التشخيص

يعتمد التشخيص الأولي لداء هنتنغتون على إجاباتك عن الأسئلة والفحص البدني العام والسيرة المرضية لعائلتك. كما تُجرى اختبارات عصبية وتقييم لصحتك العقلية.

الفحص العصبي

يطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا بشأن:

  • الأعراض الحركية لديك، مثل ردود الفعل وقوة العضلات والتوازن.
  • الأعراض الحسية لديك، بما في ذلك حاسة اللمس والبصر والسمع.
  • الأعراض النفسية لديك، مثل المزاج والحالة النفسية.

اختبارات النفسية العصبية

قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الفحوصات المعتادة للتحقق مما يأتي:

  • الذاكرة.
  • التفكير المنطقي.
  • المرونة الذهنية.
  • المهارات اللغوية.
  • التفكير المنطقي المكاني.

إذا لزم الأمر، فيمكن أن يجري اختصاصيو علم النفس المرخصون اختبارات نفسية عصبية أكثر شمولاً.

تقييم الصحة العقلية

من المحتمل أن تُحال إلى طبيب نفسي يمكنه البحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تُسهم في تشخيصك، بما في ذلك:

  • الحالة العاطفية.
  • أنماط السلوك.
  • مستوى القدرة على اتخاذ القرار.
  • مهارات التأقلم.
  • مؤشرات تدل على اضطراب التفكير.
  • أدلة على معاقرة المخدرات أو الكحول.

فحوص تصوير الدماغ ووظائفه

توفر الاختبارات التصويرية للدماغ معلومات عن بنية الدماغ أو وظيفته. وقد تشمل هذه الاختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب اللذَين يعرضان صورًا مفصّلة للدماغ.

وتكشف هذه الصور عن وجود تغيُّرات في مناطق الدماغ المصابة بداء هنتنغتون. فربما لا تكون هذه التغيُّرات ظاهرة في المراحل المبكرة من مسار المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الاختبارات لاستبعاد الحالات المرضية الأخرى التي قد تكون سبب هذه الأعراض.

الاستشارة والاختبارات الجينية

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بداء هنتنغتون، فقد يوصي أعضاء فريق الرعاية الصحية بإجراء اختبار وراثي للجين غير الطبيعي.

حيث يتيح هذا الاختبار تأكيد التشخيص. ويمكن أن يساعد الاختبار أيضًا في حالة عدم وجود سيرة مرضية عائلية معروفة من الإصابة بداء هنتنغتون أو إذا لم يؤكد تشخيص إصابة أي فرد آخر من الأسرة بواسطة اختبار وراثي. لكن الاختبار لن يوفر معلومات قد تفيد في تحديد خطة علاج.

وقبل إجراء مثل هذا الاختبار، سيشرح استشاري الأمراض الوراثية مزايا معرفة نتائج الاختبار وعيوبها. وقد يجيب استشاري الأمراض الوراثية أيضًا عن الأسئلة التي تتعلق بالأنماط الوراثية لداء هنتنغتون.

الاختبار الجيني التنبؤي

ويمكن إجراء فحص وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ولكن أعراضه لا تظهر عليك. وهو ما يُعرَف بالفحص التنبؤي. إلا أنه لا يمكن للفحص أن يُخبرك بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولًا.

فقد يخضع بعض الأشخاص للفحص لقطع الشك باليقين، والتخلص من التوتر الذي يشعرون به. وقد يرغب البعض الآخر في إجراء الفحص قبل الإنجاب.

ومن المخاطر المحتملة مواجهة مشكلات في القابلية للتأمين أو فرص العمل في المستقبل والضغوط الناجمة عن مواجهة بمرض خطير. ومن حيث المبدأ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الفحص الوراثي للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.

فيتم إجراء هذه الفحوصات فقط بعد الرجوع إلى استشاري أمراض وراثية.

العلاج

لا توجد أي علاجات يمكن أن تغير مسار داء هنتنغتون. ولكن يمكن للأدوية أن تقلل من بعض الأعراض المتعلقة بمشكلات الحركة والصحة العقلية. ويمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخص على التكيف مع التغيرات التي تطرأ على قدراته لفترة زمنية معينة.

قد تتغير الأدوية التي تتناولها خلال فترة المرض، اعتمادًا على أهداف العلاج الكلية. أيضًا، قد تؤدي الأدوية التي تعالج بعض الأعراض إلى ظهور آثار جانبية تسبب تفاقم أعراض أخرى. كما ستُراجع أهداف العلاج وتحديثها على نحو منتظم.

