Descripción general

La extrofia vesical es un raro defecto de nacimiento en el que la vejiga se desarrolla fuera del feto. La vejiga expuesta no puede almacenar orina o funcionar normalmente, lo que provoca pérdidas de orina (incontinencia).

Los problemas causados por la extrofia vesical varían en gravedad. Pueden incluir defectos en la vejiga, los genitales y los huesos pélvicos, así como defectos en los intestinos y los órganos reproductivos.

La extrofia vesical se puede detectar en una ecografía de rutina durante el embarazo. A veces, sin embargo, el defecto no es visible hasta que el bebé nace. Los bebés que nacen con extrofia vesical necesitarán cirugía para corregir los defectos.

Síntomas

La extrofia vesical es la más común de un grupo mayor de defectos congénitos llamado complejo de extrofia vesical-epispadias. Los niños con complejo de extrofia vesical-epispadias tienen una de las siguientes características:

  • Epispadias. Esta es la forma menos grave del complejo de extrofia vesical-epispadias, en la que el conducto para expulsar la orina (uretra) no se desarrolla completamente.
  • Extrofia vesical. Este defecto provoca que la vejiga se forme de manera extracorpórea. La vejiga también está al revés. Normalmente, la extrofia vesical afecta los órganos de las vías urinarias, además de los sistemas digestivo y reproductor. Pueden ocurrir defectos en la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la apertura al final del recto (ano).

    Los niños con extrofia vesical también tienen reflujo vesicoureteral. Esta afección provoca que la orina circule en la dirección opuesta, desde la vejiga hacia los conductos que conectan los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias.

  • Extrofia cloacal. La extrofia cloacal es la forma más grave del complejo de extrofia vesical-epispadias. En esta afección, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que el feto se desarrolla. Es posible que estos órganos no estén formados correctamente, y los huesos pélvicos también se ven afectados.

    Los riñones, la columna vertebral y la médula espinal también pueden verse afectados. La mayoría de los niños con extrofia cloacal tienen anormalidades en la columna vertebral, incluida la espina bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales que sobresalen probablemente también tengan extrofia cloacal o vesical.

Causas

Se desconoce la causa de la extrofia vesical. Los investigadores creen que probablemente influya una combinación entre factores genéticos y ambientales.

Lo que se sabe es que a medida que el feto crece, una estructura llamada cloaca (donde se juntan las aberturas reproductivas, urinarias y digestivas) no se desarrolla adecuadamente en los bebés que desarrollan extrofia vesical. Los defectos en la cloaca pueden variar mucho según la edad que tenga el feto cuando se produce el error en el desarrollo.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de extrofia vesical incluyen:

  • Antecedentes familiares. Los primogénitos, los hijos de un padre con extrofia vesical o los hermanos de un niño con extrofia vesical tienen una mayor probabilidad de nacer con esta afección.
  • Raza. La extrofia vesical es más común en los blancos que en otras razas.
  • Sexo. Más niños que niñas nacen con extrofia vesical.
  • Uso de reproducción asistida. Los niños nacidos mediante tecnología de reproducción asistida, como la fecundación in vitro, tienen un mayor riesgo de sufrir extrofia vesical.

Complicaciones

Sin cirugía

Si no se trata a los niños con extrofia vesical, no podrán retener la orina (incontinencia urinaria). Asimismo, corren el riesgo de sufrir disfunción sexual y corren mayor riesgo de tener cáncer de vejiga.

Después de la cirugía

La cirugía puede reducir las complicaciones. El éxito de la cirugía depende de la gravedad del defecto. Muchos niños que se someten a una reparación quirúrgica son capaces de retener la orina. Los niños pequeños con extrofia vesical pueden caminar con las piernas un poco giradas hacia fuera debido a la separación de los huesos pélvicos.

Complicaciones a largo plazo

Las personas que nacen con extrofia vesical pueden tener una función sexual normal, que incluye la capacidad de tener hijos. Sin embargo, un embarazo sería de alto riesgo tanto para la madre y como para el bebé, y es posible que se necesite planificar un parto por cesárea.