Genitales atípicos

Descripción general

Tener genitales atípicos, antes llamada ambigüedad genital, es una afección poco común en la que los genitales externos de un bebé no parecen ser masculinos o femeninos con claridad. En un bebé con genitales atípicos, es posible que los genitales no estén desarrollados completamente o puedan lucir diferentes de lo esperado. O es posible que el bebé tenga características de más de un sexo. Los órganos sexuales extracorpóreos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos. Y es posible que no coincidan con el sexo genético, que se determina mediante cromosomas sexuales: típicamente, XX para el sexo femenino y XY para el sexo masculino.

Los genitales externos son los órganos sexuales extracorpóreos. Incluyen la apertura de la vagina y los labios vulvares, el clítoris, el pene y el escroto. Los genitales internos son los órganos sexuales internos. Incluyen la vagina, las trompas de Falopio, el útero, la próstata, los ovarios y los testículos. Las hormonas sexuales son producidas por los ovarios y los testículos, que también se denominan gónadas. El sexo genético se establece en función de los cromosomas sexuales. Típicamente, estos cromosomas sexuales son sexo genético femenino con dos cromosomas X y sexo genético masculino con un cromosoma X y un cromosoma Y.

Tener genitales atípicos no es una enfermedad; es una diferencia del desarrollo sexual. Usualmente, los genitales atípicos se pueden ver en el nacimiento, o poco después del nacimiento. Esta afección puede ser preocupante para las familias. Tu equipo médico buscará la causa de los genitales atípicos y te proporcionará información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al sexo de tu bebé y los tratamientos necesarios.

Síntomas

Es probable que el equipo médico sea el primero en notar genitales atípicos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales atípicos antes del nacimiento. Los genitales atípicos pueden variar en apariencia. Las diferencias pueden depender de en qué momento del desarrollo de los genitales se produjeron los cambios hormonales que afectaron el desarrollo y de la causa.

Los bebés que son genéticamente de sexo femenino, que significa que tienen dos cromosomas X, pueden presentar lo siguiente:

• Un clítoris agrandado que puede parecer un pene.
• Labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto.
• Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados.

Los bebés que son genéticamente de sexo masculino, que significa que tienen un cromosoma X y uno Y, pueden presentar lo siguiente:

• Una afección en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el semen, llamado uretra, no llega hasta la punta del pene. Si la apertura del tubo se encuentra por debajo del pene, la afección se llama hipospadias.
• Un pene muy pequeño con la apertura uretral cerca del escroto.
• Ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto.
• Testículos que quedan dentro del cuerpo, también llamados testículos no descendidos, y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vaginales con o sin micropene.

Causas

Los genitales atípicos suelen producirse cuando los cambios hormonales durante el embarazo detienen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del bebé por nacer. A un bebé por nacer también se lo denomina feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. La concepción se produce cuando el óvulo de uno de los progenitores se une al esperma del otro. El óvulo contiene un cromosoma X. El esperma contiene un cromosoma X o un cromosoma Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del esperma es genéticamente del sexo femenino con dos cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del esperma es genéticamente del sexo masculino, y tiene un cromosoma X y uno Y.

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos u órganos femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas denominadas andrógenos. Los andrógenos causan el desarrollo de los genitales masculinos.

• En un feto con un cromosoma Y, una región de ese cromosoma desencadena el desarrollo de los testículos, que fabrican andrógenos. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a estas hormonas de los testículos fetales.
• En un feto que no tiene un cromosoma Y, sin los efectos de los andrógenos, los genitales se forman como femeninos.

A veces, un cambio cromosómico puede dificultar la determinación del sexo genético.

Cómo se producen los genitales atípicos

Un cambio en los pasos que influyen en el desarrollo del sexo fetal puede dar lugar a una incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos del bebé y sus órganos sexuales internos o su sexo genético, normalmente XX o XY.

• Si un feto genéticamente masculino no fabrica hormonas denominadas andrógenos o no tiene suficiente cantidad de estas hormonas, puede causar genitales atípicos. La exposición a andrógenos durante el desarrollo en un feto genéticamente femenino da lugar a genitales externos atípicos.
• Los cambios en ciertos genes pueden afectar el desarrollo sexual del feto y causar genitales atípicos.
• Los genitales atípicos también pueden ser una característica de ciertos síndromes raros o complejos que afectan a muchos órganos. Estos síndromes pueden incluir cambios cromosómicos, como la ausencia de un cromosoma sexual o tener uno de más.

A veces, no es posible identificar la causa exacta de los genitales atípicos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de genitales atípicos en una persona genéticamente femenina pueden incluir las siguientes:

• Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta afección genética ocasionan que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas denominadas andrógenos en exceso.
• Exposición a ciertas hormonas antes del nacimiento. Algunos fármacos que contienen andrógenos o que causan que el cuerpo de una persona embarazada produzca estas hormonas pueden ocasionar que los genitales femeninos en desarrollo se vuelvan más masculinos. Un feto en desarrollo también puede estar expuesto a una cantidad excesiva de las hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos si la persona embarazada presenta una enfermedad que cause un desequilibrio hormonal.
• Tumores. En raras ocasiones, un tumor en la persona embarazada puede producir hormonas que causen el desarrollo de genitales masculinos.

Causas posibles en personas genéticamente masculinas

Las causas de los genitales atípicos en una persona genéticamente masculina pueden incluir las siguientes:

• Problemas de desarrollo testicular. Esto puede deberse a cambios en los genes o a causas desconocidas.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta afección, los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a las hormonas producidas por los testículos.
• Problemas con los testículos o la testosterona. Diversos problemas pueden interferir en la actividad de los testículos. Pueden ser problemas en la formación de los testículos o en la producción de la hormona testosterona. Esto también puede incluir problemas con ciertas proteínas en las células que indican a las células que respondan a la testosterona.
• Deficiencia de 5-alfa reductasa. La falta de esta enzima ocasiona problemas en la producción de hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales atípicos. Esto se debe a que muchas diferencias en el desarrollo sexual son el resultado de cambios genéticos que pueden transmitirse de padres a hijos. Los factores de riesgo posibles para el desarrollo de genitales atípicos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:

• Muertes inexplicables en la primera infancia.
• Infertilidad, no tener período menstrual o tener mucho vello facial en las personas de sexo femenino.
• Genitales atípicos.
• Desarrollo físico atípico durante la pubertad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita, un grupo de afecciones genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales y se transmiten de padres a hijos.

Si tu familia tiene antecedentes de estos factores de riesgo, habla con tu profesional de atención médica antes de intentar quedar embarazada. El asesoramiento genético también puede ayudar a planificar con antelación.

Complicaciones

Las complicaciones de los genitales atípicos comprenden:

• Infertilidad. El hecho de que una persona con genitales atípicos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo deciden.
• Mayor riesgo de presentar determinados tipos de cáncer. Algunas diferencias del desarrollo sexual están vinculadas con un mayor riesgo de presentar determinados tipos de cáncer.