أدوية لاضطرابات الحركة

تشمل الأدوية المستخدمة في علاج الاضطرابات الحركية الآتي:

  • أدوية التحكم في الحركة وتشمل تيترابينازين (Xenazine)، وديتيترابينازين (Austedo) وفالبينازين (Ingrezza). وقد حصلت هذه الأدوية على اعتماد إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لكبت الانتفاضات أو الحركات الملتوية اللاإرادية، وتُعرف باسم الرُّقاص. يمكن أن يحدث الرُّقاص نتيجة داء هنتنغتون. ومع ذلك فإن هذه الأدوية ليس لها أي تأثير في تقدّم المرض. وتشمل الآثار الجانبية المحتملة النعاس والتململ واحتمال تفاقم أو تحفيز الاكتئاب أو غيره من الحالات المَرَضية النفسية.
  • الأدوية المضادة للذهان، مثل هالوبيريدول وفلوفينازين، وأولانزابين (Zyprexa) وأربيبرازول (Abilify وAristada)، لها آثار جانبية تكبت حركات الجسم. لذا قد تكون مفيدة في علاج الرُّقاص. ومع ذلك، فإن هذه الأدوية قد تؤدي إلى تفاقم تقلصات العضلات بشكل لا إرادي، وتسمى هذه الحالة خلل التوتر، وتسبب بطئًا في حركات الجسم، ما يشبه داء باركنسون. كما يمكن أن تسبب النعاس والتململ.
  • الأدوية الأخرى التي قد تساعد على كبت الرُّقاص، وتشمل أمانتادين (Gocovri) وليفيتيراسيتام (Keppra وSpritam) وكلونازيبام (Klonopin). ولكن آثارها الجانبية وفعاليتها الخفيفة قد تقيّد استخدامها.

أدوية لحالات الصحة العقلية

تختلف أدوية علاج الصحة العقلية حسب الحالات والأعراض. تشمل العلاجات المحتملة ما يأتي:

  • مضادات الاكتئاب مثل سيتالوبرام (Celexa) وإسيتالوبرام (Lexapro) وفلوكستين (Prozac) وسيرترالين (Zoloft). يمكن أن يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير في أعراض اضطراب الوسواس القهري. ومن آثارها الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
  • مضادات الذهان مثل كيتيابين (Seroquel) وأولانزابين (Zyprexa)، قد تحد من نوبات العنف والهياج وغيرها. إلا أن هذه الأدوية في حد ذاتها قد تسبب اضطرابات حركية مختلفة.
  • أدوية ضبط الحالة المزاجية التي يمكن أن تساعد على الوقاية من تقلبات المزاج المصاحبة للاضطراب ثنائي القطب. ومنها الأدوية المضادة لنوبات الصرع، مثل ديفلبروكس (Depakote) وكاربامازيبين (Tegretol وCarbatrol وEpitol وغيرها) ولاموترجين (Lamictal).

العلاج النفسي

يمكن للمعالج النفسي — الطبيب النفسي أو اختصاصي علم النفس أو الاختصاصي الاجتماعي الإكلينيكي — توفير العلاج بالحوار للمساعدة على حل المشكلات السلوكية. يمكن أن يساعدك المعالج النفسي أنت وعائلتك على تطوير إستراتيجيات التأقلم، وإدارة التوقعات أثناء تقدّم المرض، ومساعدة أفراد العائلة على التواصل مع بعضهم.

علاج التخاطب

يمكن لداء هنتنغتون أن يؤثر في القدرة على التحكم في عضلات الفم والحلق الضرورية للكلام وتناول الطعام والبلع. يمكن لاختصاصي أمراض التخاطب تقديم المساعدة لتحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو تعليمك استخدام أجهزة التواصل. يمكن أن يكون جهاز التواصل بسيطًا مثل لوحة مغطاة بصور للأغراض والأنشطة اليومية. ويستطيع اختصاصيو أمراض التخاطب أيضًا معالجة صعوبات الأكل والبلع.

العلاج الطبيعي

يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتناسق. ويمكن أن تساعد هذه التمارين على الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة، وقد تقلل من خطر السقوط.

قد تساعد التعليمات الخاصة بالوضعية واستخدام الدعامات لتحسين وضعية الجسم على تقليل شدة بعض اضطرابات الحركة.

