Diagnósticos
Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden diagnosticarse antes del nacimiento. En el caso de los recién nacidos, se pueden diagnosticar mediante el cribado neonatal que se realiza en el momento del nacimiento. Otros trastornos solo se identifican después de que el niño o adulto presenta síntomas.
Para descubrir si tú o tu hijo tienen un trastorno metabólico hereditario, se puede realizar lo siguiente:
- Examen físico. Pueden hacerles un examen físico y hablar sobre los síntomas y antecedentes médicos tuyos o de tu hijo. También pueden preguntarte sobre algún antecedente familiar.
- Pruebas. Los análisis de sangre y de orina sirven para verificar el funcionamiento del metabolismo. En ocasiones, se pueden sugerir otros tipos de pruebas.
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Pruebas genéticas. Mediante pruebas genéticas, se pueden identificar el tipo de trastorno metabólico hereditario que tú o tu hijo tienen. Si una persona de la familia tiene un trastorno metabólico hereditario, los especialistas muchas veces recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento para los demás miembros de la familia.
En algunos casos, las personas que piensan en tener un hijo pueden decidir hacerse una prueba antes del embarazo, que se conoce como examen de detección preconcepcional, para detectar si son portadores. Con esta prueba se pueden identificar algunas mutaciones genéticas en el padre y la madre que pueden aumentar el riesgo de que los futuros hijos tengan determinados tipos de trastornos metabólicos hereditarios.
- Consejería genética. La consejería genética puede consistir en charlas sobre cribado neonatal u otras pruebas genéticas. También puede brindar información sobre el riesgo de un trastorno metabólico hereditario en futuros hijos.
- Exámenes realizados por especialistas. Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden aumentar el riesgo de contraer otras afecciones, como problemas del corazón, de la visión o de la audición. Es posible que te remitan a otros especialistas si es necesario.
Tratamientos
El tratamiento depende del tipo de trastorno metabólico hereditario y de su gravedad. Debido a que existen muchos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, los tratamientos pueden variar ampliamente. Entre algunos ejemplos de tratamientos se incluyen dietas especiales, reemplazo de enzimas, terapia vitamínica, medicamentos y trasplantes de hígado. En algunos casos, la atención médica empieza con una hospitalización. Actualmente, no hay tratamientos disponibles para algunos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.
Estos trastornos son poco comunes y complejos. Según el tipo y la gravedad del trastorno, además de tu edad y la de tu hijo, se puede consultar a varios expertos en trastornos metabólicos hereditarios. Estos pueden incluir especialistas en las siguientes áreas:
- Genética médica
- Nutrición
- Pediatría y pediatría del desarrollo
- Sistema nervioso
- Trastornos endocrinos y metabólicos
- Vasos cardíacos y sanguíneos
- Oído, nariz y garganta (otorrinolaringología)
- Ojos y vista
- Aparato digestivo
- Riñones
La atención médica de por vida con visitas regulares de atención médica es importante para anticiparse a los problemas y adaptar el tratamiento según sea necesario.