Hemocromatosis

Descripción general

La hemocromatosis es una afección que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Las grandes cantidades de hierro pueden derivar en afecciones mortales, como una enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.

Existen varios tipos de hemocromatosis, pero el más común es causado por una alteración genética que se trasmite de una generación a otra. Solo unas pocas personas que tienen los genes llegan a desarrollar problemas graves. Los síntomas suelen aparecer en la edad mediana.

El tratamiento implica la extracción regular de sangre del cuerpo. Debido a que gran parte del hierro del cuerpo se encuentra en los glóbulos rojos, este tratamiento reduce los niveles de hierro.

Síntomas

Algunas personas con hemocromatosis nunca presentan síntomas. Los primeros síntomas suelen coincidir con los de otras afecciones comunes.

Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Dolor en las articulaciones
• Dolor abdominal
• Fatiga
• Debilidad
• Diabetes
• Pérdida del deseo sexual
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia hepática
• Piel de color bronce o gris
• Pérdida de memoria

Cuándo suelen aparecer los síntomas

El tipo más frecuente de hemocromatosis está presente al nacer. Sin embargo, la mayoría de las personas no experimenta síntomas hasta una edad más avanzada, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar al médico

Consulta a un profesional de atención médica si tienes algunos de los síntomas de hemocromatosis. Si un miembro de tu familia inmediata tiene hemocromatosis, pregunta a tu equipo de atención médica sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden comprobar si tienes el gen que aumenta el riesgo de desarrollar hemocromatosis.

Causas

La causa más frecuente de la hemocromatosis es un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.

Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis

Un gen que se llama HFE es la causa más frecuente de la hemocromatosis hereditaria. Heredas un gen HFE de cada uno de tus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones en tu gen HFE.

• Si heredas dos genes alterados, es posible que presentes hemocromatosis. También es posible que trasmitas el gen alterado a tus hijos. Sin embargo, no todos los que heredan dos genes presentan los problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
• Si heredas un gen alterado, es poco probable que presentes hemocromatosis. No obstante, se te considera portador y puedes trasmitirlo a tus hijos. Pero ellos no desarrollarán la enfermedad, a menos que también hereden otro gen alterado del otro progenitor.

Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos

El hierro tiene un papel importante en varias funciones del cuerpo, como ayudar a producir la sangre. Pero el hierro en exceso es tóxico.

Una hormona secretada por el hígado (llamada hepcidina) controla la forma en que el hierro se utiliza y se absorbe en el cuerpo. También controla la forma en que se almacena el exceso de hierro en los distintos órganos. En la hemocromatosis, la función de la hepcidina se ve afectada, lo que causa que el cuerpo absorba más hierro de lo necesario.

El exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente en el hígado. Luego de un período, el hierro almacenado puede causar daños graves que podrían ocasionar insuficiencia de los órganos. También puede causar enfermedades a largo plazo, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen cambios genéticos que causan hemocromatosis. Sin embargo, no todas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daño en los tejidos y los órganos.

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen los siguientes:

• Hemocromatosis juvenil: Ocasiona en los jóvenes adultos los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria causa en los adultos, pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años. Esta afección se produce a causa de cambios en los genes de la hemojuvelina o de la hepcidina.
• Hemocromatosis neonatal: En esta enfermedad grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del bebé en gestación en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
• Hemocromatosis secundaria: Esta forma de la enfermedad no es hereditaria y a menudo se la conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas a menudo pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre. Esto puede causar una acumulación excesiva de hierro.

Factores de riesgo

Los factores que incrementan el riesgo de hemocromatosis incluyen los siguientes:

• Presencia de dos copias de un gen HFE alterado: Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
• Antecedentes familiares: Tener un padre, madre o hermano con hemocromatosis aumenta la probabilidad de presentar la enfermedad.
• Origen étnico: Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en personas de ascendencia negra, hispana y asiática.
• Sexo: Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar una menor cantidad del mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo de las mujeres aumenta.

Complicaciones

Si no se trata, puede derivar en muchas complicaciones. Estas complicaciones afectan especialmente las articulaciones y los órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro, como el hígado, el páncreas y el corazón. Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:

• Problemas hepáticos: La cirrosis, formación de cicatrices permanentes en el hígado, es solo una de las complicaciones que se pueden producir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones que ponen en riesgo la vida.
• Diabetes: El daño en el páncreas puede derivar en diabetes.
• Problemas cardíacos: El exceso de hierro en el corazón afecta su capacidad para hacer circular suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos irregulares, denominados arritmias.
• Problemas reproductivos: El exceso de hierro puede llevar a la disfunción eréctil y la pérdida del deseo sexual en los hombres. En las mujeres, puede ocasionar la ausencia del ciclo menstrual.
• Cambios en el color de la piel: Los depósitos de hierro en las células cutáneas pueden hacer que la piel parezca de color bronce o gris.