التشخيص
تشبه العديد من أعراض البرفيرية أعراض أمراض أخرى أكثر شيوعًا. قد يكون من الصعب تشخيص البرفيرية، بسبب ندرة الإصابة بها.
يحتاج تشخيص البرفيرية وتحديد نوع الحالة التي تشكو منها إلى إجراء عدد من الفحوص المختبرية. تعتمد أنواع الاختبارات على نوع البرفيرية التي يشتبه فيها الطبيب. وتشمل الاختبارات مزيجًا من اختبارات الدم والبول أو البراز لقياس مستويات البورفيرين. وقد تكون هناك حاجة إلى إجراء اختبارات أخرى. فيمكن أن تساعد الاختبارات الجينية على تأكيد التشخيص وتحديد نوع البرفيرية التي تشكو منها.
يمكنك الحصول على معلومات عن الاختبارات الجينية ومخاطر إصابة الأطفال بالبرفيرية بالحديث مع استشاري وراثيات. وإذا كنت مصابًا بالبرفيرية، فقد يوصي أيضًا بإجراء اختبارات واستشارات جينية لأفراد العائلة.
العلاج
يعتمد العلاج على نوع البرفيرية ومدى حدة الأعراض الموجودة لديك. ويشمل العلاج استخدام الأدوية، ويشمل أيضًا تحديد مسببات الأعراض وتجنُّبها وتخفيف حدة الأعراض عند ظهورها.
تجنب المواد المُهيجة
لتجنّب المسببات:
- لا تتناول الأدوية المعروف عنها أنها تحفّز النوبات الحادة. واطلب من طبيبك قائمة بالأدوية الآمنة والأدوية غير الآمنة، بما في ذلك المكملات العشبية والمنتجات المتاحة دون وصفة طبية.
- لا تتعاطَ المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة، وتجنّب الإفراط في تعاطي الكحوليات.
- تجنّب الصيام والأنظمة الغذائية التي تنطوي على انخفاض كبير في السعرات الحرارية.
- امتنِع عن التدخين.
- قلّل تعرّضك للشمس. وارتدِ ملابس واقية عندما تكون خارج المنزل. واستخدم أيضًا واقيًا شمسيًا غير شفاف، كالأنواع المحتوية على أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم. استخدم عامل وقاية من أشعة الشمس بدرجة لا تقل عن 30 عندما تتوقع أن تتعرض لأشعة الشمس لفترة قصيرة أو محدودة. واستخدم عامل وقاية من أشعة الشمس بدرجة لا تقل 50 عند الخروج من المنزل لفترات طويلة. وعند البقاء في المنزل، استخدم مظلات النوافذ.
- بادِر بعالج العدوى والأمراض الأخرى.
- اتخذ الخطوات اللازمة لتقليل الإجهاد النفسي.
- تحدثي مع طبيبك عن خيارات الوقاية من نوبات ما قبل الحيض.
البروفيريا الحادة
يركز علاج نوبات البُرفيرِية (اضطرابات تراكم الكيماويات الطبيعية) الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات. وقد يشمل العلاج ما يلي:
- حقن الهيمين (بانهيماتين)، وهو دواء يحتوي على شكل من أشكال الهِيم للحد من إنتاج الجسم للبُرفيرينات.
- الحصول على سائل يحتوي على السكر، يُسمى أيضًا بالغلوكوز، عبر الوريد، أو السكر الذي يؤخذ عن طريق الفم، إن أمكن. والهدف من هذا هو التأكد من حصول الجسم على قدرٍ كافٍ من الكربوهيدرات.
- الإقامة بالمستشفى لعلاج الأعراض، مثل الألم الشديد أو القيء أو الجفاف أو مشكلات التنفس.
دواء جيفوسيران (Givlaari) هو حقنة شهرية للبالغين المصابين بالبُرفيرِية الكبدية الحادة. في حالات البُرفيرية الكبدية، التي تشمل البُرفيرية الحادة المتقطعة، يحدث نقص للإنزيمات اللازمة لإنتاج الهِيم في الكبد. ويمكن أن يقلل دواء جيفوسيران عدد نوبات البُرفيرِية. ناقِش معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع الطبيب.
البورفيريا الجلدية
يركز علاج البرفيريات الجلدية على تقليل التعرُّض للمحفِّزات مثل أشعة الشمس. كما يتضمن العلاج تقليل كمية البرفيرين في الجسم للمساعدة على تخفيف الأعراض. وقد يشمل تقليل البرفيرين ما يلي:
- عمليات سحب دم دورية لتقليل الحديد في الجسم، ما يؤدي إلى تقليل البرفيرين. وتُسمى هذه العملية الفصد.
