Investigación
Mayo Clinic es líder en investigación de la enfermedad renal poliquística.
Los investigadores de Mayo Clinic descubrieron lo siguiente:
- El gen principal que causa la enfermedad poliquística renal autosómica dominante.
- El gen que causa la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.
- Un gen que causa una forma poco frecuente de enfermedad renal poliquística relacionada con malformaciones múltiples (síndrome de Meckel-Gruber).
- Las proteínas poliquística 1, poliquística 2 y fibrocistina de la enfermedad renal poliquística.
- El gen GANAB de la enfermedad renal poliquística y hepática.
- Otros genes que causan la enfermedad del quiste renal, como el DNAJB11.
- Una manera de usar tomografía computarizada y resonancia magnética para clasificar la enfermedad renal poliquística y seleccionar a personas para ensayos clínicos de nuevas terapias.
- Un método pionero de cirugía para extirpar los riñones enfermos y trasplantar riñones sanos durante la misma cirugía.
La investigación de laboratorio de Mayo Clinic se centró en lo siguiente:
- Explicación de la manera en que las mutaciones en los genes de la enfermedad renal poliquística llevan al desarrollo de quistes.
- Los estudios preclínicos en las terapias farmacológicas de la enfermedad renal poliquística, como el octreótido o los antagonistas de la vasopresina.
- Búsqueda de terapias eficaces para la enfermedad renal poliquística y las enfermedades hepáticas.
- Mejoramiento de las evaluaciones por obtención imágenes de la enfermedad poliquística renal y hepática.
- Estudios de las proteínas de la enfermedad renal poliquística presentes en partículas de la orina llamadas exosomas.
- Análisis de nuevos compuestos en modelos animales de la enfermedad renal poliquística.
- Estudios sobre estructuras similares al cabello (cilia primaria) implicadas en la enfermedad poliquística renal.
La investigación de Mayo Clinic ha demostrado que un medicamento conocido como tolvaptán puede retrasar el desarrollo y el avance de la enfermedad renal poliquística en modelos de animales.
Los investigadores de Mayo Clinic también demostraron que otro medicamento llamado octreótido retrasa el desarrollo de la enfermedad renal poliquística y la enfermedad hepática poliquística, y representa una opción de tratamiento posible para las personas que tienen enfermedad renal poliquística con compromiso del hígado.
Estos medicamentos se encuentran ahora en fase de ensayo clínico y el tolvaptán está aprobado en algunos países para su consumo en casos de enfermedad renal poliquística.
Además, los nefrólogos de Mayo Clinic se encuentran trabajando para comprender cómo prevenir el avance de las enfermedades de los riñones (renales) en pacientes con enfermedad renal poliquística.
Lee más sobre la extensa investigación que se está llevando a cabo en el Centro de Enfermedad Renal Poliquística Traslacional Robert M. y Billie Kelley Pirnie de Mayo Clinic.
El Grupo de Colaboración Nefrológica en Mayo, un consorcio de nefrólogos ubicados en todo Estados Unidos, desarrolla y realiza estudios cuyo objetivo es mejorar el tratamiento de los pacientes con enfermedades renales, incluida la enfermedad renal poliquística.
Publicaciones
Consulta la lista de publicaciones de los médicos de Mayo Clinic sobre la enfermedad renal poliquística escritas por los médicos de Mayo Clinic en PubMed, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina.