Diagnóstico
Los profesionales de atención médica pueden detectar la hiperplasia suprarrenal congénita en los siguientes casos:
- Antes del nacimiento del bebé
- Poco después de su nacimiento
- Durante la infancia o más adelante en la vida
Análisis prenatales
Las pruebas utilizadas para identificar la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos que corren riesgo de tener la afección incluyen las siguientes:
- Amniocentesis. Este procedimiento implica usar una aguja para extraer una muestra del líquido del vientre. A este líquido se lo conoce como líquido amniótico. Luego, un laboratorio analiza las células en el líquido.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Este examen implica la extracción de células del órgano que le brinda oxígeno y nutrientes al feto. Este órgano se conoce como placenta. Un laboratorio analiza las muestras de células de la placenta.
Las pruebas para confirmar si un bebé tiene hiperplasia suprarrenal congénita se realizan luego del nacimiento del bebé.
Recién nacidos y bebés
En Estados Unidos y en muchos otros países, se realizan análisis de rutina en recién nacidos para detectar la deficiencia de 21-hidroxilasa. El examen de detección se recomienda durante los primeros días de vida. Este examen puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita clásica. No identifica la no clásica.
Cuando los genitales de los bebés de sexo femenino son muy diferentes de lo habitual, se pueden realizar otras pruebas. Las pruebas controlan las estructuras dentro de las células que contienen los genes, que también se conocen como cromosomas, para identificar el sexo genético. Además, una ecografía de la pelvis puede detectar la presencia de órganos reproductivos, como el útero y los ovarios.
Niños y adultos
Las pruebas para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita en niños y adultos incluyen las siguientes:
- Examen físico. Por lo general, un examen físico incluye verificar la presión arterial y la frecuencia cardíaca. También se revisan los síntomas. Si un profesional de atención médica sospecha que tienes hiperplasia suprarrenal congénita, es probable que ordene análisis de sangre y de orina.
- Análisis de sangre y de orina. Estos análisis pueden detectar niveles de hormonas que producen las glándulas suprarrenales que se encuentran fuera de los valores estándar. Los análisis también verifican los niveles de los electrolitos, que son minerales como el sodio. Estos minerales equilibran la cantidad de agua en el cuerpo.
- Radiografía. Podría hacerse esta prueba para detectar si los huesos de un niño están más desarrollados de lo que se espera para su edad.
- Pruebas genéticas. Puede ser necesario hacer pruebas genéticas para confirmar si la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa de los síntomas.
Tratamiento
En el caso de los niños, es probable que un profesional de atención médica haga una remisión a un especialista en problemas hormonales en la niñez. A este especialista se lo conoce como endocrinólogo pediátrico. En el caso de los adultos, la remisión se hace, por lo general, a un endocrinólogo para adultos. El equipo de tratamiento también puede incluir otros profesionales de atención médica, como los siguientes:
- Un urólogo, que es un médico que detecta y trata las afecciones de las vías urinarias
- Un psicólogo, que es un profesional de la salud mental
- Un especialista en endocrinología reproductiva, que detecta y trata las afecciones del sistema reproductor femenino
- Un genetista, que es un experto en genes
El tratamiento puede incluir medicamentos, cirugía y apoyo de salud mental.
Medicamentos
El objetivo de tratar la hiperplasia suprarrenal congénita con medicamentos es reducir la cantidad de andrógenos que produce el cuerpo y reemplazar las hormonas que faltan. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden controlar la afección con medicamentos de reemplazo hormonal durante toda la vida.
Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden no necesitar tratamiento. O bien pueden necesitar solo pequeñas dosis de medicamentos que se conocen como corticoides.
Los medicamentos para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita se toman todos los días. Durante enfermedades o períodos de estrés grave, es posible que se necesiten otros medicamentos o dosis más altas.
Los medicamentos pueden incluir los siguientes:
- Corticoides para reemplazar el cortisol
- Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de ayudar a mantener la sal en el cuerpo y eliminar el exceso de potasio
- Suplementos de sal para ayudar a mantener la sal en el cuerpo
Los controles regulares son necesarios para asegurarse de que los medicamentos funcionan correctamente. Estas citas médicas suelen incluir lo siguiente:
- Examen físico. Este examen incluye controlar el crecimiento y el desarrollo del niño. Esto implica registrar minuciosamente los cambios en la estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita necesitan controles médicos regulares durante toda la vida.
- Control de efectos secundarios. Los efectos secundarios de los medicamentos pueden incluir pérdida de masa ósea y un crecimiento más lento de lo habitual. El riesgo de estos efectos secundarios aumenta si las dosis de los medicamentos de reemplazo de tipo esteroides son altas y se usan por un período prolongado.
