التشخيص
قد يبدأ تشخيص متلازمة لينش بمراجعة السيرة المرَضية للعائلة فيما يتعلق بالسرطان. سيحتاج اختصاصي الرعاية الصحية إلى معرفة ما إذا كنت قد أصبت أنت أو أي فرد في عائلتك بسرطان القولون وسرطان بطانة الرحم وأنواع السرطان الأخرى. وقد يتطلّب ذلك اللجوء إلى فحوص وإجراءات أخرى لتشخيص متلازمة لينش.
Family history
Your healthcare professional may advise genetic testing for Lynch syndrome if one or more of the following are true for you:
- More than one blood relative had any cancer that could be linked to Lynch syndrome, including colon cancer or endometrial cancer. Other cancers caused by Lynch syndrome include those that affect the stomach, ovaries, pancreas, brain, small intestine, ureters, gallbladder, bile duct, bladder and skin, as well as cancer that affects the area at the center of the kidney, called the renal pelvis.
- One or more blood relatives had a type of cancer related to Lynch syndrome before age 50.
- One or more blood relatives have had more than one type of cancer related to Lynch syndrome.
- More than one generation of your family has had the same kind of cancer.
تاريخ العائلة
ربما يطلب منك الطبيب إجراء اختبار الجينات لمتلازمة لينش إذا كانت السيرة المرَضية للعائلة تشمل أيًا مما يلي:
- تعدُّد الأقارب المصابين بأي أنواع سرطانات مرتبطة بمتلازمة لينش، ومنها سرطان القولون وسرطان بطانة الرحم. سرطانات أخرى تسببها متلازمة لينش كالسرطانات التي تحدث في المعدة والمبيضين والبنكرياس والكلى والمثانة والحالب والدماغ والمرارة والقنوات الصفراوية والأمعاء الدقيقة والجلد.
- شخص أو أكثر من العائلة قد أُصيب بالسرطان قبل عمر الخمسين.
- شخص أو أكثر من العائلة قد أُصيب بأكثر من نوع من السرطان.
- أكثر من جيل من الأسرة مصاب بنفس نوع السرطان.
اختبار الخلايا السرطانية
وإذا كان أحد أفراد أسرتك قد اُصيب بالسرطان، فقد تؤخذ عينة من الخلايا السرطانية لاختبارها.
تشمل الاختبارات التي تُجرى على الخلايا السرطانية ما يلي:
- فحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية. يَستخدم فحصُ الكيمياء الهيستولوجية المناعية صبغات خاصة لتغيير لون عيِّنات الأنسجة وإظهارها. ويشير ظهور تغير في اللون أو اختفاء اللون إلى ما إذا كانت بروتينات معيّنة موجودة في الأنسجة أو لا. ويمكن أن يساعد غياب بعض البروتينات في تحديد ما إذا كانت الجينات المسببة لمتلازمة لينش هي التي أدت للإصابة بالسرطان أم لا.
- فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة. التوابع الصغيرة هي أجزاء من الحمض النووي. وفي حالة المصابين بمتلازمة لينش، قد تحتوي هذه التسلسلات على أخطاء أو تتسم بعد الثبات.
ويشير ظهور نتائج إيجابية لفحص الكيمياء الهيستولوجية المناعية أو فحص عدم ثبات التوابع الصغيرة إلى أن الخلايا السرطانية فيها تغيرات مرتبطة بمتلازمة لينش. لكن النتائج لا تحدد على وجه الدقة ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة لينش. وبعض الأشخاص لا تكون هذه التغيرات الجينية موجودة لديهم إلا في خلاياهم السرطانية. ويعني هذا أن التغيرات الجينية لم تكن موروثة.
تُوجد الجينات التي تسبب متلازمة لينش في جميع خلايا أجسام المصابين بالمتلازمة. ويجب إجراء اختبار الجينات لمعرفة ما إذا كانت جميع الخلايا تحتوي على هذه الجينات أم لا.
الفحص الجيني
تبحث اختبارات الجينات عن أي تغيرات في الجينات التي تُسبب الإصابة بمتلازمة لينش. وقد تؤخذ منك عينة دم لإجراء هذا الاختبار.
