يمكن أن تكون فترة الحمل مليئة بالآمال الكبيرة، وأحيانًا بالمخاوف. قد تتساءلين عما إذا كان الجنين معرضًا لخطر أن يولد بحالة مَرضية جسدية تسمى عيبًا ولاديًا. يمكنكِ اختيار إجراء الاختبارات التي تتحقق من الأشياء التي قد تزيد خطر العيوب الولادية، مثل الحالات الوراثية. اعتمادًا على نتائج هذه الاختبارات، قد ترغبين أيضًا في إجراء اختبارات لمعرفة ما إذا كان الجنين قد يعاني من حالة صحية عند الولادة. إليكِ ما تحتاجين إلى معرفته حول خياراتكِ.

تكون العديد من المشكلات الصحية الموجودة عند الولادة بسبب حالات وراثية. تحدث الحالات الوراثية بسبب تغيرات في الجينات أو في قطع خيطية من الحمض النووي تسمى الكروموسومات. هناك نوعان رئيسيان من الاختبارات للكشف عن الحالات الوراثية أثناء الحمل، وهما:

• الاختبارات المَسحية. يمكن للاختبارات المَسحية السابقة للولادة اكتشاف ما إذا كان الجنين أكثر أو أقل عرضة للإصابة بحالات وراثية معينة. في أغلب الأحيان، يتم تقديم الاختبارات المَسحية هذه خلال الثلث الأول أو الثاني من الحمل. تشمل هذه الاختبارات فحوص الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية. لا تعني النتائج غير المنتظمة في الاختبار المَسحي أن الجنين يعاني من حالة وراثية. يمكن أن يساعدك اختصاصي الرعاية الصحية على تحديد ما إذا كان يجب عليكِ إجراء اختبارات تشخيصية للتأكد من ذلك.
• الاختبارات التشخيصية. تمثل هذه الاختبارات الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بحالة وراثية أم لا. يمكنكِ إجراء اختبار تشخيصي إذا أظهر أحد الاختبارات المَسحية أن الطفل معرض بشكل أكبر لخطر الإصابة بحالة وراثية. أو يمكنكِ التفكير في إجراء اختبار تشخيصي إذا كان عمركِ أو سيرتكِ المَرضية العائلية أو الشخصية يزيدون احتمالية خطر تعرض الجنين لحالة وراثية. لكن تنطوي بعض الاختبارات التشخيصية على احتمالية طفيفة لحدوث الإجهاض التلقائي. وتشمل هذه الاختبارات فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة وسحب السائل السَّلَوِي.

تشمل الاختبارات المَسحية السابقة للولادة لاكتشاف الحالات الوراثية ما يأتي:

• الاختبارات المَسحية في الثلث الأول من الحمل. خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يمكن لاختصاصي الرعاية الصحية أن يعرض عليك إجراء اختبار دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية. يقيس اختبار الدم بعض المواد الموجودة في دمك. يقيس التصوير بالموجات فوق الصوتية حجم المساحة الشفافة في الأنسجة الموجودة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين. يُطلق على هذا النوع من التصوير بالموجات فوق الصوتية اسم اختبار الشفافية القفوي. إذ يكون قياس الشفافية القفوي أكبر من المعتاد في حال إصابة الجنين بمتلازمة داون وبعض الحالات الوراثية الأخرى.
• الاختبارات المَسحية في الثلث الثاني من الحمل. في الثلث الثاني من الحمل، قد يعرض عليكِ اختصاصي الرعاية الصحية إجراء اختبار دم آخر يُسمى الفحص الرباعي. يقيس هذا الاختبار مستويات أربع مواد في الدم. وتشير نتائج هذا الاختبار إلى مستوى احتمال حمل جنين مصاب بحالات وراثية معينة بسبب تغير في الكروموسومات. تشمل هذه الحالات متلازمة داون والتثلث الصبغي 18. يمكن للاختبار أيضًا التحقق من ارتفاع خطر التعرض لأمراض تتعلق بالدماغ أو الحبل النخاعي. ويُطلق على هذه الحالات عيوب الأنابيب العصبية. أحد الاختبارات المَسحية الأخرى في الثلث الثاني من الحمل هو تصوير روتيني بالموجات فوق الصوتية لتشريح الجنين. يوصى بإجراء هذا التصوير بالموجات فوق الصوتية في كل حمل.
• فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة. يمكن إجراء اختبار الدم هذا في أي وقت من الحمل. يتحقق هذا الاختبار من الحمض النووي للجنين في مجرى دم المرأة الحامل. ويبحث عن زيادة خطر التعرض لحالات وراثية محددة مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي 18. كما يمكن أن يوفر هذا الاختبار المَسحي معلومات عن جنس الجنين.

