التشخيص
يبدأ تشخيص مرض نيمان بيك بالفحص البدني. قد يُظهر الفحص مؤشرًا تحذيريًا مبكرًا مثل أن يكون الكبد أو الطحال كبيرًا للغاية. يتحدث اختصاصي الرعاية الصحية إلى المريض بشأن الأعراض والسيرة المرضية للعائلة. مرض نيمان بيك مرض نادر، ويمكن أن تكون أعراضه مشابهة للمشكلات الصحية الأخرى، لذا يلزم إجراء فحص للحصول على التشخيص الصحيح.
تعتمد الفحوصات التشخيصية على نوع مرض نيمان بيك.
- النوع A أو B. يقيس الخبراء كمية السفينغومييليناز في خلايا الدم البيضاء، باستخدام الدم أو عينة صغيرة جدًا من الجلد. السفينغومييليناز إنزيم يعمل على تفتيت الدهون واستخدامها.
- النوع C. يستخدم الخبراء عينة من الدم لقياس مستويات نوع معين من الكوليسترول يُسمى أوكسيستيرول. وفي حالات نادرة، يمكن استخدام عينة صغيرة من الجلد أيضًا لتوضيح كيف تتحرك الخلايا وتخزِّن الكوليسترول.
يمكن كذلك إجراء اختبارات أخرى مثل:
- اختبار الجينات. قد يُظهر اختبار الحمض النووي لعينة الدم التغير الجيني المحدد الذي يُسبب الأنواع A وB وC من مرض نيمان بيك. ويُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من التغير الجيني لكن ليسوا مصابين بالحالة اسم حاملي الصفة الوراثية. يمكن أن تُظهر اختبارات الحمض النووي حاملي الصفة الوراثية من كل أنواع مرض نيمان بيك إذا حُددت التغيرات الجينية في الشخص الأول من العائلة الذي أُصيب بالحالة. يمكن أن ينتقل التغير الجيني إلى الأطفال.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ فقدان خلايا الدماغ. لكن في المراحل المبكرة من مرض نيمان بيك، قد لا يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي أي تغيرات بسبب أن الأعراض تظهر عادةً أولاً قبل فقدان خلايا الدماغ. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أيضًا لفحص الكبد والطحال ورؤية ما إذا كان حجمهما كبيرًا وقياس حجمهما.
- فحص العينين. يمكن أن يُظهر فحص العينين التغيرات التي ربما سببها مرض نيمان بيك، مثل المشكلات في حركات العينين في النوع C والتغيرات داخل العينين في النوعَين A وB.
- اختبارات ما قبل الولادة. يمكن أن يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل الحجم الكبير للكبد والطحال الذي يسببه مرض نيمان بيك من النوع C. وقد يكون الكبد والطحال كبيرَي الحجم أيضًا في النوع A، لكن نادرًا ما يكونان كبيرين في النوع B. يمكن أخذ عينة من السائل السلوِي حول الجنين داخل الرحم أو عينة من الأنسجة داخل المشيمة لتشخيص مرض نيمان بيك.
يوفر اختبار الجينات والاستشارات للعائلات الذين لديهم طفل مصاب بمرض نيمان بيك معلومات عن المخاطر وخيارات تنظيم الأسرة.
العلاج
لا يوجد علاج لداء نيمان بيك، ولكن تساعد الرعاية الداعمة على التحكم في الأعراض.
الأدوية
بالنسبة إلى مرض نيمان بيك من النوع B، يكون إنزيم olipudase alfa-rpcp، في دواء (Xenpozyme)، بديلاً لإنزيم سفينغومييليناز الذي يكون غائبًا تمامًا أو موجودًا بمستويات منخفضة. وقد يساعد بديل الإنزيم هذا على علاج مشكلات الرئة والتنفس ويقلل حجم الكبد والطحال. كما قد يساعد الدواء على نمو طول الأطفال. لكنه لا يساعد على علاج الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي.
يُحقَن إنزيم Olipudase alfa-rpcp عبر الوريد كل أسبوعين.
يمكن للأشخاص المصابين بمرض نيمان بيك من النوع C الذين لديهم أعراض عصبية خفيفة إلى متوسطة استخدام دواء يُسمَّى Miglustat. حصل دواء Miglustat على الموافقة لاستخدامه لعلاج الأعراض العصبية لمرض نيمان بيك من النوع C في كثير من البلدان، لكنه لم يحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لهذا الاستخدام في الولايات المتحدة.
دواء Miglustat حبوبٌ تُستخدم من مرة إلى ثلاث مرات يوميًا. وقد يؤدي إلى إبطاء تفاقُم الأعراض العصبية مثل مشكلات السمع والبلع والمشي. كما قد يساعد على إبطاء تغيرات الصحة العقلية والتعلم والذاكرة.
ناقِش الأدوية وآثارها الجانبية المحتملة مع الطبيب أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر.
المعالجات الداعمة
تعتمد علاجات كل أنواع داء نيمان بيك على الأعراض وقد تشمل:
- علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي قد يساعد العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي على الاحتفاظ بالقدرة على التحرك لأطول فترة ممكنة. ويمكن أن يساعد علاج النطق على التحدُّث والبلع.
- التغذية العلاجية. تشمل الأطعمة الخاصة التي يمكن إضافتها إلى النظام الغذائي عند مواجهة صعوبة في البلع.