إذا كان أحد أفراد الأسرة مصابًا بمتلازمة لينش، فقد ينحصر الغرض من الاختبار في البحث عن الجين الذي يسري في عائلتك. وإذا كنت أول شخص في عائلتك يخضع لاختبار الكشف عن متلازمة لينش، فقد يفحص اختبارك الكثير من الجينات التي يمكن أن تكون وراثية بين أجيال عائلتك. يمكن أن يساعدك اختصاصي الأمراض الوراثية في تحديد أنسب اختبار لك.
قد يكشف الفحص الجيني عما يلي:
-
نتيجة اختبار الجينات الإيجابية. تعني النتيجة الإيجابية أنه وُجد في خلاياك تغير جيني يُسبب متلازمة لينش. ولا يعني ذلك أنك ستُصاب بالسرطان. وإنما يعني أنك أكثر عُرضة للإصابة ببعض أنواع السرطان مقارنة بغير المصابين بمتلازمة لينش.
يعتمد خطر إصابتك بالسرطان على نوع الجينات الوراثية بين أجيال عائلتك. ويمكنك الحد من تلك المخاطر بالكشف عن مؤشرات مرض السرطان. قد تساعد بعض العلاجات في الحد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان. ويمكن أن يشرح اختصاصي الوراثيات مخاطر تعرضك للإصابة بناء على نتائجك.
- نتيجة اختبار الجينات السلبية. تعني النتيجة السلبية أنه لم يُعثر في خلاياك على تغيرات جينية تُسبب متلازمة لينش. ويعني هذا أنك قد لا تُصاب بمتلازمة لينش. لكنك ربما ما تزال أكثر عُرضة للإصابة بالسرطان. وذلك لأن من لديهم سيرة مرَضية في العائلة مليئة بالإصابات بالسرطان، قد تزداد احتمالات إصابتهم به.
- اختلاف جيني ذو أهمية غير معروفة. لا توفر اختبارات الجينات إجابات حاسمة دائمًا. فاختبارات الجينات تكتشف أحيانًا جينًا لا يعرف اختصاصيو الرعاية الصحية أهميته. لكن يمكن أن يخبرك اختصاصي الوراثيات بما يعنيه ذلك لصحتك.
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة لينش حتى الآن. وغالبًا يخضع المصابون بمتلازمة لينش لفحوصات للكشف عن مؤشرات السرطان المبكرة. وإذا اُكتشف السرطان وهو صغير الحجم، فمن المرجح علاجه بنجاح.
تُمكن أحيانًا الوقاية من السرطان بعمليات جراحية لاستئصال بعض أعضاء الجسم قبل إصابتها بالسرطان. ناقش الخيارات المتاحة لك مع الطبيب.
فحوصات السرطان للمصابين بمتلازمة لينش
الاختبارات المسحية لفحص السرطان هي اختبارات تكشف عن مدى وجود مؤشرات السرطان لدى أشخاص لا تظهر عليهم أي أعراض للسرطان. وتعتمد اختبارات السرطان التي تحتاج إليها على حالتك. كما يراعي اختصاصي الرعاية الصحية الجين الذي تحمله من متلازمة لينش. ويتعرف اختصاصي الرعاية الصحية أيضًا على أنواع السرطان التي تسري بين أجيال عائلتك.
وقد تخضع لتحاليل الدم للكشف عما يلي:
- سرطان القولون. تنظير القولون هو إجراء يستخدم أنبوبًا طويلًا مرنًا لرؤية القولون من الداخل. يمكن أن يكشف هذا الاختبار عن الأورام محتملة التسرطن ومواضع الإصابة بالسرطان. ويمكن أن يُجري المصابون بمتلازمة لينش الفحص بتنظير القولون كل عام أو عامين بدايةً من العشرينيات أو الثلاثينيات من العمر.
- سرطان بطانة الرحم. سرطان بطانة الرحم هو سرطان يبدأ في بطانة الرحم الداخلية. وللكشف عن الإصابة بالسرطان، قد يُجرى لكِ تصوير بالموجات فوق الصوتية للرحم. وقد تؤخذ عينة من بطانة الرحم. وتُحَلَّل العينة للكشف عن وجود مؤشرات السرطان. وهذا الإجراء يسمى اختزاع بطانة الرحم.
