Diagnóstico
El diagnóstico de genitales atípicos se suele dar al momento del nacimiento o poco después. A veces, los profesionales de atención médica pueden sospechar la existencia de genitales atípicos durante el embarazo cuando los resultados de los análisis de sangre del sexo del feto difieren de las imágenes ecográficas de los genitales del bebé. Pero en general, el diagnóstico se hace después del nacimiento. Los profesionales de atención médica que asisten el parto quizás noten los signos de genitales atípicos en el recién nacido.
Determinar la causa
Si tu bebé nace con genitales atípicos, tu médico y otros profesionales de atención médica trabajarán para encontrar la causa.
La causa ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo del bebé.
Tu profesional de atención médica comenzará por preguntarte acerca de tu familia y tus antecedentes médicos.
Tu bebé se someterá a un examen físico para comprobar si tiene testículos y evaluar los genitales.
Es probable que a tu bebé le hagan estas pruebas:
- Análisis de sangre para medir los niveles hormonales.
- Análisis de sangre para ver los cromosomas.
Esto puede mostrar el sexo genético: típicamente, XX o XY.
Estos análisis de sangre también pueden mostrar afecciones causadas por un cambio genético que afecta al desarrollo de los órganos sexuales.
- Ecografía de la pelvis y el abdomen para buscar testículos que no hayan descendido, un útero o una vagina.
- Estudios radiográficos en los que se utiliza un tinte de contraste para obtener una imagen clara de las estructuras de la pelvis y el abdomen.
A veces, se necesita una cirugía de invasión mínima para extraer una muestra de tejido de los órganos reproductores de tu recién nacido.
Esta cirugía se realiza a través de uno o más cortes pequeños, con cámaras e instrumentos quirúrgicos diminutos.
Decidir el sexo
Utilizando la información obtenida mediante estas pruebas, tu profesional de atención médica puede sugerirte el sexo de tu bebé.
La sugerencia se hace sobre la base de la causa, el sexo genético, la anatomía, el futuro potencial sexual y reproductivo, la identidad de género probable en la edad adulta y la conversación que mantenga contigo.
Algunas veces, una familia puede tomar una decisión unos días después del nacimiento.
Sin embargo, es importante que las familias esperen hasta que finalicen las pruebas.
La asignación del sexo puede ser compleja y demorarse.
El padre y la madre deben saber que, a medida que su hijo crezca, el niño puede tomar otra decisión con respecto a su identidad de género.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es alcanzar el bienestar social y de salud mental a largo plazo, así como también permitir la función sexual y la fertilidad en el mayor grado posible. El momento para comenzar el tratamiento dependerá de la situación específica del niño.
Los genitales atípicos son complejos y no comunes. Su control puede requerir un equipo de expertos. El equipo podría incluir a los siguientes:
- Pediatras.
- Expertos en recién nacidos prematuros o con enfermedades, también llamado neonatólogos.
- Expertos en el sistema urinario infantil, también llamados urólogos pediátricos.
- Cirujanos generales pediátricos.
- Expertos en hormonas del cuerpo, también llamados endocrinólogos.
- Médicos genetistas.
- Profesionales de la salud mental, como psicólogos o trabajadores sociales.
Medicamentos
Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o controlar las hormonas desequilibradas.
Por ejemplo, en una persona de sexo genético femenino con un clítoris ligeramente agrandado causado por una hiperplasia suprarrenal congénita leve, el reemplazo hormonal puede ser el único tratamiento necesario.
Cirugía
En niños con genitales atípicos, se puede realizar una cirugía con los siguientes fines:
- Mantener una función sexual saludable.
- Crear genitales que parezcan más típicos.
El momento de la cirugía depende de la situación específica de tu hijo.
Algunos profesionales de atención médica prefieren posponer la cirugía realizada solo por apariencia.
Sugieren esperar hasta que la persona con genitales atípicos sea lo bastante madura para participar en la decisión sobre la asignación del sexo.
