نظرة عامة
متلازمات الوهن العضلي الخلقي هي مجموعة من الحالات الوراثية النادرة الناجمة عن تغير في جين يسبب ضعفًا في العضلات يتفاقم مع الأنشطة البدنية. قد تتأثر أي عضلات تُستخدم للحركة، بما في ذلك العضلات التي تتحكم في الكلام والمضغ والبلع والرؤية والرمش والتنفس والمشي.
توجد أنواع كثيرة من متلازمات الوهن العضلي الخلقي، وتعتمد على الجين المصاب. كما يحدد الجين المتغير عديدًا من مؤشرات هذه الحالة وأعراضها وشدتها.
وتُشخَّص متلازمات الوهن العضلي الخلقي عادةً عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وهي حالات تستمر مدى الحياة.
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمات الوهن العضلي الخلقي. تكون الأدوية علاجًا فعالاً لأعراض ضعف العضلات في العموم. ويعتمد تحديد الدواء المناسب على الجين الذي حُدِّد كسبب لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي. في حالات نادرة، يُصاب بعض الأطفال بشكل خفيف لا يحتاج إلى علاج.
الأعراض
تُشخَّص متلازمات الوهن العضلي الخلقي عادةً عند الولادة. ولكن إذا كانت مؤشرات المرض وأعراضه بسيطة، فقد لا يُكتشف حتى مرحلة الطفولة، أو حتى بدايات البلوغ في حالات نادرة.
تختلف حدة مؤشرات المرض وأعراضه بشكل كبير حسب نوع متلازمة الوهن العضلي الخلقي، وتتراوح بين الضعف الطفيف إلى انعدام القدرة على الحركة. وقد تكون بعض الأعراض مهددة للحياة.
والأمر المشترك بين كل متلازمات الوهن العضلي الخلقي هو ضعف العضلات الذي يزداد سوءًا مع النشاط البدني. يمكن أن تتأثر أي عضلات تُستخدم في الحركة، ولكن العضلات الأكثر تأثرًا هي تلك المتحكمة في حركة الجفون والعينين والمضغ والبلع.
أثناء سن الرضاعة والطفولة المبكرة، يحدث فقدان متفاقم لمعظم الحركات العضلية الطوعية الأساسية مع استخدام العضلات. قد يسبب ضعف العضلات:
- تدلي الجفون وضعف التحكم في العين، مع ازدواجية الرؤية غالبًا.
- صعوبة المضغ والبلع.
- ضعف عضلات الوجه.
- ضعف البكاء.
- تداخل الكلام أو الكلام الأنفي.
- تأخر الحبو والمشي.
- تأخر تطور مهارات الرسغ واليد وأصابع اليد، مثل استخدام فرشاة الأسنان أو تمشيط الشعر.
- صعوبة سند الرأس في وضعية مستقيمة.
- مشكلات في التنفس، مثل قصر النفس وتوقفه لفترات قصيرة، وأحيانًا يتفاقم الأمر بفعل العَدوى أو الحُمّى أو الإجهاد.
وحسب نوع متلازمة الوهن العضلي الخلقية، قد تشمل المؤشرات والأعراض الأخرى ما يلي:
- التشوهات الهيكلية، مثل تشوهات المفاصل أو العمود الفقري أو القدم.
- ملامح الوجه غير المعتادة، مثل الفك الضيق أو العيون العريضة.
- فقدان السمع.
- الشعور بضعف وخدر وألم، ويكون ذلك عادةً في اليدين والقدمين.
- نوبات الصرع.
- مشكلات الكلى.
- الاختلال المعرفي، وهو نادر الحدوث.
متى تجب زيارة الطبيب
تحدث مع طبيبك إذا لاحظت ظهور أي من مؤشرات المرض المذكورة أعلاه على طفلك، أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن مؤشرات المرض أو الأعراض التي تظهر عليك.
الأسباب
يعتمد نوع متلازمة الوهن العضلي الخِلقي، التي يُسببها أي جين من أكثر من 30 جينًا محددًا، على الجين المعيب.
وتصنَّف متلازمات الوهن العضلي الخِلقي حسب المكان الذي يتأثر في المَوصِل العصبي العضلي، وهي المنطقة التي توفر الإشارات (النبضات) بين الخلايا العصبية والخلايا العضلية لتحفيز الحركة (المشابك العصبية). يمكن أن يحدث انقطاع الإشارات التي تسبب فقدان وظائف العضلات في أماكن مختلفة:
- الخلايا العصبية حيث يبدأ النبض (قبل المشبكية).
- المساحة بين الخلايا العصبية والخلايا العضلية (المشبكية).
- الخلايا العضلية حيث استقبال النبض (بعد المشبكية)، وهو المكان الأكثر شيوعًا.
تحدث بعض أنواع متلازمات الوهن العضلي الخِلقي نتيجة وجود اضطرابات خلقية في عملية الارتباط بالغليكوزيل. وهي عملية كيميائية معقدة تساهم في تنظيم الاتصال بين الخلايا. يمكن أن تؤثر اضطرابات عملية الارتباط بالغليكوزيل تأثيرًا سلبيًا على نقل الإشارات من الخلايا العصبية إلى العضلات.
وتنتقل متلازمات الوهن العضلي الخِلقي غالبًا بالوراثة بنمط صبغي جسدي متنحٍ. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملَين للمرض، لكن لا يشترط بالضرورة أن تظهر عليهما مؤشراته. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي؛ واحدة من الأب وواحدة من الأم. وفي حال ورث الطفل نسخة واحدة فقط فلن يُصاب بالمتلازمة، لكنه سيصبح حاملاً للمرض وقد ينقل الجين إلى أطفاله.
وفي حالات نادرة، يمكن توريث متلازمات الوهن العضلي الخِلقي بنمط صبغي جسدي سائد، وهذا يعني انتقال الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. وفي بعض الحالات، تحدث الإصابة بالجين المعيب بشكل عشوائي ولا يكون موروثًا. وفي حالات أخرى، لا يمكن تحديد أي جين.
عوامل الخطورة
يصبح الطفل عرضة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي إذا كان والداه يحملان جينًا من شأنه أن يسبب الإصابة بالمتلازمة. يرث الطفل لاحقًا نسختين من الجين. ولا يُصاب الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين من أحد الوالدين عادةً بالمتلازمة لكنهم سيكونون حاملين للجين.