عندما يكون استخدام المشّاية أو الكرسي المتحرك مطلوبًا، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول الاستخدام المناسب للجهاز ووضعية الجسم. وأيضًا، يمكن تكييف أنظمة التمرين لتناسب المستوى الجديد من القدرة على الحركة.

العلاج الوظيفي

يمكن لاختصاصي العلاج المهني أن يساعدك أنت أو أفراد أسرتك أو مقدّمي الرعاية بشأن استخدام الأجهزة المساعدة لتحسين الوظيفة. قد تشمل هذه الإستراتيجيات ما يأتي:

  • استخدام الدرابزين في المنزل.
  • الأجهزة المساعدة لممارسة الأنشطة، مثل الاستحمام وارتداء الملابس.
  • أدوات الأكل والشرب المخصصة للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

تؤثر طريقة التعامل مع داء هنتنغتون في الشخص المصاب بالمرض وأفراد أسرته ومقدّمي الرعاية الآخرين في المنزل. فمع تفاقم المرض، يُصبح الشخص أكثر اعتمادًا على مقدّمي الرعاية. وتلزم معالجة عدد من المشكلات، وستتغير طرق التأقلم معها بمرور الوقت.

الأكل والتغذية

من العوامل المرتبطة بتناول الطعام والتغذية ما يأتي:

  • صعوبة الحفاظ على وزن صحي. قد يكون ذلك بسبب مشكلات في تناول الطعام أو الحاجة إلى سعرات حرارية أعلى بسبب بذل مجهود جسدي أو حالة مرتبطة بالأيض. ولكي تحصل على التغذية الكافية، قد تحتاج إلى تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو الاستعانة بمكملات غذائية.
  • صعوبة في المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة. قد يؤدي هذا إلى تقليل مقدار الطعام الذي تتناوله وزيادة خطر التعرض للاختناق. وقد يكون من المفيد التخلص من المشتتات أثناء تناول الوجبات واختيار أنواع الأطعمة سهلة التناول. وقد يساعدك أيضًا استخدام أدوات المائدة المصممة للأشخاص أصحاب المهارات الحركية الدقيقة المحدودة والأكواب المغطاة المزودة بماصات أو فوهات للشرب.

في النهاية، يحتاج الشخص المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة عند تناول الطعام أو الشراب.

إدارة الحالات الصحية العقلية والمعرفية

يمكن للعائلة ومقدّمي الرعاية المساعدة على تهيئة بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون على تجنب الأمور التي تسبب التوتر. ويمكن أن يفيد ذلك في إدارة الأعراض المعرفية والسلوكية. تشمل هذه الإستراتيجيات ما يأتي:

  • استخدام الرزنامات والجداول الزمنية للمساعدة على اتّباع روتين منتظم.
  • بدء المهام بالتذكيرات أو المساعدة.
  • تنظيم أولوية العمل أو الأنشطة حسب الأهمية.
  • تقسيم المهام إلى خطوات يمكن إدارتها.
  • تهيئة بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان.
  • تحديد عوامل التوتر التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات الغضب أو الاستثارة أو الاكتئاب أو غيرها من الأعراض وتجنبها.
  • بالنسبة للأطفال في سن المدرسة أو المراهقين، يمكن التشاور مع العاملين بالمدرسة لوضع خطة تعليمية فردية.
  • إتاحة الفرص للشخص للحفاظ على العلاقات الاجتماعية والصداقات قدر الإمكان.

التأقلم والدعم

قد يساعد عدد من الإستراتيجيات الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وعائلاتهم على التأقلم.

خدمات الدعم

تشمل خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم ما يأتي:

  • المؤسسات غير الربحية، مثل الجمعية الأمريكية لمرض هنتنغتون، التي توفر التوعية اللازمة لمقدّمي الرعاية. ويمكنها أيضًا تقديم إجراءات الإحالة إلى الخدمات الخارجية ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدّمي الرعاية.
  • وكالات الخدمات الصحية أو الاجتماعية المحلية والحكومية التي قد توفر الرعاية النهارية للأشخاص المصابين بالمرض أو برامج المساعدة الغذائية أو الراحة لمقدّمي الرعاية.

