Diagnóstico
Corres riesgo de tener poliposis adenomatosa hereditaria si tienes un padre, hijo, hermano o hermana con este trastorno. Si estás en riesgo, es importante hacerte exámenes de detección con frecuencia, desde la infancia. Los exámenes anuales pueden detectar el crecimiento de los pólipos antes de que se vuelvan cancerosos.
Análisis para detección
- Sigmoidoscopía. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar el recto y el colon sigmoide, los dos últimos pies (61 centímetros) del colon. Para las personas con un diagnóstico genético de poliposis adenomatosa familiar (PAF) o miembros de la familia en riesgo que no se han realizado análisis genéticos, American College of Gastroenterology (Colegio Estadounidense de Gastroenterología) recomienda una sigmoidoscopia anual, desde los 10 hasta los 12 años.
- Colonoscopia. Se inserta un tubo flexible en el recto para inspeccionar todo el colon. Una vez que se detectan pólipos en el colon, debes realizarte una colonoscopia anual hasta que te sometas a una cirugía para extirpar el colon.
- Esofagogastroduodenoscopia (EGD) y duodenoscopia de visión lateral. Se utilizan dos tipos de sondas para inspeccionar el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla). Es posible que el médico extraiga una muestra de tejido (biopsia) para más estudios.
- Tomografía computarizada o resonancia magnética. Se puede usar un diagnóstico por imágenes del abdomen y la pelvis, especialmente para evaluar tumores desmoides.
Análisis genéticos
Un simple análisis de sangre puede determinar si portas el gen anormal que produce la poliposis adenomatosa familiar. Las pruebas genéticas también pueden detectar si tienes riesgo de sufrir complicaciones derivadas de la poliposis adenomatosa familiar. El médico puede recomendar pruebas genéticas en los siguientes casos:
- Si tienes familiares con poliposis adenomatosa familiar.
- Si manifiestas algunos, pero no todos, los signos de la poliposis adenomatosa familiar.
Descartar la poliposis adenomatosa familiar les evita a los niños en riesgo años de análisis para detección y angustia emocional. En el caso de los niños que portan el gen, los análisis para detección y los tratamientos adecuados disminuyen considerablemente el riesgo de padecer cáncer.
Exámenes adicionales
El médico puede recomendar exámenes de tiroides y otras pruebas para detectar otros problemas médicos que pueden presentarse si tienes poliposis adenomatosa familiar.
Tratamiento
Primero, el médico extraerá los pólipos pequeños que encuentre durante la colonoscopia. Sin embargo, con el tiempo aumenta demasiado la cantidad de pólipos como para extraerlos individualmente, esto ocurre por lo general durante la adolescencia y al inicio de los 20 años. Es por eso que necesitarás una cirugía para prevenir el cáncer de colon. Posiblemente también necesites cirugía si se identifica algún pólipo canceroso. Es posible que no necesites cirugía para la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA).
Cirugía colorrectal mínimamente invasiva.
El cirujano puede decidir realizar la intervención de manera laparoscópica, a través de varias incisiones que requieren solo un punto o dos para cerrarlas. Esta cirugía mínimamente invasiva en general reduce el período de internación y te permite recuperarte más rápido.
Según la situación, pueden realizarte uno de los siguientes tipos de cirugía para extirpar parte o la totalidad del colon:
- Colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal, en la que el recto queda en su lugar.
- Proctocolectomía total con ileostomía continente, en la cual el colon y el recto se extirpan y se crea una abertura (ileostomía), generalmente en el lado derecho del abdomen.
- Proctocolectomía total con anastomosis quirúrgica ileoanal (también denominada cirugía de bolsa en J), en la cual el colon y el recto se extirpan y se adhiere una parte del intestino delgado al recto.
Tratamiento de seguimiento
La cirugía no cura la poliposis adenomatosa familiar. Se pueden seguir formando pólipos en las partes restantes o reconstruidas del colon, el estómago y el intestino delgado. Según la cantidad y el tamaño de los pólipos, la extirpación por vía endoscópica tal vez no sea suficiente para reducir el riesgo de cáncer. Es posible que necesites una cirugía adicional.
Necesitarás análisis para detección regulares, y tratamiento si es necesario, para las complicaciones de la poliposis adenomatosa familiar que pueden manifestarse después de la cirugía colorrectal. Según tu historia clínica y el tipo de cirugía que tuviste, los análisis para detección pueden incluir los siguientes:
- sigmoidoscopia o colonoscopia;
- endoscopia alta;
- ecografía de tiroides;
- tomografía computarizada o resonancia magnética para detectar tumores desmoides.
Según los resultados de tus análisis para detección, el médico puede recomendarte tratamientos adicionales para los siguientes problemas:
- Pólipos duodenales y pólipos periampulares. El médico puede recomendarte una cirugía para extirpar la parte superior del intestino delgado (duodeno y ampolla) porque estos tipos de pólipos pueden transformarse en cáncer.
- Tumores desmoides. Es posible que te receten una combinación de medicamentos, incluidos medicamentos antiinflamatorios no esteroides, antiestrógenos y quimioterapia. En algunos casos, puedes necesitar cirugía.
- Osteomas. Los médicos pueden extirpar estos tumores óseos no cancerosos para aliviar el dolor o por razones estéticas.
Posibles tratamientos a futuro
Los investigadores continúan evaluando tratamientos adicionales para el síndrome de poliposis múltiple familiar. En particular, se investiga el uso de analgésicos como la aspirina y los agentes antiinflamatorios no esteroides, y un medicamento de quimioterapia.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
A algunas personas les resulta útil hablar con otras personas que han vivido experiencias similares. Considera unirte a un grupo de apoyo en línea o pregúntale a tu médico acerca de grupos de apoyo en tu zona.
Cómo prepararte para la consulta
Lo que puedes hacer
Tu tiempo con el médico puede ser limitado, así que trata de preparar una lista de preguntas. Para la PAF, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al médico:
- ¿Cuáles son las posibilidades de que le transmita la enfermedad a mis hijos?
- ¿Con qué frecuencia necesitaré un examen de detección?
- ¿Qué clase de pruebas necesito hacerme?
- ¿Necesitaré cirugía?
- Si necesito cirugía, ¿cuándo la necesitaré?
- ¿Qué clase de cirugía necesitaré?
- ¿Puede la cirugía curar mi PAF?
- Si no ¿qué seguimiento y tratamiento necesitaré?
- ¿Qué tan exactas son los análisis genéticos?