نظرة عامة
متلازمة أنجلمان حالة ناتجة عن تغير في جين ويُعرف باسم التغير الجيني. تسبب متلازمة أنجلمان تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وأحيانًا نوبات صرع.
العديد من المصابين بمتلازمة أنجلمان يبتسمون ويضحكون كثيرًا في الغالب. إنهم يميلون إلى أن يكونوا سعداء ومن السهل أن يشعروا بالانفعال.
التأخر في النمو يُعرف بالتأخر النمائي، ويبدأ هذا التأخر عادةً بين ستة أشهر و12 شهرًا. وهذا التأخر غالبًا ما يكون من المؤشرات الأولى لمتلازمة أنجلمان. وقد يبدأ ظهور نوبات الـصرع من عمر العامين إلى 3 أعوام.
عادةً ما يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان مدة مشابهة لمتوسط الأعمار الطبيعي. ولكن لا يمكن الشفاء من الحالة المرضية. إذ يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.
الأعراض
تشمل أعراض متلازمة أنجلمان:
- تأخرًا نمائيًا، يشمل تأخر الحبو أو المُنَاغَاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.
- إعاقة عقلية، وتُعرف أيضًا بالإعاقة الذهنية.
- عدم الكلام أو قِلَّته.
- صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن.
- الابتسام والضحك المتكرر وإبداء السعادة.
- سهولة الانفعال.
- صعوبة في الرضاعة أو الحصول على التغذية.
- صعوبة في النوم والبقاء نائمًا.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان قد يعانون أيضًا من:
- نوبات صرع، وعادةً ما تبدأ بين سن عامين و3 أعوام.
- حركات متصلِّبة أو متشنجة.
- صغر حجم الرأس بحلول عمر العامين.
- دَسرُ اللسان.
- تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح.
- سلوكيات غير اعتيادية مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء السير.
- حَوَل إِنْسِي، ويسمى أيضًا الحَوَل.
- انحناء العمود الفقري، ويسمى أيضًا الجَنَف.
متى يجب زيارة الطبيب
لا تظهر الأعراض عند الولادة على معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. وعادةً ما تكون مؤشرات المرض الأولى لمتلازمة أنجلمان تأخرًا نمائيًا. ويشمل ذلك عدم القدرة على الزحف أو المُنَاغَاة بين عمر 6 و12 شهرًا.
إذا كان يبدو على طفلك التأخر النمائي أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، فعليك تحديد موعد طبي مع اختصاصي الرعاية الصحية للطفل.
الأسباب
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب تغيرات في الجين. يحدث هذا غالبًا بسبب تغيرات في جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).
تضرر الجين أو فقدانه
تُورَّث أزواج الجينات من الأهل. زوجٌ ينتقل من الأم ويُسمى نسخة الأم. و الزوج الأخر ينتقل من الأب ويُسمى نسخة الأب.
تستخدم خلاياك في أغلب الأحيان المعلومات من النسختين. لكن في عدد قليل من الجينات، مثل جين UBE3A، تكون النسخة المأخوذة من الأم هي النسخة النشطة فقط.
غالبًا ما تساعد نسخة الأم من جين UBE3A على نمو الدماغ. تحدث متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا. لذا لا يمكن للدماغ الحصول على المعلومات التي يحتاج إليها لتطوير الكلام والحركة والتحكم فيهم.
نادرًا ما تحدث متلازمة أنجلمان عندما تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.
عوامل الخطر
متلازمة أنجلمان مرض نادر. ولا يعرف الباحثون غالبًا أسباب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى هذا المرض. ومعظم الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان ليس لديهم سيرة مرضية عائلية.
لكن في بعض الأحيان، قد تُورث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك، فإن وجود سيرة مرضية عائلية لمتلازمة أنجلمان قد يَزيد من خطورة إصابة الطفل بهذه المتلازمة.
المضاعفات
تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:
- صعوبة في الأكل. قد تسبب صعوبة المص والبلع معًا مشكلات في الأكل عند الرضع. وقد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية للطفل حليبًا صناعيًا عالي السعرات الحرارية لمساعدته على زيادة الوزن.
- فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر ولديهم مُدة انتباه قصيرة ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم. وغالبًا ما يقل فرط النشاط مع التقدم في العمر. ولا تكون هناك حاجة إلى الدواء أحيانًا.
- اضطرابات النوم. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان تغيرات في أنماط نومهم واستيقاظهم. وقد يحتاجون إلى النوم بشكل أقل من معظم الأشخاص. ولكن قد تتحسن اضطرابات النوم مع تقدم العمر. وقد تساعد الأدوية والعلاج السلوكي.
- انحناء العمود الفقري، ويُعرف بالجَنَف. ينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان انحناءً جانبيًا بمرور الوقت.
- السمنة. السمنة شائعة عند الأطفال الأكبر سنًا المصابين بمتلازمة أنجلمان.
الوقاية
نادرًا ما قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من الوالد المصاب عبر الجينات المتغيرة. إذا كنت قلقًا بشأن السيرة المرضية للعائلة لمتلازمة أنجلمان أو إذا كان لديك طفل مصاب بهذه الحالة، يرجى استشارة الطبيب. يمكن لاختصاصي الرعاية الصحية أو مستشار علم الوراثة تقديم المساعدة بشأن التخطيط للحمل في المستقبل.