Descripción general
El síndrome de Prader-Willi es una afección genética poco frecuente que lleva a varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre.
Las personas con el síndrome de Prader-Willi quieren comer todo el tiempo porque nunca se sienten satisfechas. Esto se denomina hiperfagia. Como consecuencia, suelen tener dificultades para controlar su peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Un equipo de distintos tipos de especialistas puede tratar mejor los síntomas del síndrome de Prader-Willi. El abordaje en equipo de esta compleja afección hace menos probables las complicaciones y mejora la calidad de vida.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi, que pueden variar, cambian lentamente con el tiempo desde la infancia hasta la edad adulta.
Bebés
Los síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son los siguientes:
- Poco tono muscular. Uno de los signos principales durante la infancia es la falta de tono muscular, que también se conoce como hipotonía. Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos. Además, cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
- Rasgos faciales distintivos. Los bebés pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
- Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener mal reflejo de succión porque tienen menos tono muscular. Una mala succión dificulta la alimentación y puede disminuir las probabilidades de que aumenten de peso al ritmo esperado.
- Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer muy cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultad para despertarse o tener un llanto débil.
- Desarrollo incompleto de los genitales. Los hombres pueden tener un pene y un escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o no descender del abdomen al escroto. Esto se conoce como criptorquidia. En las mujeres, el clítoris y los labios vulvares pueden ser pequeños.
De la niñez temprana a la adultez
Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen cuando el niño es muy pequeño y continúan de por vida, como las siguientes:
- Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo de alimentos todo el tiempo, que comienza en la primera infancia. Tener hambre todo el tiempo lleva a comer con frecuencia y en grandes porciones. Esto deriva en un rápido aumento de peso. Pueden aparecer comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acaparar comida o comer alimentos congelados o desperdicios.
- Desarrollo incompleto de los órganos sexuales. El trastorno llamado hipogonadismo se produce cuando los órganos sexuales, que son los testículos en el hombre y los ovarios en la mujer, no producen o producen muy pocas hormonas sexuales. Esto lleva a que los órganos sexuales no se desarrollen plenamente y a una pubertad incompleta o retrasada. Casi todas las personas con síndrome de Prader-Willi no pueden quedar embarazadas. Sin tratamiento, es posible que las mujeres no empiecen a menstruar hasta los 30 años o que nunca tengan el período menstrual. Los hombres pueden no tener mucho vello facial y es posible que la voz nunca se agrave por completo.
- Crecimiento y desarrollo físico deficiente. No producir suficiente hormona del crecimiento puede acortar la estatura adulta y llevar a un nivel bajo de masa muscular y alto de grasa corporal. Otros problemas endocrinos pueden ser la producción insuficiente de hormona tiroidea, también conocida como hipotiroidismo. Otro problema endocrino es la insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente al estrés o a las infecciones.
- Dificultades para pensar, resolver problemas y aprender. Una característica común del síndrome de Prader-Willi es tener problemas leves a moderados de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas. Esto se denomina deterioro cognitivo. Incluso los niños y adultos sin deterioro cognitivo pueden tener problemas de aprendizaje.
- Retraso en las habilidades motoras. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi alcanzan hitos en el movimiento físico, como sentarse o caminar, más tarde que el resto de los niños.
- Problemas del habla. El habla suele retrasarse. La dificultad para elegir las palabras y hablar con claridad puede continuar en la edad adulta.
- Problemas de conducta. A veces, los niños y los adultos pueden ser muy testarudos, irritables, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida. Es probable que no acepten cambios en la rutina. Además, pueden empezar a mostrar conductas obsesivas compulsivas o repetitivas, o ambas. Pueden aparecer otras enfermedades de salud mental, como tener ansiedad y pellizcarse la piel.
- Afecciones del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden presentar afecciones del sueño, como alteraciones del ciclo de sueño típico. También pueden tener apnea del sueño, que es cuando la respiración se detiene durante el sueño. Estas afecciones pueden hacer que estén muy somnolientos durante el día y empeorar su conducta.
