40 y los 60 años. La esclerosis lateral primaria es más frecuente en los hombres que en las mujeres. Rara vez, la esclerosis lateral primaria puede comenzar temprano en la infancia. Este subtipo se conoce como esclerosis lateral primaria juvenil. La causa de la esclerosis lateral primaria juvenil es un cambio en un gen que se pasa del padre y la madre al hijo.
La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con la esclerosis lateral amiotrófica, que es otra enfermedad más frecuente de las motoneuronas. Si bien es probable que esté relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria empeora más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica. En la mayoría de las personas, la esclerosis lateral primaria no es mortal.
Síntomas
Generalmente, los síntomas de la esclerosis lateral primaria tardan años en desarrollarse y empeorar. Generalmente, los síntomas comienzan en las piernas. En raras ocasiones, la esclerosis lateral primaria comienza con debilidad de la lengua o las manos. Después, la debilidad se mueve progresivamente por la médula espinal hacia las piernas. Sin embargo, los síntomas varían de una persona a otra. Los síntomas pueden incluir:
- Rigidez, debilidad y espasmos musculares en las piernas. Esto se conoce como espasticidad. En raras ocasiones, la espasticidad comienza solo en una pierna y se mueve hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula.
- Movimiento lento.
- Tropezarse, moverse torpemente y tener problemas de equilibrio.
- Torpeza en las manos.
- Voz ronca, así como habla lenta y dificultada, y babeo.
- Problemas para masticar y tragar.
- A veces, cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones.
- En raras ocasiones, problemas de respiración y de la vejiga más adelante en la enfermedad.
Cuándo debes consultar con un médico
Pide una cita con un profesional de atención médica si tienes problemas persistentes de rigidez o debilidad en las piernas o los brazos. Consulta a un profesional de atención médica si presentas problemas para tragar o hablar.
Si tu hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, llévalo a un profesional de atención médica.
Causas
En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento se degradan poco a poco y dejan de funcionar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras superiores.
Como resultado, los nervios no pueden activar las neuronas motoras de la médula espinal que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida causa problemas de movimiento. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden tener problemas con el equilibrio, la debilidad, los movimientos lentos y la torpeza. Además, la afección puede traer problemas para tragar y hablar.
Esclerosis lateral primaria de inicio en la edad adulta
Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria que comienza en la adultez. En la mayoría de las personas, la enfermedad no es hereditaria. No se conoce por qué ni cómo comienza.
Esclerosis lateral primaria juvenil
Los cambios en un gen llamado ALS2 son la causa de la esclerosis lateral primaria juvenil.
Los investigadores no comprenden cómo este gen causa la enfermedad. Sin embargo, saben que el gen ALS2 da instrucciones para crear alsina, que es una proteína. La alsina se encuentra en las neuronas. Cuando se modifican las instrucciones en una persona con esclerosis lateral primaria juvenil, la proteína alsina se desestabiliza y no funciona correctamente. Esto afecta la función del músculo.
La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria. Esto significa que tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen para pasarlo a sus hijos. Sin embargo, no es necesario que tengan la enfermedad.
Factores de riesgo
No hay factores de riesgo ambientales establecidos para la esclerosis lateral primaria.
Complicaciones
La esclerosis lateral primaria puede llevar hasta 20 años en avanzar y empeorar. Los síntomas varían según la persona. Algunas personas pueden seguir caminando, pero otras terminan usando una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia.
En la mayoría de los casos, se considera que la esclerosis lateral primaria que aparece en la edad adulta no acorta la expectativa de vida. Pero puede afectar progresivamente la calidad de esta a medida que aumenta la cantidad de músculos que pierden su función. Los músculos más débiles pueden causar caídas, lo cual puede resultar en lesiones. Los problemas para masticar y tragar pueden causar una mala nutrición. Puede resultar difícil hacer actividades cotidianas, como tomar un baño o una ducha y vestirse.
Las personas con esclerosis lateral primaria pueden desarrollar problemas de razonamiento, que se conocen como deterioro cognitivo. O pueden presentar cambios en el comportamiento. En algunas personas, los síntomas coinciden con los de la demencia frontotemporal.