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Análisis de sangre para revisar los niveles hormonales. Es importante que te hagan análisis de sangre periódicos para asegurarse de que los niveles de hormonas están equilibrados. Los niños que aún no han llegado a la pubertad necesitan suficiente cortisona para suprimir los andrógenos y crecer hasta una estatura normal. En el caso de las personas de sexo femenino con hiperplasia suprarrenal congénita, los andrógenos se suprimen para minimizar los síntomas como la voz gruesa o el aumento del vello corporal.
Sin embargo, mucha cortisona puede causar una afección que se conoce como síndrome de Cushing. El síndrome de Cushing puede derivar en síntomas como un bulto de grasa entre los hombros y cara redondeada. También puede causar presión arterial alta, pérdida ósea y diabetes tipo 2.
Cuando se trata de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, es buena idea utilizar un brazalete o collar con una identificación médica que indica que tienes esa afección. Puede ayudar al equipo de atención médica a brindarte el tratamiento correcto en caso de una emergencia.
Cirugía reparadora
Algunos bebés de sexo femenino con hiperplasia suprarrenal congénita clásica tienen genitales externos con una apariencia muy diferente de la habitual. El equipo de atención médica puede sugerir una cirugía reconstructiva como parte del tratamiento. La cirugía puede ayudar a que los genitales funcionen mejor y tengan una apariencia más normal.
La cirugía puede incluir la reducción del clítoris y la reconstrucción de la entrada vaginal. Por lo general, se realiza entre los 3 y los 6 meses de edad. Las personas de sexo femenino que, de bebés, se someten a una cirugía para reparación genital podrían requerir otras cirugías estéticas en el futuro.
Algunos padres deciden esperar para decidir sobre la cirugía genital de su hija. Pueden postergar la cirugía hasta que la niña tenga la edad suficiente para comprender los riesgos y tomar decisiones relacionadas.
Es necesario tomar una decisión sobre el momento en el que se va a realizar la cirugía tras un debate exhaustivo entre la familia y el equipo de atención médica.
Apoyo de salud mental
El apoyo de salud mental es fundamental para niños y adultos con hiperplasia suprarrenal congénita. Puede ayudar con los aspectos sociales y emocionales de la afección. Busca a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a personas con hiperplasia suprarrenal congénita.
Investigación
El tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita durante el embarazo con corticoides hechos en laboratorios que atraviesan la placenta hasta llevar al feto son controversiales y de carácter experimental. Se necesitan más investigaciones para determinar la seguridad a largo plazo y el efecto de este tratamiento en el cerebro de un bebé.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
El apoyo temprano y constante de la familia y de los profesionales de atención médica es importante. Este apoyo puede ayudar a que las personas con hiperplasia suprarrenal congénita tengan un autoestima sano y una vida social satisfactoria. Es posible que quieras tomar las siguientes medidas:
- Incluir asesoramiento de salud mental en un plan de tratamiento cuando sea necesario
- Buscar ayuda de un profesional de la salud mental si tienes dificultades para salir adelante
Preparación para la consulta
Para comenzar, puedes consultar al profesional de atención médica de tu familia o al pediatra de tu hijo. Puede que te remitan a un especialista capacitado para detectar y tratar afecciones relacionadas con las glándulas suprarrenales. Este especialista es un endocrinólogo.
A continuación, encontrarás información que te ayudará a preparar para la cita. Pídele a un familiar o amigo que te acompañe para que te dé apoyo y te ayude a recordar la información.
Qué puedes hacer
Para prepararte para la cita, haz lo siguiente:
- Averigua si tú o tu hijo deben hacer algo antes de la cita. Esto puede incluir cambiar lo que tú o tu hijo comen o beben para prepararse para los análisis de sangre y de orina.
- Haz una lista de los síntomas que tú o tu hijo han tenido, y menciona cuánto tiempo duraron.
- Haz una lista con información médica clave. Incluye enfermedades recientes o existentes, y los nombres y las dosis de los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos.
- Prepara las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.
Estas son algunas preguntas básicas que puedes hacer:
- ¿Cuál es la causa probable de los síntomas?
- ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
- ¿Qué enfoque de tratamiento recomienda?
- ¿Cuáles son los resultados que se esperan del tratamiento?
- ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
- ¿Cómo vigilará la salud con el paso del tiempo?
- ¿Cuál es el riesgo de los problemas médicos a largo plazo?
- ¿Recomienda asesoramiento de salud mental?
- ¿Recomienda que nuestra familia se reúna con un consejero genético?
No dudes en hacer cualquier otra pregunta durante la cita.
Qué esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica te haga preguntas como las siguientes:
- ¿Qué síntomas tienes?
- ¿Cuándo comenzaste a notar estos síntomas por primera vez?
- ¿Tiene algún miembro de tu familia hiperplasia suprarrenal congénita? De ser así, ¿sabes cómo se trató?
Prepárate para responder las preguntas a fin de que puedas dedicar tiempo a revisar los puntos en los que quieras concentrarte.