- Otros síntomas. Estos síntomas pueden incluir manos y pies pequeños, y una curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis. Además, pueden tener problemas de cadera, menos salivación, problemas dentales, y miopía y otros problemas de visión. Otros síntomas son la falta de pigmento, también llamada hipopigmentación, que hace que el pelo, los ojos y la piel se vean pálidos. También pueden tener problemas para controlar la temperatura corporal. Es posible que puedan soportar más dolor que una persona promedio.
Cuándo consultar al médico
Las consultas de control del niño sano programadas con regularidad pueden ayudar a detectar los signos tempranos de un crecimiento y un desarrollo deficientes, que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otras afecciones. Si tienes inquietudes sobre la salud de tu bebé entre cada consulta de control del niño sano, programa una cita con el profesional de atención médica de tu hijo.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es una afección genética causada por un error en uno o más genes. Aunque no se sabe exactamente qué causa el síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes de una región del cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares. Una copia se hereda del padre, que se conoce como gen paterno. Y una copia se hereda de la madre, que se conoce como gen materno. Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es activa o expresada, la otra copia también es expresada. Pero es habitual que algunos tipos de genes actúen solos.
El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos no se expresan como deberían por lo siguiente:
- Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
- El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
- Hay algún cambio en los genes paternos del cromosoma 15.
Un gen faltante o cambiado en el cromosoma 15 interrumpe las funciones habituales de una parte del cerebro llamado hipotálamo. Esta parte del cerebro controla la liberación de las hormonas. Un hipotálamo que no funciona correctamente puede afectar el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, el estado de ánimo y el sueño.
En la mayoría de los casos, un cambio genético aleatorio que no se hereda causa el síndrome de Prader-Willi. Averiguar qué cambio genético causó el síndrome de Prader-Willi puede ayudar con el asesoramiento genético.
Factores de riesgo
Un niño con un error en uno o en más genes del cromosoma 15 corre el riesgo más alto para síndrome de Prader-Willi. Por ejemplo, podría faltar uno de los genes. Este error puede o no ser hereditario.
Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.
Complicaciones
Complicaciones relacionadas con la obesidad
Además de tener hambre todo el tiempo, las personas con el síndrome de Prader-Willi pueden tener la masa muscular baja. Como resultado, necesitan menos calorías y es posible que no sean físicamente activos. Estos factores los vuelven propensos a la obesidad y a los problemas médicos relacionados con la obesidad, tales como:
- Diabetes tipo 2.
- Presión arterial alta.
- Colesterol alto.
- Enfermedad cardíaca.
- Apnea del sueño.
- Otras complicaciones, como tener más probabilidades de padecer enfermedades hepáticas y cálculos biliares.
Complicaciones de la producción insuficiente de hormonas
Las complicaciones derivadas de una producción insuficiente de hormonas pueden ser las siguientes:
- Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de personas con síndrome de Prader-Willi que lograron un embarazo, la mayoría de las personas con esta afección no pueden engendrar hijos.
- Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se quiebren con facilidad. Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen más probabilidades de presentar osteoporosis porque tienen niveles bajos de hormonas sexuales. También pueden tener niveles bajos de la hormona del crecimiento. Ambas hormonas fortalecen los huesos.
Otras complicaciones
El síndrome de Prader-Willi puede causar otras complicaciones, como las siguientes:
- Atragantamiento y rotura del estómago. Comer grandes cantidades de comida rápidamente, lo que se denomina atracón, puede hacer que el estómago se agrande más de lo normal. Es posible que las personas con el síndrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten en raras ocasiones. Además, los atracones pueden ocasionar atragantamiento. En raras ocasiones, las personas pueden llegar a comer tanto que se les rompe el estómago.
- Problemas dentales. En el síndrome de Prader-Willi es frecuente tener menos saliva y una saliva espesa con sequedad en la boca, así como un esmalte dental poco desarrollado. Estos problemas, combinados con una mala higiene dental, pueden derivar en caries y enfermedad de las encías.
- Calidad de vida reducida. Los problemas de conducta pueden afectar el funcionamiento familiar, la obtención de una buena educación y la participación en actividades sociales. Estos problemas reducen la calidad de vida.
Prevención
Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudarte a determinar el riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.