نظرة عامة
الشيخوخة المبكرة -المعروفة كذلك بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-غيلفورد- هي اضطراب وراثي تصاعدي شديد الندرة يسبب تقدم عمر الأطفال بسرعة، بدءًا من أول عامين في حياتهم.
وفي العموم، لا تظهر أي مشكلات صحية على الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة عند ولادتهم. لكن خلال العام الأول من العمر، يبدأ ظهور أعراض مثل بطء النمو وفقدان الأنسجة الدهنية وتساقط الشعر.
والأسباب الحتمية لوفاة معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة هي مشكلات القلب أو السكتات الدماغية. يبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة نحو 15 سنة. إلا أن بعض المصابين بهذه الحالة المَرَضية يتوفون في سن أصغر وبعضهم قد يعيش فترة أطول، حتى عمر 20 عامًا تقريبًا.
لا يوجد بعدُ علاج شافٍ للشيخوخة المبكرة، لكن العلاجات الجديدة والأبحاث تمنح بعض الأمل في السيطرة على الأعراض والمضاعفات.
الأعراض
تلاحظ عادةً بطء نمو طفلك خلال السنة الأولى من عمره. إلا أن التطور الحركي والذكاء لا يتأثران بذلك.
وتُسبب أعراض هذا الاضطراب التصاعدي ظهور سمات مميزة في المظهر. وتشمل:
- بطء النمو وصعوبة زيادة الوزن، مع انخفاض الطول والوزن عن المعدل المتوسط.
- نقص الدهون الموجودة تحت الجلد مباشرة.
- حجم الرأس الكبير مقارنة بحجم الوجه.
- صغر حجم الفك والذقن والفم، ونحافة الشفاه.
- الأنف الرفيع المنحني المعقوف بشكل طفيف في نهايته، الذي قد يبدو مظهره مثل منقار الطائر.
- العيون والجفون الكبيرة، التي لا تنغلق انغلاقًا كاملاً.
- تساقط شعر الجسم، بما في ذلك الرموش والحواجب.
- ترقق الجلد وتبقعه وتجعده.
- سهولة رؤية الأوردة عبر الجلد.
- ارتفاع نبرة الصوت.
- الشيخوخة المبكرة.
وقد تشمل الأعراض أيضًا مشكلات صحية مثل:
- مرض القلب والأوعية الدموية الشديد المتصاعد، أو ما يُعرف باسم المرض القلبي الوعائي.
- تصلب الجلد وشده.
- تأخُّر تكون الأسنان وتشكُلها بشكل غير طبيعي.
- فقدان السمع الجزئي.
- نقص الدهون تحت الجلد ونقص الكتلة العضلية.
- مشكلات في نمو العظام وتطورها.
- مشكلات في المفاصل، مثل تيبس المفاصل.
- انفصال الورك من موضعه الصحيح، أو ما يُعرف بانخلاع الورك.
- مشكلات في الأسنان.
- عدم حدوث نمو ملحوظ في مرحلة البلوغ.
- مقاومة الأنسولين، ما يعني عدم استجابة الجسم استجابة جيدة للأنسولين الذي ينتجه البنكرياس.
متى تزور الطبيب
تُكتشَف الشيخوخة المبكرة غالبًا في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة. ويحدث ذلك غالبًا في الفحوصات المنتظمة، عندما تظهر على الطفل العلامات المميزة للشيخوخة المبكرة لأول مرة.
إذا كنت تلاحظ ظهور تغيُّرات على طفلك قد تكون أعراضًا للشيخوخة المبكرة أو إذا كانت لديك أي مخاوف حول نمو الطفل أو تطوره، فتوجه إلى طبيب طفلك.
الأسباب
تحدث الإصابة بالشُياخ نتيجة لتغيُّر في جين واحد. ينتج هذا الجين، المعروف باسم لامين A، البروتين اللازم لثبيت مركز الخلية، والمعروف باسم النواة، ودعمه. وعندما يحدث تغيُّر في جين لامين A، فإنه ينتج بروتينًا معيبًا يُسمى بروغيرين. ويسبب بروتين بروغيرين عدم استقرار الخلايا، ومن ثم فهو يؤدي على ما يبدو إلى حدوث الشيخوخة المبكرة (الشُياخ).
نادرًا ما يتوارث أفراد العائلة هذا الجين المتحوِّر الذي يُسبب الإصابة بالشُياخ. وفي أغلب الحالات، يطرأ هذا التغيُّر النادر على الجين المسبب للشُياخ مصادفةً.
متلازمات أخرى مماثلة
توجد متلازمات أخرى تنطوي على مشكلات مرتبطة بالبروتينات المشابهة للبروغيرين. وتُعرَف هذه الحالات بمتلازمات بروجيرويد (شبيهة بالشُياخ). ويتوارث أفراد العائلة الجينات المتحوِّرة التي تسبب الإصابة بهذه المتلازمات. وهي تؤدي إلى التقدم بسرعة في السن وتقليص العمر المتوقع:
- متلازمة فيدمين رواتنغشتراف، المعروفة أيضًا بمتلازمة بروجيرويد الوليدية، وتبدأ أعراض التقدم في السن الظهور عند الولادة.
- متلازمة فيرنر، المعروفة أيضًا بشُياخ البالغين، وتبدأ في سنوات المراهقة أو في بدايات مرحلة البلوغ. وهي تسبب التقدم المبكر في السن وحالات أخرى يُصاب بها عادةً كبار السن، مثل إعتام عدسة العين والسكري.
عوامل الخطر
لا توجد عوامل معروفة -مثل نمط الحياة أو المشكلات البيئية- يمكن أن تزيد من احتمالات الإصابة بالشيخوخة المبكرة أو ولادة طفل مصاب بها. لكن عمر الأب يُعد أحد العوامل المحتملة. الشيخوخة المبكرة مرض نادر جدًا. إذا كان لديك طفل واحد مصاب بالشيخوخة المبكرة، فإن احتمالات إنجاب طفل آخر مصاب بهذا المرض تكون أعلى من الآخرين إلى حد ما إلا أنها تظل منخفضة.
إذا كان لديك طفل مصاب بالشيخوخة المبكرة، فقد يقدم لك استشاري الوراثيات معلومات عن احتمالات إنجاب أطفال آخرين مصابين بالشيخوخة المبكرة.
المضاعفات
تصلب الشرايين الحاد، وهو حالة شائعة لدى المصابين بالشُياخ. والشرايين هي أوعية دموية تحمل العناصر المغذية والأكسجين من القلب إلى بقية أعضاء الجسم. وتصلب الشرايين هو حالة تسبب تيبُّس جدران الشرايين وزيادة سُمكها. ويحد ذلك غالباً من تدفق الدم. وتتعرض شرايين القلب والدماغ تحديدًا للإصابة بهذه الحالة.
يموت معظم الأطفال المصابين بالشُياخ بسبب حدوث مضاعفات مرتبطة بتصلب الشرايين ومنها:
- اضطرابات الأوعية الدموية التي تغذي القلب، ما يؤدي إلى الإصابة بنوبة قلبية وفشل القلب الاحتقاني.
- اضطرابات الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ، ما يؤدي إلى الإصابة بسكتة دماغية.
أما المشكلات الصحية الأخرى التي كثيرًا ما ترتبط بالتقدم في العمر، مثل زيادة احتمال الإصابة بالسرطان، فلا يُصاب بها عادةً مرضى الشُياخ.