- العلاج بالأكسجين. يمكنه المساعدة إذا تأثرت الرئتان وحدثت مشكلات في التنفس.
- علاج الأعراض. تساعد العلاجات في حالات العدوى ونوبات الصرع وحركات العضلات التي لا يمكن السيطرة عليها ومشكلات النوم.
ويحتاج الأشخاص المصابون بداء نيمان بيك إلى استشارة اختصاصيي الرعاية الصحية بانتظام لأن المرض وأعراضه يتفاقمان بمرور الوقت تُجرَى أبحاث على علاجات جديدة حاليًا.
التأقلم والدعم
إذا شُخِّصتَ أنت أو طفلك بمرض نيمان بيك، فقد تواجه عائلتك تحديات وحالات من عدم اليقين. ومن أبرز الصعوبات التي تنطوي عليها هذه الحالة استحالة التنبؤ بالتغييرات التي ستطرأ على الصحة والنمو بمرور الوقت.
ستحتاج أنت أو طفلك على الأرجح إلى مزيد من الرعاية مع تغير الحالة. اسأل فريق الرعاية الصحية عن الموارد الداعمة. تحدَّث أيضًا إلى فريق الرعاية الصحية بشأن الوقت المناسب للتخطيط لرعاية نهاية الحياة.
قد يفيدك التواصل مع الآخرين الذين يتعايشون مع مرض نيمان بيك. وبناءً على احتياجاتك، اطلب معلومات عن المؤسسات التي تدعم الأهل الذين لديهم أطفال مصابون بأمراض بدنية تحد من قدراتهم أو الذين فقدوا أطفالهم بسبب هذه الحالات.
قد يساعد الانضمام إلى التجارب السريرية على البحث عن العلاجات الفعالة.
الاستعداد لموعدك
يمكن ملاحظة مؤشرات مرض نيمان بيك قبل الولادة. أو يمكن مشاركة المخاوف مع أحد اختصاصيي الرعاية الصحية أولاً. وبعد إجراء الفحص، قد يُحال المريض إلى اختصاصي واحد أو أكثر لإجراء الاختبارات وتلقي العلاج.
ننصح باصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء الموثوقين لحضور الموعد الطبي. اصطحب شخصًا يمكنه تقديم الدعم عاطفيًا ويمكنه المساعدة على تذكُّر جميع المعلومات.
إليك بعض المعلومات للمساعدة على الاستعداد للموعد الطبي الأول.
ما يمكنك فعله
أعدَّ قائمة بما يأتي قبل الموعد الطبي:
- أي أعراض تشعر بها ومنذ متى تلاحظ ظهورها.
- المعلومات الطبية الأساسية لعائلتك، بما في ذلك الحالات الصحية الأخرى.
- جميع الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكمّلات الغذائية الأخرى التي تتناولها وجرعاتها.
- معلومات عن السيرة المرضية العائلية، بما في ذلك إصابة أحد أفراد عائلتك بمرض نيمان بيك.
- الأسئلة التي تريد أن تطرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
يمكن أن تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها ما يأتي:
- ما السبب المحتمل لهذه الأعراض؟
- هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض؟
- ما أنواع الفحوصات اللازمة لإجراء التشخيص؟
- هل ينبغي استشارة اختصاصي؟
تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها عند الإحالة إلى اختصاصي:
- هل هذه الحالة مرض نيمان بيك؟
- ما خيارات العلاج المتاحة لهذه الحالة؟
- ما العلاجات التي تقترحها؟
- ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
- هل يلزم الذهاب إلى مواعيد الرعاية الصحية بانتظام؟ كم مرة؟
- هل أطفالي الآخرون أو أفراد العائلة الآخرون معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بهذه الحالة؟
- هل ينبغي أن يخضع أفراد العائلة لفحص للكشف عن التغيرات الجينية التي يمكن أن تُسبب هذه الحالة؟
- مَن الاختصاصيون الآخرون الذين تنصحني بزيارتهم؟
- هل توجد أي تجارب سريرية قد تفيد هذه الحالة؟
- ما اقتراحاتك للتأقلم مع هذه الحالة؟
- كيف يمكنني العثور على العائلات الأخرى التي تتعايش مع مرض نيمان بيك؟
- هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء الموعد الطبي.
ما يمكن توقعه من الطبيب
قد تتضمن الأسئلة التي يطرحها اختصاصي الرعاية الصحية ما يأتي:
- ما الأعراض التي تظهر عليك أو على طفلك؟
- متى كانت المرة الأولى التي لاحظت فيها هذه الأعراض؟
- هل تغيرت الأعراض التي تشعر بها بمرور الوقت؟
- هل يبدو نمو طفلك متأخرًا مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس سنه؟
- هل ثمة أشياء كان طفلك قادرًا على فعلها لكنه لم يعد قادرًا على ذلك؟
- هل شُخِّص أي من الأقارب بالولادة -مثل أحد الوالدين أو الإخوة- بمرض نيمان بيك أو هل ظهرت عليه أعراض لكن لم يسبق تشخيصه به؟
كن مستعدًا للإجابة عن الأسئلة حتى يكون لديك وقت كافٍ لمناقشة الأمور الأهم بالنسبة إليك.