التخطيط للرعاية السكنية ونهاية العمر

يسبب داء هنتنغتون فقدان الوظائف ويفضي إلى الوفاة في النهاية. لذا، من المهم التخطيط للرعاية التي ستكون لازمة في مراحل المرض المتقدمة وقرب نهاية العمر. وتتيح المناقشات المبكرة حول الرعاية للمصاب بداء هنتنغتون التعاون ومشاركة ما يريده من رعايته.

قد يكون إنشاء الوثائق القانونية التي تحدد الرعاية في مرحلة الاحتضار أمرًا مفيدًا للجميع. إذ تمنح هذه الوثائق سلطة للشخص المصاب بالمرض، كما قد تجنِّب أفراد أسرته الصراع مع تفاقم حالة المرض. ويمكن لأحد أعضاء فريق الرعاية الصحية كذلك تقديم المشورة فيما يتعلق بميزات كل خيار رعاية وعيوبه.

تشمل الجوانب التي قد تحتاج إلى مناقشة ما يأتي:

  • منشآت الرعاية. من المحتمل أن تتطلب الرعاية في المراحل المتقدمة من المرض الرعاية التمريضية في المنزل أو الرعاية في منشأة رعاية دائمة أو دور رعاية المسنين.
  • الرعاية في مأوى رعاية المحتضرين. تقدم خدمات مأوى رعاية المحتضرين الرعاية في نهاية العمر والتي تساعد الشخص على تقبل دنو أجله بأقل قدر ممكن من الانزعاج. توفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتثقيف لأفراد الأسرة لمساعدتهم على فهم عملية الموت.
  • وصايا الحياة. وصايا الحياة وثائق قانونية يوضِّح فيها شخص تفضيلات الرعاية التي يرغب فيها خلال حياته عندما لا يكون قادرًا على اتخاذ قرارات. على سبيل المثال، قد توضح هذه التوجيهات ما إذا كان ذلك الشخص يريد التدخل بما يحافظ على استمرارية حياته أو العلاج المكثف للعَدوى من عدمه.
  • التوجيهات المسبقة. تتيح هذه الوثائق القانونية اختيار شخص واحد أو أكثر لاتخاذ القرارات نيابةً عنك. حيث يمكنك تقديم إذن مسبق فيما يتعلق بالقرارات الطبية أو الأمور المالية.

الاستعداد لموعدك

إذا كانت لديك أي أعراض مرتبطة بداء هنتنغتون، فمن المحتمل أن تُحال إلى طبيب أعصاب بعد زيارة اختصاصي الرعاية الصحية.

ويمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والسيرة المرضية للمريض وعائلته من الأمور المهمة عند تقييم اضطراب عصبي محتمل.

ما يمكنك فعله

قبل موعدك الطبي، أعدّ قائمة بالعناصر الآتية:

  • الأعراض أو أي تغييرات تختلف عما هو طبيعي بالنسبة إليك وقد تسبب لك قلقًا.
  • التغييرات أو حالات التوتر التي مررت بها في حياتك مؤخرًا.
  • جميع الأدوية، بما في ذلك الأدوية المتاحة من دون وصفة طبية والمكملات الغذائية. يشمل ذلك ذِكر الجرعات التي تتناولها.
  • السيرة المرضية العائلية للإصابة بداء هنتنغتون أو غيره من الأمراض التي قد تسبب اضطرابات حركية أو أمراض الصحة العقلية.

قد ترغب في أن يرافقك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء في الموعد الطبي. إذ يمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وإبداء وجهة نظر مختلفة حول تأثير الأعراض في قدراتك الوظيفية.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجَّح أن تُسأل عدة أسئلة، تشمل ما يأتي:

  • متى بدأتَ تشعر بالأعراض؟
  • هل الأعراض مستمرة أم تحدث بشكل متقطع؟
  • هل سبق أن شُخِّص أي فرد من عائلتكَ بالإصابة بداء هنتنغتون؟
  • هل شُخِّص أي فرد من عائلتك بالإصابة باضطراب آخر في الحركة أو اضطراب في الصحة العقلية؟
  • هل تواجه صعوبة في إنجاز العمل أو الواجبات المدرسية أو المهام اليومية؟
  • هل تُوفي أي فرد من عائلتك في سن صغيرة؟
  • هل يوجد أي فرد من عائلتك في دار رعاية المسنين؟
  • هل يشعر أي فرد من عائلتك بالقلق أو يتحرك طوال الوقت؟
  • هل لاحظتَ تغيرًا في مزاجك العام؟
  • هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
  • هل فكرت في الانتحار من قبل؟