الاختبارات السابقة للولادة للكشف عن الحالات الوراثية اختيارية. من المهم اتخاذ قرار مستنير بشأن إجراء الاختبارات. هذا مهم بشكل خاص إذا خضعتِ لاختبارات لحالات نادرة ليس لها علاج حتى الآن.

قبل المضي قدمًا في الاختبارات، اسألي نفسك الأسئلة الآتية:

• ماذا ستفعلين بنتائج الاختبار؟ يمكن أن تخفف النتائج الطبيعية للاختبارات من حدة الشعور بالقلق. ولكن إذا أشارت الاختبارات السابقة للولادة إلى أن الجنين قد يصاب بحالة وراثية، فقد يتعين عليك اتخاذ قرارات معينة. على سبيل المثال، قد يتوجب عليكِ التفكير في ما إذا كان عليكِ الاستمرار في الحمل أم لا. أو قد تستغلين هذه الفرصة للتخطيط لرعاية طفلك بشكل مسبق.
• هل ستشكل المعلومات التي ستحصلين عليها الرعاية السابقة للولادة التي تتلقينها؟ تكتشف بعض الاختبارات السابقة للولادة حالات صحية يمكن علاجها أثناء الحمل. لكن في حالات أخرى، تنبّه الاختبارات السابقة للولادة الطبيب إلى وجود مشكلة تتطلب علاجًا بعد الولادة على الفور.
• ما مدى دقة النتائج؟ الاختبارات السابقة للولادة ليست خالية من الأخطاء. يختلف معدل النتائج الخطأ من اختبار إلى آخر. يمكنكِ أن تطلبي من اختصاصي الرعاية الصحية معلومات حول هذه المعدلات. هناك أنواع مختلفة من النتائج الخطأ. تُظهر نتيجة الاختبار التي تسمى نتيجة إيجابية كاذبة وجود خطر على الصحة، في حين أنه لا يوجد خطر في الواقع. تُظهر نتيجة الاختبار التي تسمى نتيجة سلبية كاذبة عدم وجود خطر على الصحة، في حين أنه يوجد خطر في الواقع.
• ما المخاطر المحتملة؟ قيمي إيجابيات كل اختبار وسلبياته مع اختصاصي الرعاية الصحية. على سبيل المثال، قد تزيد بعض الاختبارات خطر التعرض للقلق أو الألم أو الإجهاض التلقائي. فكري في ما إذا كانت هذه المخاطر تستحق الحصول على إجابات من الاختبارات.

يرجع إليكِ خيار إجراء الاختبارات السابقة للولادة للكشف عن الحالات الوراثية أو عدم إجرائها. إذا ساوركِ القلق بشأن إجراء الاختبارات، فناقشي المخاطر والفوائد مع اختصاصي الرعاية الصحية. وقد تلتقين أيضًا باستشاري في علم الوراثة. يمكن أن يساعدك اختصاصي الرعاية الصحية على اختيار الاختبار وفهم النتائج.

كذلك قد يساعدك التمهُّل للتفكير في خياراتك على اتخاذ القرار الأفضل لكِ ولجنينكِ.

Nov. 07, 2024

Original article: https://www.mayoclinic.org/ar/healthy-lifestyle/pregnancy-week-by-week/in-depth/prenatal-testing/art-20045177