- سرطان المبيض. قد يقترح عليك اختصاصي الرعاية الصحية إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية وتحليل دم للكشف عن مؤشرات الإصابة بالسرطان في المبيضين.
- سرطان المعدة وسرطان الأمعاء الدقيقة. قد يقترح عليك اختصاصي الرعاية الصحية إجراء تنظير داخل المريء والمعدة والأمعاء الدقيقة. ويطلق على هذا الإجراء اسم التنظير الداخلي. وهو يتضمن إدخال أنبوب طويل ورفيع مزودًا بكاميرا مثبتة في طرفه عبر الحلق. قد تُجري أيضًا اختبارًا للبحث عن بكتيريا تزيد خطر إصابتك بسرطان المعدة.
- سرطان الجهاز البولي. قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية تحليل عيِّنة من البول للكشف عن مؤشرات الإصابة بسرطان في الجهاز البولي. وهذا يشمل سرطان الكلى والمثانة والحالبين. والحالبان هما أنبوبان يصلان بين الكليتين والمثانة.
- سرطان البنكرياس. قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية إجراء اختبار تصويري للكشف عن وجود سرطان في البنكرياس. ويُجرى هذا عادةً باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي.
- سرطان الدماغ. قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية إجراء فحص عصبي. حيث يشمل هذا الفحص قياس النظر والسمع والاتزان والتناسق الحركي وردود الأفعال اللا إرادية. ويكشف هذا الاختبار عن مؤشرات تدل على أن سرطان الدماغ يضغط على أنسجة المخ أو الأعصاب.
- سرطان الجلد. قد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية كذلك فحص الجلد. وذلك يتضمن فحص الجسم بالكامل للكشف عن مؤشرات الإصابة بسرطان الجلد.
وقد تحتاج إلى إجراء اختبارات أخرى إذا كان لديك سيرة مرَضية في العائلة لأنواع أخرى من السرطان. اسأل اختصاصي الرعاية الصحية عن الاختبارات الأنسب لك.
العلاجات التي تقي من السرطانات الناتجة عن متلازمة لينش
في حالات معينة، قد تفكر في إجراء جراحة أو أخذ علاجات للوقاية من السرطان. ناقش الفوائد والمخاطر مع اختصاصي الرعاية الصحية.
وقد تتوفر علاجات لما يلي:
- الوقاية من سرطان بطانة الرحم. حيث تُجرى جراحة لاستئصال الرحم. وهي تقي من سرطان بطانة الرحم. ومن الخيارات الأخرى التي يمكن اللجوء إليها وضع وسيلة منع حمل في الرحم، حيث يُطلق الجهاز، المسمى باللولب الرحمي، هرمونًا يقلل من خطر الإصابة بسرطان بطانة الرحم، علاوةً على أنه يمنع الحمل.
- الوقاية من سرطان المبيض. تُجرى جراحة لاستئصال المبيضين. ويقلل هذا الإجراء من خطر الإصابة بسرطان المبيض. ويمكن اللجوء كذلك إلى خيار آخر هو حبوب منع الحمل، التي تسمى أيضًا حبوب تنظيم النسل. وتشير الأبحاث إلى أن تناول حبوب منع الحمل الفموية لمدة لا تقل عن خمس سنوات يقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض.
- الوقاية من سرطان القولون. تُجرى جراحة تسمى استئصال القولون لإزالة معظم القولون أو إزالته كله. وهي تقلل خطر الإصابة بسرطان القولون. ويمكن أن تكون هذه العملية خيارًا ناجعًا في بعض المواقف. ومنها على سبيل المثال، إذا سبقت إصابتك بسرطان القولون، حيث يقي استئصال القولون من معاودة الإصابة بسرطان القولون.
الأسبرين للوقاية من السرطان
تشير بعض الأبحاث إلى أن تناول الأسبرين يوميًا قد يقلل من احتمال الإصابة بالسرطان لدى المصابين بمتلازمة لينش. لكن ما تزال هناك حاجة إلى إجراء مزيد من الأبحاث لمعرفة جرعة الأسبرين اللازمة لتحقيق أقصى استفادة. ناقش مع اختصاصي الرعاية الصحية الفوائد والمخاطر المحتملة للعلاج بالأسبرين، إذ يمكنكما معًا تحديد ما إذا كان هذا خيارًا مناسبًا لحالتك أم لا.
