Síndrome de Prader-Willi

Diagnóstico

Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad.

El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas de la conducta, un dietista, un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional, un profesional de la salud mental, un genetista y otros especialistas según sea necesario.

Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

• Buena nutrición para los lactantes. Muchos lactantes con el síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para alimentarse debido al tono muscular disminuido. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías o métodos de alimentación especial para ayudar a tu bebé a aumentar de peso. También controlará el crecimiento de tu hijo.
• Tratamiento con hormona del crecimiento humana. El tratamiento con la hormona del crecimiento humana en los niños con el síndrome de Prader-Willi ayuda a acelerar el crecimiento, mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. Los médicos que tratan trastornos hormonales (endocrinólogos) pueden ayudar a determinar si tu hijo se beneficiaría del tratamiento con la hormona del crecimiento humana y a debatir los riesgos. Se suele recomendar una evaluación del sueño antes de comenzar el tratamiento con la hormona del crecimiento.
• Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que tu hijo realice la terapia de reemplazo hormonal (testosterona para varones o estrógeno y progesterona para mujeres) para reponer los niveles bajos de hormonas sexuales. Por lo general, la terapia de reemplazo hormonal comienza cuando tu hijo alcanza la edad normal de la pubertad y puede ayudar a reducir el riesgo de padecer debilitamiento de los huesos (osteoporosis). Es posible que tu hijo necesite una cirugía para corregir los testículos no descendidos.
• Control de peso. Un dietista puede ayudarte a elaborar una dieta saludable baja en calorías para controlar el peso de tu hijo y asegurar una buena nutrición. Una dieta restringida en calorías puede requerir la incorporación de suplementos de vitaminas y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Aumentar la actividad y el ejercicio físico puede ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.
• Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y otros problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día y los problemas de comportamiento.
• Varias terapias. Tu hijo podría beneficiarse con una variedad de terapias, como la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales, y la terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. También puede ayudar la terapia del desarrollo para aprender conductas, habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles para bebés y niños pequeños a través del departamento de salud del Estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo escolar pueden maximizar el aprendizaje.
• Control del comportamiento. Puede ser necesario establecer límites estrictos en relación con el comportamiento, los horarios y el acceso a los alimentos y supervisar de manera estricta la ingesta de alimentos. Es posible que algunas personas necesiten medicamentos para controlar los problemas de conducta.
• Cuidado de la salud mental. Un profesional de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra, puede ayudar a abordar los problemas psicológicos, como conductas obsesivo-compulsivas, pellizcado cutáneo o un trastorno del estado de ánimo.
• Otros tratamientos. Entre estos tratamientos se incluyen el manejo de los síntomas o de las complicaciones específicas identificadas mediante exámenes de la vista para los problemas de la visión, pruebas de hipotiroidismo o de diabetes y exámenes para detectar escoliosis.

Transición a la atención médica para adultos

La mayoría de las personas con el síndrome de Prader-Willi necesitará atención médica y supervisión especializadas durante toda la vida. Muchos adultos con el trastorno viven en centros de atención residencial, lo que les permite llevar dietas saludables, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar actividades de entretenimiento.

A medida que tu hijo se acerque a la adultez, considera estas estrategias:

• Busca recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de tu hijo y organizaciones como la Prader-Willi Syndrome Association (Asociación del Síndrome de Prader-Willi).
• Investiga sobre los asuntos de tutela, testamentos y fideicomisos de necesidades especiales que abordan la atención y supervisión para tu hijo en el futuro.
• Habla con el médico de tu hijo para que te dé sugerencias sobre cómo hacer la transición hacia la atención médica para adultos.

Estilo de vida y remedios caseros

Estos son consejos para ayudarte a cuidar de un ser querido con el síndrome de Prader-Willi:

• Obtén información sobre el síndrome de Prader-Willi. Controlar los niveles hormonales y el peso puede mejorar el desarrollo y la conducta, y prevenir complicaciones. Trabaja con el equipo de atención médica para elaborar un plan de atención médica a fin de controlar los síntomas y tratar los problemas.
• Mantén un plan de comidas estricto. Seguir una dieta baja en calorías es esencial para que tu hijo no tenga sobrepeso. Estructura los horarios de las comidas y el tipo de alimentos para crear rutinas y ayudar a tu hijo a comprender las expectativas. Usa platos pequeños para servir la comida. Para ayudar a prevenir los atracos, evita comprar tentempiés con alto contenido de calorías. Almacena los alimentos fuera del alcance de tu hijo. Cierra con llave las alacenas, los refrigeradores y los armarios.
• Promueve la actividad diaria regular. Aumentar la actividad y el ejercicio físico puede ayudar a controlar el peso y a mejorar el funcionamiento físico.
• Pon límites. Crea un esquema riguroso y establece expectativas para controlar la conducta. Si es necesario, habla con el equipo de atención médica sobre cómo abordar los problemas.
• Programa atención médica periódica. Habla con el médico sobre un programa periódico de consultas y pruebas médicas para detectar problemas o complicaciones relacionados con el síndrome de Prader-Willi.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Tener un hijo con el síndrome de Prader-Willi es complejo y puede requerir de mucha paciencia. Controlar los problemas de salud, de conducta y de alimentación puede afectar a toda la familia.

Algunas opciones de estrategias de afrontamiento y apoyo pueden ser:

• Hablar con un profesional de salud mental. Si tienes problemas para afrontar la enfermedad o te sientes abrumado, habla con un terapeuta o un asesor de salud mental.
• Unirse a un grupo de apoyo. Para algunas personas, es útil hablar con otros que tienen experiencias similares. Pregúntale al profesional de salud sobre grupos de apoyo familiares en tu zona. Las organizaciones como la Prader-Willi Syndrome Association (Asociación del Síndrome de Prader-Willi) ofrecen recursos, grupos de apoyo y materiales educativos.
• Buscar otros recursos de apoyo. Algunas opciones de apoyo adicional pueden ser buscar un servicio de relevo, pedir apoyo a la familia y los amigos, y dedicar tiempo a tus propios intereses y actividades.

Preparación para la consulta

Puedes comenzar por visitar a tu médico de familia o al pediatra de tu hijo. Este puede derivarte a un endocrinólogo pediátrico y a otros especialistas, según sea necesario.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta. Considera pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te brinde apoyo y te ayude a recordar la información.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la consulta, haz una lista de lo siguiente:

• Los signos y síntomas que tiene tu hijo, y por cuánto tiempo los ha tenido
• La información médica más importante de tu hijo, que comprende enfermedades recientes, afecciones y los nombres y las dosis de los medicamentos, las vitaminas, las hierbas u otros suplementos que tome
• Preguntas que deseas hacerle al médico

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico pueden ser las siguientes:

• ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
• ¿Qué enfoque de tratamiento me recomiendas?
• ¿Qué resultados se esperan del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo supervisarás la salud de mi hijo con el paso del tiempo?
• ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
• ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales?
• ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Por ejemplo, el médico puede hacerte diferentes preguntas según la edad de tu hijo.

Preguntas sobre tu bebé:

• ¿Con qué frecuencia y cuánto come tu bebé?
• ¿Tu bebé tiene algún problema para succionar?
• ¿Cuán bien se levanta tu bebé?
• ¿Tu bebé se ve desanimado, débil o enfermo?

Preguntas sobre los primeros años de la infancia:

• ¿Cuánto come tu hijo?
• ¿Tu hijo está constantemente buscando comida?
• ¿Tu hijo come algún alimento inusual o roba comida?
• ¿Tu hijo muestra una tozudez extrema o tira pataletas?
• ¿Tu hijo muestra algún otro comportamiento problemático?