Diagnóstico

Con frecuencia, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales no presentan síntomas. Una malformación cavernosa cerebral puede detectarse como resultado de la obtención de imágenes cerebrales para otra afección. A veces, ciertos síntomas específicos pueden llevar al profesional de atención médica a realizar más pruebas.

Pruebas

Según por qué se sospeche la afección, el profesional de atención médica puede pedir pruebas para confirmar las malformaciones cavernosas cerebrales, o identificar o descartar otras afecciones relacionadas. Es posible que te deban realizar estudios por imágenes para identificar los cambios en los vasos sanguíneos. El profesional de atención médica también puede pedir pruebas si ya te han diagnosticado malformaciones cavernosas cerebrales y tienes síntomas nuevos. Las pruebas pueden mostrar si hay sangrado o nuevas malformaciones cavernosas cerebrales.

  • Imágenes por resonancia magnética. En esta prueba, se obtiene una imagen detallada del cerebro o la columna vertebral. A veces se inyecta una sustancia de contraste en una vena del brazo.
  • Pruebas genéticas. Si tienes antecedentes familiares de la afección, la consejería genética y los análisis de sangre o saliva pueden ayudar a encontrar mutaciones genéticas relacionadas con las malformaciones cavernosas cerebrales.

Tratamiento

Las malformaciones cavernosas cerebrales son tratadas por especialistas. Por ejemplo:

  • Neurólogos y neurólogos cerebrovasculares, que son médicos capacitados en afecciones cerebrales y del sistema nervioso
  • Neurocirujanos, que son médicos capacitados en cirugía del cerebro y del sistema nervioso
  • Neurorradiólogos, que son médicos capacitados en la obtención de imágenes cerebrales

En tu tratamiento también pueden participar médicos capacitados en otras especialidades.

El equipo de atención médica revisa tus síntomas y los estudios por imágenes para decidir un plan de tratamiento. Es posible que el equipo de atención médica recomiende vigilar de cerca la malformación cavernosa. También puede recomendar la extirpación o el tratamiento de la malformación cavernosa. Existen varias opciones para tratar una malformación cavernosa mediante cirugía. Actualmente, se investigan medicamentos que puedan reducir el riesgo de sangrado.

Si tienes convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, es posible que te receten medicamentos para detenerlas.

Si tu plan de tratamiento incluye cirugía, pueden ser útiles las tecnologías más avanzadas de pruebas por imágenes. Podrían tener que hacerte una resonancia magnética funcional, en la que se examina el flujo sanguíneo en las partes activas del cerebro. Otra opción es la tractografía, que genera un mapa del cerebro para que la cirugía sea lo más segura posible.

El pronóstico de las malformaciones cavernosas cerebrales depende de muchos factores, entre ellos, el tamaño, la proliferación y si causan o no síntomas. Algunas malformaciones cavernosas cerebrales no causan ningún síntoma, mientras que otras pueden causar sangrado intenso en el cerebro.

Posibles tratamientos futuros

En la actualidad, los expertos estudian el uso de la tecnología de imágenes para mejorar la predicción del curso de la enfermedad en algunas personas. También estudian el uso de imágenes para obtener más información sobre el estado de la enfermedad de una persona en particular. Entre estas tecnologías, están las imágenes mediante cartografía cuantitativa de susceptibilidad y las imágenes de permeabilidad mediante resonancia magnética dinámica realzada por contraste.

Se están probando varios medicamentos en ensayos clínicos para ver si medicamentos específicos, en lugar de una cirugía, pueden reducir la posibilidad de más sangrado. Habla con el profesional de atención médica acerca de qué ensayos clínicos es posible que estén disponibles para ti.

Preparación para la consulta

Si tienes síntomas que te preocupan, consulta con el profesional de atención médica. En caso de sospecha de una malformación cavernosa cerebral, la remisión a un especialista experimentado puede proporcionar el mejor resultado.

La siguiente información te ayudará a preparar para la cita médica y te indicará qué esperar del profesional de atención médica.

Qué puedes hacer

  • Lleva un calendario detallado de los síntomas. Cada vez que aparezca un síntoma, anota la hora, qué sentiste y cuánto tiempo duró.
  • Anota información personal clave, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomes.
  • Pídele a un familiar o amigo que te acompañe. A veces, puede ser difícil recordar toda la información recibida durante una cita médica. Es posible que la persona que te acompañe recuerde información que tú pasaste por alto u olvidaste.
  • Lleva a tu cita médica cualquier escáner cerebral reciente en un CD.

Además, si tuviste convulsiones, es posible que el profesional de atención médica quiera hacerle preguntas a la persona que haya estado contigo en ese momento. Es común que no seas consciente de todo lo que sucede cuando tienes una convulsión.

Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Prepara una lista de preguntas para aprovechar al máximo el tiempo. Ordena las preguntas de la más importante a la menos importante. Estos son ejemplos de algunas preguntas para hacer:

Preguntas generales

  • ¿Cuántas malformaciones cavernosas tengo?
  • ¿Dónde están ubicadas?
  • ¿Qué funciones tienen esas zonas del cerebro?
  • ¿Deben hacerme pruebas genéticas?
  • ¿Deben hacerles pruebas a mis hijos e hijas o alguien más de mi familia?

Control y observación

  • ¿Con qué frecuencia debo hacerme pruebas de seguimiento?
  • ¿Con qué frecuencia haré un seguimiento con usted?

Cirugía para extraer una malformación

  • ¿Cuánto tiempo cree que durará la cirugía?
  • ¿Cuánto tiempo suele tomar la recuperación de la cirugía?
  • ¿Cuánto tiempo se extenderá mi hospitalización?

Antecedentes quirúrgicos

  • ¿Cuántas malformaciones cavernosas cerebrales ha visto y cuántas ha tratado?
  • ¿Cuenta su institución con una práctica de especialidad cerebrovascular?

Según tus necesidades, pueden serte útiles otras preguntas. La Alliance to Cure Cavernous Malformation (Alianza para Curar la Malformación Cavernosa) ofrece listas de preguntas sugeridas.

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica si hay algo que no entiendes.

Qué esperar del médico

Seguramente te realizarán un par de preguntas:

  • ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas? Por ejemplo, ¿cuándo empezaron los dolores de cabeza, las convulsiones, el sangrado o la debilidad en brazos o piernas? ¿Cuándo empezaste a tener problemas de visión, equilibrio, habla, memoria o atención?
  • ¿Aparecen y desaparecen los síntomas, o los tienes todo el tiempo?
  • ¿Parecen los síntomas desencadenarse a causa de determinados eventos o afecciones?

Qué puedes hacer mientras tanto

Determinadas afecciones y actividades pueden desencadenar convulsiones, por lo que se recomienda lo siguiente:

  • Evita beber demasiado alcohol.
  • No consumas nicotina.
  • Duerme lo suficiente.
  • Reduce el estrés.