Potential future treatments
There are no treatments that cure or reverse Lynch syndrome itself. This is because it is an inherited genetic condition. But researchers are studying new ways to prevent or treat cancers linked to Lynch syndrome:
-
Cancer vaccines. Scientists are developing vaccines that teach the immune system to recognize and attack cells that are not typical before they turn into cancer.
Early studies in people with Lynch syndrome show that these vaccines can safely trigger immune responses, but they are still being tested in clinical trials.
- Personalized or "precision" prevention. Researchers are learning that cancer risks vary depending on which Lynch-related gene is changed. Future care may use this genetic information to design prevention plans — such as when to start screening or how often to test — tailored to each person's exact gene mutation and family history.
Prognosis
People with Lynch syndrome have a higher chance of developing certain cancers at younger ages than most people, often before age 50. In the past, many were diagnosed only after symptoms appeared, leading to worse outcomes. Today, thanks to regular colonoscopies, endometrial screening and preventive surgeries, cancers are more often found early or prevented altogether. Most people who follow recommended care plans can expect a near-typical lifespan.
التأقلم والدعم
قد تكون متلازمة لينش مصدرًا للشعور بالتوتر. وقد يؤدي علمك بأنك أكثر عرضة للإصابة بمرض السرطان إلى شعورك بالقلق بشأن مستقبلك. وستجد طرقًا للتغلب على التوتر والقلق في الوقت المناسب. وحتى ذلك الوقت، قد تجد من المفيد:
- معرفة كل ما يمكنك معرفته عن متلازمة لينش. أعِدَّ قائمة بالأسئلة عن متلازمة لينش، واطرحها في موعدك الطبي القادم. اسأل فريق الرعاية الصحية عن مصادر أخرى للمعلومات. فقد يساعدك التعرّف على متلازمة لينش في الشعور بقدر أكبر من الثقة عند اتخاذ قرارات بشأن صحتك.
- العناية بنفسك. قد يؤدي علمك بأنك أكثر عرضة للإصابة بالسرطان إلى شعورك بفقدان السيطرة على صحتك. اختر خيارات صحية لجوانب صحتك التي يمكنك التحكم فيها. فعلى سبيل المثال، اختر نظامًا غذائيًا صحيًا. مارس الرياضة معظم أيام الأسبوع. حافظ على وزن صحي. احصل على قسط كافٍ من النوم حتى تشعر بالراحة عند الاستيقاظ. التزم بحضور جميع مواعيدك الطبية المُحددة، بما في ذلك فحوص السرطان.
- التواصل مع الآخرين. تحدث مع أصدقائك وأفراد عائلتك عن مخاوفك. تواصل مع أناس آخرين مصابين بمتلازمة لينش من خلال مجموعات الدعم. ومن هذه المجموعات، مجموعة متلازمة لينش الدولية ومجموعة الاستعداد لمواجهة خطر الإصابة بالسرطان لدينا (FORCE). تحدث مع أشخاص آخرين تثق بهم مثل رجال الدين. واطلب من الطبيب أن يحيلك إلى اختصاصي معالجة يمكن أن يساعدك في فهم مشاعرك.
Learn about Lynch syndrome
Gather information so you can make informed decisions about your care. Write down your questions and bring them to your appointments. Ask your healthcare team for reliable resources. The more you know, the more confident you may feel about managing your health.
Take care of yourself
Focus on healthy habits you can control:
- Eat a balanced diet.
- Exercise regularly.
- Don't smoke.
- Limit alcohol.
- Maintain a healthy weight.
- Keep up with all medical appointments, including cancer screenings.
Find support
Talk with someone you trust about your feelings. This could be a friend, family member, counselor, social worker or clergy member. Ask a member of your healthcare team about support groups in your area. And find support online through Mayo Clinic Connect, which is an online community where you can connect with others for support, practical information and answers to everyday questions about your condition.
Addressing common concerns
Having Lynch syndrome may raise questions about other parts of your life, including:
- Privacy. You may worry about how your diagnosis could affect your insurance or job. A genetics professional can explain your legal protections.
