Diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, el proveedor de atención médica revisará tus antecedentes médicos y familiares, y te realizará una exploración física. Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, es posible que el proveedor de atención médica pida varias pruebas, incluidas las siguientes:
- Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el proveedor de atención médica realice una prueba de dihidrorodamina 123 u otros análisis para observar cómo funciona un tipo de glóbulo blanco, llamado neutrófilo. Por lo general, los proveedores de atención médica usan esta prueba para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
- Pruebas genéticas. Es posible que el proveedor de atención médica pida una prueba genética para confirmar la presencia de una alteración genética específica que es la que causa la enfermedad granulomatosa crónica.
- Pruebas prenatales. Es posible que los proveedores de atención médica realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la diagnosticaron a uno de tus hijos.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudarte a evitar las infecciones y controlar tu afección. Estos son algunos de los tratamientos:
- Tratamiento de infecciones. Tu proveedor de atención médica trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que empiecen. El tratamiento puede incluir una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). En caso de infección, pueden ser necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales.
- Interferón gamma. Es posible que ocasionalmente recibas inyecciones de interferón gamma, lo que podría ayudar a reforzar las células de tu sistema inmunitario para combatir infecciones.
- Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de utilizar un trasplante de células madre depende de varios factores, que incluyen el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.
Posibles tratamientos futuros
Actualmente se está investigando la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesario seguir evaluando esta opción.
Los investigadores también están estudiando la reparación de genes defectuosos para tratar la enfermedad granulomatosa crónica.