- أخذ دواء يُستخدم لعلاج الملاريا، وعادةً يكون هيدروكسي كلوروكوين (Plaquenil). يمكن أن يساعد ذلك على امتصاص البرفيرين الزائد ويساعد الجسم على التخلص منه بشكل أسرع من المعتاد. وبصفة عامة، لا يُستخدم هذا الدواء إلا مع الأشخاص الذين لا يتحملون الفصد.
- أخذ مكمل غذائي لتعويض انخفاض مستويات فيتامين D الناتج عن تجنب أشعة الشمس.
من العلاجات الشائعة للبرفيرية المكونة للحمر أخذ جرعات عالية من البيتا كاروتين.
من خيارات العلاج المعتمدة للبرفيرية المكونة للحمر فقط الأفاميلانوتيد (Scenesse)، وهو دواء يعمل على زيادة الميلانين في الجلد. وذلك يحمي الجلد من أشعة الشمس ويسمح بالتعرض للشمس فترة أطول من دون حدوث رد فعل جلدي مؤلم. حيث توضع غرسة تحت الجلد تطلق الدواء ببطء. استشر الطبيب بشأن معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كنت مصابًا بالبرفيرية:
- تعرّف على ما يمكن أن يؤدي إلى ظهور الأعراض. تحدث مع طبيبك عن نوع البرفيرية لديك. وتعرّف على المحفزات المحتملة للأعراض وكيفية تجنبها.
- أبلغ أطباءك. أخبر جميع أطبائك بأنك مصاب بالبرفيرية. وذلك لأن العلاجات أو الأدوية أو المرض أو الجراحة تؤدي أحيانًا إلى ظهور أعراض البُرفيرية.
- ارتدِ سوارًا أو قلادة تنبيه طبي. سجل المعلومات المتعلقة بحالتك المرضية على سوار أو قلادة تنبيه طبي. واحرص على ارتدائها دومًا.
الاستعداد لموعدك
إذا كانت لديك أعراض البرفيرية، فعادةً تكون الخطوة الأولى هي استشارة طبيب الرعاية الأولية. لكن نظرًا إلى صعوبة تشخيص البرفيرية، قد تُحال إلى اختصاصي في اضطرابات الدم (اختصاصي الدَّمَويات) أو الأمراض الجلدية (طبيب الجلد).
إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد، وما يمكن توقعه أثناء الموعد الطبي.
ما يمكنك فعله
قبل الموعد الطبي، أعِدّ قائمة بما يلي:
- أي أعراض لديك، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير متعلقة بسبب موعدك الطبي.
- أحضر صورًا فوتوغرافية لأي طفح جلدي إلى موعدك الطبي، في حال لم يكن لديك طفح جلدي في يوم الموعد الطبي.
- المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك أي ضغوط شديدة تعرَّضت لها أو تغيرات حياتية حدثت لك مؤخرًا. قدّم أكبر قدر ممكن من المعلومات عن الأعراض السابقة وعن المحفزات المحتملة لها.
- جميع الأدوية أو الفيتامينات أو الأعشاب أو غيرها من المكملات التي تتناولها بما في ذلك جرعاتها.
- الأسئلة التي تود طرحها على الطبيب.
يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يلي:
- ما السبب الأرجح لما أشعر به من أعراض؟
- ما الأسباب الأخرى المحتملة؟
- ما الاختبارات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟
- ما العلاجات الذي تقترحها؟
- ما بدائل الطريقة العلاجية الرئيسية التي تقترحها؟
- لديّ مشكلة صحية أخرى. فكيف يمكنني التحكم في هذه الحالات معًا على أفضل نحو؟
- هل هناك أي احتياطات أو قيود ينبغي الالتزام بها؟
- هل أحتاج إلى الخضوع لاختبار الجينات؟ وفي هذه الحالة، هل يجب أن يخضع أفراد أسرتي أيضًا للاختبار؟
- هل ثمة أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تقترحها؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك الطبي.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عدة أسئلة. وقد تتضمن ما يلي:
- متى بدأ ظهور الأعراض؟
- هل الأعراض مستمرة أم متقطعة؟
- ما الشيء الذي يبدو أنه يحسِّن الأعراض، إن وُجد؟
- ما الشيء الذي يبدو أنه يسبب تفاقم الأعراض، إن وُجد؟
- هل يعاني أي فرد آخر في العائلة من أعراض مشابهة؟
استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يكون لديك الوقت الكافي لمناقشة النقاط التي تراها مهمة.