- Children. If you have children or plan to, a genetics professional can help you understand inheritance, discuss genetic testing, and guide you on how and when to talk with your children about Lynch syndrome.
- Family. Lynch syndrome affects families. A genetics professional can help you plan conversations with blood relatives about risks and testing options.
الاستعداد لموعدك
إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في احتمال إصابتك بمتلازمة لينش، فقد يقترح عليك زيارة اختصاصي وراثيات، مثل استشاري الخصائص الوراثية.
وسيساعدك اختصاصي الوراثيات على تحديد ما إذا كان إجراء اختبار جينات مفيدًا لك. وفي حال خضوعك للاختبار، سيساعدك الاختصاصي في فهم النتائج.
ما يمكنك فعله؟
للاستعداد لزيارة اختصاصي الأمراض الوراثية، قم بما يلي:
- اجمع سجلاتك الطبية. إذا كنت قد أُصبتَ من قبل بالسرطان، فأحضر سجلاتك الطبية معك.
- اطلب بعض المعلومات من أفراد عائلتك الذين سبق أن أصيبوا بالسرطان. إذا كان أفراد من عائلتك قد أصيبوا بالسرطان فاطلب منهم معلومات حول تشخيصاتهم. واكتب أنواع السرطان التي أصيبوا بها وأنواع العلاجات التي تلقوها وأعمارهم عند التشخيص.
- حاول اصطحاب أحد أقاربك أو أصدقائك معك. في بعض الأحيان يكون من الصعب تذكُّر كل المعلومات المقدَّمة لكَ خلال موعد زيارتكَ الطبي. وقد يتذكر من يرافقكَ شيئًا قد فاتك أو نسيتَه.
- دوّن الأسئلة التي تريد طرحها.
الأسئلة التي يجب طرحها
اكتب قائمة بالأسئلة التي تريد طرحها. يمكن أن تشمل الأسئلة ما يلي:
- ما أسباب الإصابة بمتلازمة لينش؟
- كيف تنتقل متلازمة لينش عبر أفراد العائلة؟
- إذا كان أحد أفراد عائلتي مصابًا بمتلازمة لينش، فما مدى احتمال إصابتي بها أيضًا؟
- ما الاختبارات المُستخدَمة في اختبارات الجينات الوراثية؟
- ما المعلومات التي يمكنني الحصول عليها من اختبارات الجينات الوراثية؟
- كم يستغرق ظهور النتائج؟
- إذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية التي أجريتها إيجابية، فما مدى احتمال إصابتي بالسرطان؟
- ما أنواع الاختبارات التي يمكنها أن تكتشف أنواع السرطان المتعلقة بمتلازمة لينش في مراحلها المبكرة؟
- وإذا كانت نتيجة اختبارات الجينات الوراثية سلبية، فهل يعني هذا أني لن أصاب بالسرطان؟
- هل كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية خاطئة أم غير واضحة من قبل؟
- ماذا تعني اختبارات الجينات الوراثية التي أجريتها على نفسي بالنسبة لعائلتي؟
- ما تكلفة اختبارات الجينات الوراثية؟
- هل ستدفع شركة التأمين تكاليف اختبارات الجينات الوراثية؟
- ما القوانين التي تحميني من التمييز إذا كانت نتائج اختبارات الجينات الوراثية إيجابية؟
- هل هناك مشكلة إذا قررت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية؟
- إذا اخترت عدم إجراء اختبارات الجينات الوراثية، فما الذي يعنيه هذا الأمر فيما يتعلق بمستقبلي الصحي؟
- هل هناك كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكن أن آخذها معي؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصحني بزيارتها؟
فضلًا عن الأسئلة التي أعددتها من قبل، لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى تتبادر إلى ذهنك أثناء الموعد الطبي.
ما الذي يمكنك توقعه
من المرجح أن يطرح عليك اختصاصي الأمراض الوراثية أسئلة حول تاريخك المَرَضي الشخصي والعائلي. وقد تشمل الأسئلة ما يلي:
- هل سبق لك أن أُصبت بالسرطان؟
- هل أصيب أفراد من عائلتك بالسرطان؟
- في أي عمر شُخِّص كل منهم بالسرطان؟
- هل خضع أي من أفراد عائلتك لاختبار جينات؟