نقص إنزيم MCAD

التشخيص

يُشخَّص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة من خلال اختبار يسمى فحص حديثي الولادة، ويليه اختبار وراثي.

• فحص حديثي الولادة. تجري العديد من البلدان، من بينها جميع الولايات بالولايات المتحدة، فحص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة عند الولادة. تُسحَب بضع قطرات من دم الرضيع باستخدام الوخز في الكعب بهدف تحليلها. إذا كانت مستويات الفحص خارج النطاق الطبيعي، يمكن إجراء الاختبار الإضافي.
• اختبار الجينات. يمكن لاختبار الجينات الكشف عن الجين المتغير الذي يسبب نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة. واعتمادًا على نوع الاختبار، تُؤخذ عينة من الدم أو اللعاب أو خلايا من داخل الخد أو الجلد أو نسيج آخر وتُرسل إلى المختبر لتحليلها. قد يوصي الطبيب أيضًا بعمل اختبار لهذا الجين على أفراد العائلة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم عملية الفحص وما تعنيه النتائج.

يستعين الأطباء عادةً خلال التشخيص والعلاج باختصاصي تمثيل غذائي واختصاصي حمية مسجل. يمكن إجراء الفحوصات المختبرية للمساعدة على تحديد المشكلات المتعلقة بالأيض، وهي العمليات التي يستخدمها الجسم لإنتاج الطاقة. قد تساعد النتائج على معالجة المضاعفات أو منع حدوثها.

العلاج

يتيح فحص حديثي الولادة عند ولادتهم إمكانية تشخيص نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة وعلاجه مبكرًا قبل ظهور الأعراض، وهو ما يمنع حدوث المضاعفات. فهذا الاضطراب يمكن السيطرة عليه فور تشخيصه عن طريق النظام الغذائي ونمط الحياة.

يركز الهدف الرئيسي لعلاج نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة على منع حدوث المشكلات الناتجة عن عملية الأيض، ما يمكن أن يؤدي إلى خفض مستوى سكر الدم. للحفاظ على مستويات سكر الدم وتجنب نقص سكر الدم:

• يحتاج الرُّضَّع إلى الرضاعة المتكررة للحصول على سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة.
• يحتاج الأطفال والبالغون إلى الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة وفقًا لجدول منتظم.من الوجبات والتسالي بين الوجبات.

قد يوصي فريق الرعاية الصحية بخيارات علاج إضافية.

ولذلك تعاوَن مع فريق الرعاية الصحية، بما في ذلك أخصائي الحمية المسجل، لوضع خطة علاجية مخصصة لتلبية احتياجاتك من الطاقة. يتضمن ذلك التخطيط للحصول على الكربوهيدرات المعقدة الإضافية اللازمة خلال فترات المرض أو التوتر أو النشاط الزائد.

تقييد مدة الصيام

قد تختلف مدة الصيام -البقاء من دون تناول الطعام- الآمنة باختلاف العمر وتوصيات فريق الرعاية الصحية. فعلى سبيل المثال، يجب ألا تزيد مدة صيام الرُّضَّع الأصحاء عن ساعتين إلى ثلاث ساعات خلال الأشهر الأربعة الأولى من العمر. ويمكن زيادة مدة الصيام تدريجيًا لتصل إلى 12 ساعة عند بلوغهم من العمر عامًا واحدًا. ويجب ألا يصوم الأطفال والبالغون مدة تزيد عن 12 ساعة.

الوقاية من نقص سكر الدم

تشمل التوصيات العامة للوقاية من انخفاض مستوى السكر في الدم المعروف باسم نقص سكر الدم:

• تجنب الصيام لمدة أطول مما أوصى به فريق الرعاية الصحية.
• تناوَل وجبات منتظمة ووجبات خفيفة بين الوجبات تحتوي على سعرات حرارية كافية من الكربوهيدرات المعقدة، مثل الخبز البني والأرز والمعكرونة وحبوب الإفطار، وذلك لتلبية احتياجات جسمك من الطاقة.
• اختر الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات المعقدة وقليلة الدهون.
• احصل على المزيد من السعرات الحرارية بتناول الكثير من الكربوهيدرات المعقدة أثناء فترات التوعك أو التوتر أو النشاط الزائد وقبل الخلود إلى النوم.
• التقليل من المشروبات الكحولية.

