Síndrome de Prader-Willi

Diagnóstico

Comúnmente, los profesionales de atención médica sospechan del síndrome de Prader-Willi en base a los síntomas. Casi siempre se puede hacer un diagnóstico mediante pruebas genéticas. Este análisis de sangre puede detectar problemas en los cromosomas de tu hijo que sugieran la presencia del síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida para las personas que tienen el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de atención médica probablemente controlará la afección.

El equipo de tu hijo puede incluir un médico que trate afecciones hormonales, también conocido como endocrinólogo, así como un especialista en comportamiento, un dietista, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, un logopeda, un profesional de la salud mental, un genetista y otros especialistas.

Aunque los tratamientos específicos varían en función de los síntomas, la mayoría de los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

• Buena nutrición. Muchos bebés con el síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para alimentarse porque tienen menos tono muscular. El profesional de atención médica de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías, o bien, métodos de alimentación especial para ayudar a tu bebé a aumentar de peso. El profesional de atención médica controlará el crecimiento de tu hijo.
• Tratamiento con hormona humana del crecimiento. El tratamiento con hormona humana del crecimiento ayuda a crecer a los bebés y niños con síndrome de Prader-Willi. También mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. El tratamiento con la hormona humana del crecimiento también se puede dar a los adultos. Los médicos que tratan afecciones hormonales, denominados endocrinólogos, pueden ayudar a determinar si tu hijo se beneficiaría del tratamiento con hormona humana del crecimiento y conversar sobre los riesgos.
• Tratamiento con hormona sexual. El endocrinólogo puede sugerir que tu hijo reciba terapia de reemplazo hormonal (testosterona para varones o estrógeno y progesterona para mujeres) debido a los bajos niveles de las hormonas sexuales. La terapia de reemplazo hormonal, por lo general, comienza cuando tu hijo alcanza la edad normal de la pubertad. Puede ayudar a reducir el riesgo de padecer afinamiento óseo, que se conoce como osteoporosis. Es posible que tu hijo necesite cirugía para corregir los testículos no descendidos.
• Control de peso. Un dietista puede ayudarte a desarrollar una dieta saludable baja en calorías para controlar el peso de tu hijo y asegurar una buena nutrición. Si tu hijo sigue una dieta restringida en calorías, es posible que necesite incorporar suplementos de vitaminas y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y a que tu hijo se desenvuelva mejor físicamente.
• Tratamiento de las alteraciones del sueño. Tratar la apnea del sueño y otros problemas para dormir puede mejorar la somnolencia durante el día y los problemas de comportamiento.
• Diversas terapias. Es probable que tu hijo se beneficie de una variedad de terapias. Estas incluyen la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales, y la terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. También puede ayudar la terapia del desarrollo para aprender conductas, habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos tipos de terapia, por lo general, están disponibles para bebés y niños pequeños a través del departamento de salud del Estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo educativos pueden mejorar el aprendizaje.
• Control de la conducta. Es posible que tengas que crear horarios para tu hijo y establecer límites estrictos sobre el acceso a los alimentos y la cantidad de comida que ingiere. Es importante que tengas claro lo que esperas de la conducta de tu hijo. A veces se necesitan medicamentos para controlar los problemas de conducta.
• Cuidado de la salud mental. Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra, puede ayudar con los problemas psicológicos, como conductas obsesivo-compulsiva, pellizcarse la piel, ansiedad o una afección del estado de ánimo. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas de salud mental.
• Otros tratamientos. El control de síntomas o complicaciones específicos son algunos. Por ejemplo, los exámenes para detectar problemas de visión o escoliosis y las pruebas para detectar hipotiroidismo o diabetes pueden detectar problemas.

Transición a la atención médica para adultos

Muchos adultos con la afección viven en centros de atención residencial, lo que les permite llevar dietas saludables, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar actividades de entretenimiento.

A medida que tu hijo se acerque a la adultez, considera estos planes:

• Busca recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de tu hijo y organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi de los EE. UU.
• Infórmate sobre cuestiones de tutelas legales, testamentos y fideicomisos para necesidades especiales, de modo que tu hijo reciba cuidado y supervisión en el futuro.
• Habla con el profesional de atención médica de tu hijo sobre las formas de cambiar a la atención médica para adultos.