En el caso de los niños con genitales atípicos, los órganos sexuales pueden funcionar correctamente a pesar del aspecto exterior.
Para las niñas, si la vagina está escondida debajo de la piel, por ejemplo, la cirugía durante la niñez puede ayudar con la función sexual posteriormente.
Para los niños, la cirugía para reconstruir un pene parcialmente desarrollado puede crear una apariencia más típica y permitir que se produzcan erecciones.
Puede ser necesaria una cirugía para trasladar los testículos al escroto.
Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios.
Pero puede ser necesario repetir las cirugías.
Los riesgos incluyen una apariencia decepcionante o problemas con la función sexual, como problemas para alcanzar un orgasmo.
Atención médica continua
Los niños con genitales atípicos necesitan atención médica continua.
Esto incluye la vigilancia de las complicaciones, como someterse a exámenes de detección del cáncer en la edad adulta.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Si tu bebé tiene genitales atípicos, es posible que te preocupes acerca de su futuro. Los profesionales de la salud mental pueden ayudarte a lidiar con esta diferencia que no esperabas. Pídele al profesional de atención médica de tu hijo que te derive a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a personas en tu situación. También es posible que encuentres un grupo de apoyo en línea o en persona que te resulte de ayuda.
Puede ser útil para tu hijo el asesoramiento continuo de profesionales de la salud mental, y puede optar por formar parte de grupos de apoyo en la edad adulta.
No saber el sexo de tu recién nacido de inmediato puede transformar una celebración esperada en un momento estresante. Tu equipo médico puede proporcionarte actualizaciones e información lo más rápido posible. También pueden responder preguntar y hablarte sobre la salud de tu hijo.
Considera esperar para hacer un anuncio formal del nacimiento hasta que se complete el análisis y hayas creado un plan con el asesoramiento de tu equipo médico. Date tiempo para aprender y pensar acerca de la afección de tu hijo antes de responder preguntas de tu familia y amigos.
Preparación para la consulta
Si tu bebé nace con genitales atípicos, es posible que te remitan a un centro médico que cuente con médicos u otros profesionales de atención médica con experiencia en cómo manejar esta afección. A continuación, encontrarás información que te ayude a preparar para la cita médica y a saber qué puedes esperar.
Qué puedes hacer
Antes de la cita médica:
-
Pregunta si hay algo que debas hacer para preparar al bebé para los análisis y procedimientos.
- Habla de tus antecedentes familiares con tus parientes consanguíneos, como padre, madre, abuelos y primos, y aporta información personal crucial, incluidos los antecedentes familiares de afecciones genéticas, como los genitales atípicos.
-
Pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe.
En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita.
La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
- Haz una lista de preguntas para hacerle a tu profesional de atención médica.
Estas son algunas preguntas que puedes hacer:
- ¿Cuál fue la causa de los genitales atípicos de mi bebé?
- ¿Qué análisis genético se ha realizado?
- ¿Qué otros análisis necesita mi bebé?
- ¿Cuál es el mejor plan de tratamiento?
- ¿Cuáles son otras opciones para el tratamiento primario que me sugiere?
- ¿Existe alguna opción genérica al medicamento que me receta?
- ¿Hay instrucciones especiales que deba seguir?
- ¿Es necesario que otros especialistas atiendan a mi bebé?
- ¿Qué opciones de terapia y apoyo existen para nuestra familia?
- ¿Tiene algún material impreso que me pueda ayudar a saber más?
¿Qué sitios web me recomienda?
No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita.
Qué esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica te haga preguntas como las siguientes:
- ¿Hay alguien de tu familia que tenga antecedentes médicos de genitales atípicos?
- ¿Hay alguien de tu familia que tenga antecedentes médicos de afecciones genéticas?
- ¿Hay tendencia de enfermedades en tu familia?
- ¿Alguna vez has tenido un aborto espontáneo?
- ¿Has tenido un bebé que murió durante la infancia?
Prepárate para responder las preguntas a fin de tener más tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.