Esclerosis lateral amiotrófica

Diagnóstico

La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, puede ser difícil de diagnosticar tempranamente porque puede tener síntomas similares a otras enfermedades. Las pruebas para desechar otras afecciones o ayudar a diagnosticar la ELA podrían ser las siguientes:

• Electromiografía. Se inserta una aguja en la piel de varios músculos. La prueba registra la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo; lo que puede determinar si hay un problema en los músculos o en los nervios.
• Estudio de conducción nerviosa. Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo, a fin de determinar si hay daño en los nervios. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa casi siempre se hacen juntos.
• Resonancia magnética. Mediante ondas de radio y un potente campo magnético, una resonancia magnética produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores en la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Algunas veces, las cámaras de mayor resolución pueden mostrar los cambios propios de la ELA.
• Análisis de sangre y de orina. El análisis en el laboratorio de las muestras de sangre y orina podría ayudar a eliminar otras causas posibles de los síntomas. Los niveles de cadena ligera de neurofilamento en suero, que se miden en las muestras de sangre, suelen ser altos en las personas con ELA. La prueba puede ayudar a un diagnóstico temprano de la enfermedad.
• Punción lumbar. Consiste en extraer una muestra de líquido lumbar para pruebas de laboratorio; el líquido se extrae con una pequeña aguja que se inserta entre dos huesos de la parte baja de la espalda. El líquido lumbar se ve como normal en personas con ELA, pero puede mostrar otra causa de los síntomas.
• Biopsia muscular. Si el médico cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de esclerosis lateral amiotrófica, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.
• Biopsia del nervio. Si el médico cree que podrías tener una enfermedad nerviosa en lugar de ELA, es posible que te hagan una biopsia del nervio. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae un pedazo pequeño del músculo y se lo envía a un laboratorio para análisis.

Tratamiento

Los tratamientos no pueden revertir el daño provocado por la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pero pueden retrasar la progresión de los síntomas. También pueden evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.

Es posible que necesites un equipo de proveedores de atención de la salud y médicos capacitados en muchas áreas para atenderte. El equipo trabaja en conjunto para prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida.

Tu equipo trabaja para seleccionar los tratamientos adecuados para ti. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó tres medicamentos para el tratamiento de la ELA:

• Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Este medicamento se toma por vía oral y puede aumentar la expectativa de vida en un 25 por ciento. Causa efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y problemas de hígado. Mientras tomes el medicamento, el proveedor de atención médica controlará la función hepática con análisis periódicos de sangre.
• Edaravona (Radicava). Este medicamento puede disminuir la velocidad con la que se deterioran las funciones diarias. Se administra a través de una vena en el brazo o por vía oral en forma de jarabe. Todavía no se conoce su efecto sobre el tiempo de vida de una persona. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolores de cabeza y dificultad para caminar. Se administra diariamente durante dos semanas al mes.

El proveedor de atención médica podría recetar tratamientos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:

• Calambres y espasmos musculares.
• Estreñimiento.
• Fatiga.
• Exceso de saliva y flema.
• Dolor.
• Depresión.
• Problemas de sueño.
• Ataques incontrolados de risa o llanto.
• Necesidad urgente de orinar.
• Hinchazón de las piernas.

Terapias

Cuando la ELA afecta la capacidad de respirar, hablar y moverse, las terapias y otros tipos de apoyo pueden ayudar.

• Atención médica de la respiración. Con el tiempo, la mayoría de las personas con ELA tienen más problemas para respirar a medida que los músculos se debilitan. El proveedor de atención médica puede examinar la respiración regularmente y proporcionar dispositivos, conocidos como ventilación mecánica, para ayudar a respirar por la noche.

  Puedes optar por utilizar un respirador con una mascarilla que se pueda poner y quitar fácilmente. Esto se conoce como ventilación no invasiva. Algunas personas finalmente se someten a una cirugía en la que se crea un orificio en la parte frontal del cuello hasta llegar a la tráquea. Este procedimiento se denomina traqueostomía. Se inserta una sonda en el orificio, la cual se conecta a un respirador para facilitar la respiración. Algunas veces, a las personas con ELA que se someten a una traqueostomía también se les practica un tipo de cirugía denominada laringectomía. Esta cirugía permite evitar que los alimentos entren en los pulmones.

• Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento, los dispositivos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayuden a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.

  Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que los músculos tengan el mejor rendimiento posible.

  Un fisioterapeuta también puede ayudar a superar la debilidad mediante el uso de un dispositivo de inmovilización, un andador o una silla de ruedas. El fisioterapeuta podría indicar dispositivos como rampas que faciliten el desplazamiento.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Los dispositivos de adaptación pueden ayudarte a hacer actividades como vestirte, asearte, comer y bañarte.

  Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para que te ofrezca accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.

• Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. También puede ayudarte a encontrar otras formas de comunicarte. Estas pueden incluir el uso de una aplicación de teléfono inteligente, un tablero de alfabeto o lápiz y papel.

  Pregunta al terapeuta sobre la posibilidad de grabar tu propia voz para utilizarla en una aplicación de texto a voz.

• Apoyo nutricional. El equipo generalmente trabaja contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que cumplan con las necesidades nutricionales. Puedes decidir que te coloquen una sonda de alimentación cuando te resulte demasiado difícil tragar.
• Apoyo psicológico y social. Es posible que tu equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Los psicólogos, trabajadores sociales y otros pueden proporcionar apoyo emocional a ti y a tu familia.

Posibles tratamientos futuros

Con los conocimientos que se tienen actualmente sobre la ELA, los investigadores están haciendo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tienes esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede ser devastador. Los siguientes consejos pueden ayudarlos a ti y a tu familia a sobrellevar la situación:

• Tómate tiempo para asumirlo. Saber que tienes una afección mortal que reduce tu capacidad de movimiento y tu independencia es duro de enfrentar. Es probable que tú y tu familia tengan un período de aflicción y dolor después de recibir el diagnóstico.
• Ten esperanza. El equipo te puede ayudar a concentrar en tus habilidades y en una vida saludable. Algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica viven mucho más tiempo que los 3 a 5 años generalmente asociados con esta afección. Algunas viven 10 años o más. Mantener una perspectiva optimista puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.
• Piensa más allá de los cambios físicos. Muchas personas con ELA llevan vidas gratificantes a pesar de sus limitaciones físicas. Intenta pensar que la esclerosis lateral amiotrófica es solo una parte de tu vida, no toda tu persona.
• Únete a un grupo de apoyo. Es posible que encuentres consuelo en un grupo de apoyo con otras personas que tienen esclerosis lateral amiotrófica. Podría ser positivo para los seres queridos que te cuidan unirse a un grupo de apoyo de otros cuidadores de personas con esclerosis lateral amiotrófica. Consulta con tu médico o comunícate con la ALS Association (Asociación para la Esclerosis Lateral Amiotrófica) para buscar grupos de apoyo en tu zona.

• Toma decisiones ahora sobre el futuro de tu atención médica. La planificación para el futuro te permite tener el control de las decisiones sobre tu vida y tu atención médica. También alivia la carga para tus seres queridos. Con la ayuda del médico, del personal de enfermería especializado en el cuidado para pacientes terminales o de los trabajadores sociales puedes decidir si deseas ciertos procedimientos que prolongan la vida.

  También puedes decidir dónde quieres pasar tus últimos días. Podrías considerar opciones de cuidado para pacientes terminales. Planificar para el futuro puede ayudarlos a ti y a tus seres queridos a bajar la ansiedad.

• Considera participar en investigaciones sobre la ELA. Los trabajos de investigación sobre la ELA buscan una cura para esta enfermedad. Piensa en participar en un ensayo clínico, ofrecer muestras para investigación y unirte al National ALS Registry (Registro Nacional de la ELA). Este registro está abierto para todas las personas con ELA. Muchas instituciones juntan muestras con fines de investigación para entender mejor la enfermedad.

Preparación para la consulta

Es posible que el proveedor principal de atención médica sea el primero en reconocer los síntomas de la ELA. Lo más probable es que el médico te remita a un especialista en enfermedades del sistema nervioso, conocido como neurólogo, para precisar el diagnóstico.

Qué puedes hacer

Es posible que necesites muchas pruebas para diagnosticar tu afección. El proceso de diagnóstico puede ser estresante y frustrante. Estas estrategias pueden darte una mayor sensación de control.

• Lleva un diario de los síntomas. Antes de ver a un neurólogo, comienza a usar un calendario o cuaderno para anotar cuándo y cómo notas los síntomas. Registra información sobre los problemas para caminar, coordinar las manos, hablar, tragar o sobre los movimientos musculares involuntarios. Tus notas podrían mostrar un patrón que es útil para el diagnóstico.
• Busca un neurólogo y un equipo de atención médica. Un equipo de atención médica integrada dirigido por el neurólogo suele ser el más apropiado para la atención de la ELA. Los miembros del equipo suelen comunicarse entre sí y estar familiarizados con tus necesidades.

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor principal de atención médica estudie tus antecedentes médicos y tus síntomas. Puede que el neurólogo y el proveedor principal de atención médica te hagan un examen físico y neurológico. Esto podría incluir pruebas de lo siguiente:

• Reflejos.
• Fuerza muscular.
• Tono muscular.
• Sentido del tacto y de la vista.
• Coordinación.
• Equilibrio.