Estilo de vida y remedios caseros

Estos son consejos para ayudarte a cuidar a tu hijo con el síndrome de Prader-Willi:

• Infórmate sobre el síndrome de Prader-Willi. Trabaja con el equipo de atención médica de tu hijo para informarte sobre la afección y crear un plan de atención médica para controlar los síntomas y los problemas. Controlar los niveles hormonales y el peso puede mejorar el desarrollo y el comportamiento, y prevenir complicaciones.
• Mantén un plan de comidas estricto. Para evitar el sobrepeso, tu hijo necesita una dieta baja en calorías. Estructura los horarios de las comidas y los tipos de alimentos que sirves en las comidas para crear rutinas y ayudar a tu hijo a aprender las expectativas. Usa platos pequeños para servir las comidas y no compres refrigerios altos en calorías. Almacena los alimentos fuera del alcance de tu hijo. Cierra con llave despensas, refrigeradores, armarios y cubos de basura.
• Promueve la actividad diaria regular. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y a que tu hijo se desenvuelva mejor físicamente.
• Pon límites. Crea un esquema firme y establece expectativas de conducta. Si es necesario, habla con el equipo de atención médica sobre las formas de afrontar los problemas.
• Programa atención médica regular. Habla con tu profesional de atención médica sobre un programa regular de citas médicas y pruebas para saber si hay problemas o complicaciones.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Tener un hijo con el síndrome de Prader-Willi es complejo y puede requerir de mucha paciencia. Controlar los problemas de alimentación, de conducta y de salud puede afectar a toda la familia.

Para afrontar la situación y recibir apoyo, piensa en seguir estos pasos:

• Habla con un profesional de la salud mental. Si tienes problemas para afrontar la situación o te sientes abrumado, habla con un consejero o terapeuta de salud mental.
• Únete a un grupo de apoyo. Para algunas personas, es útil hablar con otros que tienen experiencias similares. Pregúntale al profesional de atención médica sobre grupos de apoyo familiares en tu zona. Las organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi de los EE. UU. ofrecen recursos, grupos de apoyo y materiales educativos.
• Busca otras fuentes de apoyo. Pregunta por fuentes de asistencia a corto plazo y pide apoyo en tus familiares y amigos. También tómate el tiempo necesario para tus propios intereses y actividades.

Preparación para la consulta

Es posible que tu hijo acuda primero al profesional de atención médica de familia. Es posible que tu hijo necesite acudir a un endocrinólogo pediátrico y a otros especialistas.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a preparar para la cita médica de tu hijo. Considera que te acompañe un familiar o amigo para que te apoye y te ayude a recordar información.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la cita, haz una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tuvo tu hijo y por cuánto tiempo los tuvo.
• La información médica clave de tu hijo, como enfermedades recientes y afecciones médicas, y los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y otros suplementos que tome.
• Las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica de tu hijo.

Algunas preguntas básicas para hacerle al profesional de atención médica son las siguientes:

• ¿Qué es lo que probablemente causa los síntomas de mi hijo?
• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Qué enfoque de tratamiento me recomienda?
• ¿Cuáles son los resultados que se esperan del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Qué tipo de seguimiento se necesita y con qué frecuencia?
• ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
• ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales?
• ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica de tu hijo te haga varias preguntas. Prepárate para responderlas y tener tiempo de revisar los puntos en los que quieras concentrarte. Por ejemplo, el profesional de atención médica puede hacer preguntas diferentes en función de la edad de tu hijo.

Las preguntas sobre tu bebé son las siguientes:

• ¿Con qué frecuencia y cuánto come tu bebé?
• ¿Tu bebé tiene algún problema para succionar?
• ¿Tu bebé se despierta bien?
• ¿Tu bebé se ve cansado, débil o enfermo?

Las preguntas sobre los niños pequeños son las siguientes:

• ¿Cuánto come tu hijo?
• ¿Busca tu hijo comida todo el tiempo?
• ¿Tu hijo come algún alimento inusual o roba comida?
• ¿Tiene tu hijo rabietas?
• ¿Muestra tu hijo algún otro comportamiento problemático?

El profesional de atención médica te harán más preguntas según tus respuestas y según los síntomas y necesidades de tu hijo. Estar listo para estas preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el profesional de atención médica.