علاج نقص سكر الدم

تحدث إلى الطبيب عما يجب فعله إذا ظهرت أعراض انخفاض السكر في الدم بحيث تكون لديك خطة للطوارئ. وقد تشمل الإستراتيجيات المتبعة:

• تناوُل الكربوهيدرات البسيطة -مثل أقراص السكر (الغلوكوز) أو المشروبات المُحلاة مثل العصير- التي لا تحمل علامة تدل على أنها منخفضة السكريات "دايت".
• طلب الحصول على الرعاية الطبية الطارئة إذا كنت لا تستطيع تناول الطعام أو إذا كنت مصابًا بالإسهال أو القيء. قد تحتاج حالتك إلى إدخال مزيد من الغلوكوز وعلاج إضافي إلى جسمك من خلال الوريد.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

فهم الوالدين والأسرة للحالة أمر بالغ الأهمية للرعاية المستمرة والوقاية من نوبات انخفاض السكر في الدم والمضاعفات الأخرى. وتشمل نصائح الوقاية:

• تجنب تفويت الوجبات.
• تناوُل الكربوهيدرات المعقدة قبل ممارسة نشاط إضافي أو ممارسة التمارين الرياضية.
• تناوُل الكربوهيدرات المعقدة قبل النوم.
• زيادة السعرات الحرارية بتناوُل المزيد من الكربوهيدرات المعقدة أثناء فترات التوعك أو الإجهاد.
• حمل أطعمة خفيفة بين الوجبات تحتوي على كربوهيدرات معقدة دائمًا.
• حمل مصدر للكربوهيدرات البسيطة دائمًا لعلاج انخفاض السكر في الدم.
• التعرف على المؤشرات التحذيرية لانخفاض السكر في الدم والأعراض الأخرى لأزمة الأيض.

إذا كنت أنت أو طفلك مصابين بنقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة، فينبغي ارتداء سوار تنبيه طبي أو قلادة وحمل بطاقة طبية، فهذا من شأنه تمكين الأطباء من معرفة حالتك حتى في حال الطوارئ. اسأل طبيبك عن معلومات لاختصاصيي رعاية صحية بحيث تحملها معك تحسبًا للحاجة إلى رعاية طارئة.

التأقلم والدعم

يمكن أن تكون رعاية طفل أو فرد من العائلة مصاب باضطراب مزمن مثل نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة أمرًا صعبًا. فكِّر في الاستراتيجيات التالية:

• تعرَّف على الاضطراب. تعرّف على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول نقص نازعة هيدروجين أسيل التميم الإنزيمي A متوسط السلسلة. ومن ثَم يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وتقديم الدعم والرعاية لنفسك وطفلك. ساعِد طفلك وأفراد العائلة ومقدّمي الرعاية والمعلمين والأصدقاء على فهم الحالة والرعاية اللازمة وعواقب عدم اتباع التعليمات المتعلقة بالنظام الغذائي.
• ابحث عن فريق من الاختصاصيين الموثوقين. فستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشكل يومي بشأن الرعاية. يمكن للمراكز الطبية ذات الفرق المتخصصة أن تقدم لك معلومات عن الاضطراب، بالإضافة إلى المشورة والدعم بشأن التغذية، كما يمكن أن تساعدك في إدارة الرعاية.
• ابحث عن عائلات أخرى. فالحديث إلى من يواجهون تحديات مشابهة يمكن أن يزودك بالمعلومات والدعم العاطفي. اسأل الطبيب عن مجموعات الدعم الموجودة في محيط مجتمعك. وإن لم تجد مجموعة مناسبة، فيمكن أن يوصلك الطبيب بعائلة تكون قد تعاملت من قبل مع هذا الاضطراب. أو قد تتمكن من إيجاد مجموعة دعم أو أفراد داعمين عبر الإنترنت.
• اطلب المساعدة من عائلتك وأصدقائك. اطلب المساعدة أو اقبلها من العائلة والأصدقاء فيما يتعلق برعاية شخص عزيز إذا لزم الأمر. خصص وقتًا لاهتماماتك وأنشطتك. وربما تساعدك أنت أو طفلك استشارة اختصاصي الصحة العقلية على التكيُّف والتأقلم.