Hiperoxaluria y oxalosis

Diagnóstico

Probablemente te harán un examen físico completo. Es posible que te hagan preguntas sobre tu historial médico y tus hábitos de alimentación.

Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir:

• Análisis de orina, para medir el oxalato y otras sustancias en la orina. Se te dará un recipiente especial para recoger la muestra de orina durante 24 horas. A continuación, se enviará a un laboratorio.
• Análisis de sangre, para ver cómo funcionan tus riñones y medir los niveles de oxalato en la sangre.
• Análisis de cálculos, para determinar la composición de los cálculos renales una vez que han pasado por la orina o se han extraído con cirugía.
• Radiografía, ecografía o tomografía computarizada, para buscar cálculos renales o acumulaciones de oxalato de calcio en el cuerpo.

Es posible que necesites más análisis para determinar con seguridad si tienes hiperoxaluria y ver cómo ha afectado la enfermedad a otras partes de tu cuerpo. Estas son algunas de esas pruebas:

• Análisis de ADN, para buscar el trastorno genético que provoca la hiperoxaluria primaria.
• Biopsia renal, para buscar la acumulación de oxalato.
• Ecocardiogama, una prueba por imágenes que detecta la acumulación de oxalato en el corazón.
• Examen ocular, para buscar depósitos de oxalato en los ojos.
• Biopsia de médula ósea, para buscar la acumulación de oxalato en los huesos.
• Biopsia hepática, para detectar bajos niveles de proteínas, también denominadas deficiencias enzimáticas. Este análisis solo debe hacerse en casos excepcionales cuando la prueba genética no muestra la causa de la hiperoxaluria.

Si descubres que tienes hiperoxaluria primaria, tus hermanos también tienen el riesgo de padecer la enfermedad. Deberán hacerse las pruebas también. Si tu hijo tiene hiperoxaluria primaria, deberás hacerte una prueba genética si tu pareja y tú tienen previsto tener más hijos. Los asesores en genética con experiencia con la hiperoxaluria pueden ayudarte a tomar decisiones y orientarte sobre las pruebas.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de hiperoxaluria que tengas, de los síntomas y de lo grave que sea la enfermedad. Lo bien que respondas al tratamiento también ayudará al equipo de atención médica a decidir otros tratamientos adicionales para tu afección.

Reducción del oxalato

Para reducir el número de cristales de oxalato cálcico que se forman en los riñones, el médico puede recomendarte uno o varios de estos tratamientos:

• Medicamentos. El Lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en niños y adultos con hiperoxaluria primaria. La prescripción de dosis de vitamina B-6, también llamada piridoxina, puede ayudar a reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y el citrato preparados en farmacia y tomados por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato cálcico.

  El médico también puede recetarte otros medicamentos, como los diuréticos tiazídicos. Depende de qué otros signos inusuales encuentren en tu orina. Si tienes hiperoxaluria entérica, tu médico también puede recomendarte un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría facilitar que el oxalato se combine con el calcio en el intestino y se elimine del organismo a través de las heces.

• Beber mucho líquido. Si tus riñones aún funcionan bien, es probable que el médico te diga que bebas más agua u otros líquidos. Esto limpia los riñones, evita la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a evitar la formación de cálculos renales.
• Cambios en la dieta. Las personas con hiperoxaluria entérica o relacionada con la alimentación deben prestar más atención a la elección de los alimentos. Algunos cambios en la dieta pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. El equipo de atención médica puede sugerirte que limites los alimentos ricos en oxalatos, la sal, las proteínas animales y el azúcar. Pero es posible que los cambios en la dieta no ayuden a todas las personas con hiperoxaluria primaria. Sigue las recomendaciones del equipo de atención médica.

Tratamiento de los cálculos renales

Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre deben tratarse. Si los cálculos renales grandes provocan dolor u obstruyen el flujo de la orina, deberán extraerse o deshacerse para que puedan pasar en la orina.

Diálisis y trasplantes

Dependiendo de la gravedad de la hiperoxaluria, tus riñones pueden funcionar peor con el paso del tiempo. Un tratamiento llamado diálisis, que se encarga de hacer parte del trabajo de los riñones, puede ayudar. Sin embargo, no es suficiente en comparación con la cantidad de oxalato que produce tu cuerpo. Un trasplante de riñón o un trasplante de riñón y de hígado pueden tratar la hiperoxaluria primaria. Un trasplante de hígado es el único tratamiento que podría curar algunos tipos de hiperoxaluria primaria.

Preparación para la consulta

Para el tratamiento de los cálculos renales relacionados con la hiperoxaluria, puedes empezar por consultar a tu médico de atención primaria. Si tienes cálculos renales grandes y dolorosos o cálculos que están dañando los riñones, es posible que te remita a un especialista. Puede tratarse de un urólogo, que trata los problemas de las vías urinarias, o de un nefrólogo, que trata los problemas de los riñones.

Qué puedes hacer

Para prepararte para la cita, haz lo siguiente:

• Pregunta si hay algo que debas hacer antes de la cita, como limitar ciertos alimentos o bebidas.
• Anota cuáles son tus síntomas, incluso aquellos que no parezcan relacionados con tu problema de salud.
• Haz un seguimiento de la cantidad de líquido que bebes y cuánto orinas durante un periodo de 24 horas.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomes. Incluye la cantidad que tomas, lo que se conoce como dosis.
• Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a recordar lo que hables con el médico.
• Escribe preguntas para hacerle al médico.

En el caso de la hiperoxaluria, algunas preguntas básicas que se pueden hacer son las siguientes:

• ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas? ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipos de pruebas podría necesitar?
• ¿Tengo cálculos renales? En caso afirmativo, ¿de qué tipo son y cómo puedo prevenirlos en el futuro?
• ¿Cuáles son los posibles tratamientos que podrían ayudarme?
• Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Necesito planificar visitas de seguimiento?
• ¿Tiene algún material informativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer cualquier otra pregunta que se te ocurra durante la cita.

Lo que puedes esperar del médico

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Los síntomas están presentes todo el tiempo o solo de vez en cuando?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que te ayude a aliviar los síntomas?
• ¿Hay algo que haga empeorar los síntomas?
• ¿Tienes algún familiar que haya tenido cálculos renales?