Síndromes miasténicos congénitos

Diagnósticos

El médico te hará un examen físico, que incluye un examen neurológico, y estudiará tus síntomas y antecedentes médicos en busca de indicios de un síndrome miasténico congénito. Puede que tu médico también pida otras pruebas para descartar otras afecciones con síntomas similares.

Los siguientes estudios pueden ayudar a diagnosticar un síndrome miasténico congénito y determinar la gravedad del trastorno.

• Análisis de sangre. Un análisis de sangre puede revelar la presencia de anticuerpos anormales que alteran las señales entre los nervios y los músculos. Otros análisis de sangre pueden ser útiles para descartar otras afecciones que tienen síntomas similares.
• Electromiografía. La electromiografía es un procedimiento de diagnóstico que se utiliza para evaluar la salud de los músculos y las células nerviosas que los controlan, llamadas neuronas motoras. Los resultados de la electromiografía pueden revelar disfunciones nerviosas, disfunciones musculares o problemas en la transmisión de señales entre los nervios y los músculos.
• Estimulación repetitiva de los nervios. En este estudio de conducción nerviosa, se colocan electrodos sobre la piel que cubre los músculos que se van a examinar. A través de los electrodos, se envían pequeños pulsos de electricidad para medir si el nervio puede enviar una señal al músculo. Se prueba el nervio varias veces para ver si el envío de señales empeora con la fatiga.
• Pruebas genéticas. Esto puede identificar el gen específico afectado que es responsable del síndrome miasténico congénito, así como los tratamientos que podrían ser beneficiosos.
• Estudio de colinesterasa. Se suministra un medicamento inhibidor de la colinesterasa, como la piridostigmina, a fin de determinar si hay mejoras en cuanto al cansancio muscular ante el movimiento repetitivo.
• Otras pruebas. Pueden incluir pruebas de la función pulmonar para evaluar la respiración y la oxigenación, un estudio del sueño para evaluar la respiración y la apnea durante el sueño, o una biopsia muscular para observar las fibras musculares.

Pruebas genéticas

El análisis genético implica examinar el ADN, la base de datos química que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios, a veces llamados mutaciones, en los genes que causan los síndromes miasténicos congénitos. También pueden recomendarse pruebas genéticas para los miembros de la familia.

Hablar con tu médico, un genetista médico o un consejero genético sobre por qué se realiza la prueba y cómo pueden afectarte los resultados es un paso importante en el proceso de las pruebas genéticas.

Tratamientos

En raras ocasiones, es posible que algunos niños con síndromes miasténicos congénitos leves no necesiten tratamiento.

Medicamentos

Los medicamentos no son una cura, pero pueden mejorar la contracción y la fuerza muscular en las personas con síndromes miasténicos congénitos. Los medicamentos eficaces dependen del tipo de gen afectado. Los medicamentos que son eficaces para un tipo de síndrome pueden no serlo para otro tipo, por lo que se recomienda realizar pruebas genéticas antes de iniciar la medicación.

Las opciones de tratamiento farmacológico pueden incluir:

• Acetazolamida
• 3,4-diaminopiridina, comercializada como amifampridina (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Efedrina
• Fluoxetina (Prozac)
• Neostigmina (Bloxiverz)
• Piridostigmina (Mestinon, Regonol)

Tratamientos de apoyo

Los tratamientos de apoyo dependen del tipo y la gravedad del síndrome miasténico congénito. Las opciones incluyen lo siguiente:

• Terapias. Las terapias físicas, del habla y ocupacionales pueden ayudar a mantener la función. La terapia también puede ofrecer dispositivos de apoyo, como sillas de ruedas, andadores y soportes para manos y brazos.
• Apoyo respiratorio. Algunos síndromes miasténicos congénitos pueden provocar pausas en la respiración, llamadas apnea. Se puede recomendar el uso de un monitor de apnea. Se puede utilizar ventilación de presión positiva no invasiva, como una máscara y una máquina de presión positiva continua sobre las vías respiratorias, para favorecer la respiración y la oxigenación. En algunos casos, puede ser necesaria la intubación y el uso de ventilación pulmonar mecánica.
• Apoyo alimentario. Puede que sea necesaria una nutrición adicional debido a los problemas para masticar y tragar. La nutrición enteral, también conocida como alimentación por sonda, es una forma de administrar nutrición directamente al estómago o al intestino delgado. El médico te puede recomendar un procedimiento para colocar una sonda a través de la piel en el abdomen dentro del estómago (gastrostomía) o dentro del intestino delgado (yeyunostomía).
• Cirugía. Para deformidades ortopédicas graves, como en la columna vertebral o los pies, puede ser necesaria una corrección quirúrgica.

Cuidado continuo

Las citas de seguimiento periódicas con un equipo de profesionales médicos brindan atención continua y pueden ayudar a prevenir ciertas complicaciones. Tu equipo de atención médica puede ponerte en contacto con el apoyo adecuado para el hogar, la escuela o el trabajo.

El embarazo puede empeorar los síntomas de los síndromes miasténicos congénitos, por lo que es necesario un estrecho control durante el embarazo y después de este.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuidar a un niño o a un familiar con un síndrome miasténico congénito puede ser estresante y agotador. Es posible que no sepas qué esperar y que te preocupes por tu capacidad para brindar la atención necesaria.

Considera estos pasos para prepararte:

• Infórmate sobre el trastorno. Aprende todo lo que puedas sobre los síndromes miasténicos congénitos. De esta manera podrás tomar las mejores decisiones y actuar en defensa tuya y de tu hijo.
• Encuentra un equipo de profesionales de confianza. Tendrás que tomar decisiones importantes sobre la atención médica. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerte información sobre el trastorno, coordinar tu atención entre los especialistas, ayudarte a evaluar las opciones y proporcionarte tratamiento.
• Ponte en contacto con otras familias. Hablar con personas que se enfrentan a retos similares puede proporcionarte información y apoyo emocional. Pregúntale a tu médico acerca de los grupos de apoyo en tu comunidad. Si crees que un grupo no es lo adecuado para ti, tal vez tu médico puede ponerte en contacto con una familia que ya afrontó el trastorno. También puedes encontrar grupos o apoyo individual en línea.
• Considera el apoyo para cuidadores. Cuando lo necesites, pide o acepta ayuda para cuidar de tu ser querido. Las opciones de apoyo adicional pueden incluir preguntar sobre fuentes de cuidado temporal del paciente para proporcionar descanso a la familia, pedir apoyo a familiares y amigos y dedicar tiempo a tus propios intereses y actividades. El asesoramiento de un profesional de la salud mental puede ayudarte a adaptarte y a sobrellevar la situación.

Preparación para la consulta

Pide cita con tu médico si notas signos o síntomas comunes a los síndromes miasténicos congénitos. Tras la evaluación inicial, es posible que te remitan a un médico formado en la evaluación y el tratamiento de estas afecciones.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita, así como lo que puedes esperar de tu médico.

Qué puedes hacer

Recomendamos que prepares respuestas a estas preguntas:

• ¿Qué síntomas notas?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Hay algo que mejore o empeore los síntomas?
• ¿Algún familiar cercano tuvo un síndrome miasténico congénito alguna vez?

Lo que puedes esperar del médico

Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia, el médico puede ordenar pruebas para diagnosticar y planificar el tratamiento.