عيادة أمراض الميتوكوندريا نظرة عامة

يعمل في عيادة أمراض المتقدِّرات في مايو كلينك اختصاصي وِراثيات واستشاري وِراثيات وفريق رعاية تمريضية. تنسق العيادة مع عدد من التخصصات ومختبرات الوِراثيات.

المتقدِّرات حجيراتٌ متخصِّصة موجودة في خلايا الجسم البشري مسؤولة عن توليد معظم الطاقة في الجسم. وتَنْتُج أمراض المتقدِّرات من فشل المتقدِّرات في أداء وظيفتها بشكل صحيح. يمكن أن يؤدي ذلك إلى انخفاض الطاقة وإصابة الخلايا وموتها. تشمل الأعضاء الأكثر شيوعًا التي قد تتعرض للتلف الدماغَ والقلب والكبد والعضلات والكلى وجهاز الغدد الصمَّاء.

يمكن أن تحدث أمراض المتقدِّرات من الطفولة المبكِّرة وحتى مرحلة البلوغ. وبِناءً على النوع المُعيَّن لمرض المتقدِّرات، تتضمَّن الأعراض الشائعة: ضعف العضلات، واختلال التوازن، ومشكلات مَعدية مَعوية، وضعف النمو، ومرض الكبد، ومرض القلب، ومرض السكري، ومشكلات البصر والسمع، والحُماض اللاكتيكي، والتأخُّر النمائي. كما قد تكون أمراض المتقدِّرات وراثية.

يقيِّم الاختصاصيون في عيادة أمراض المتقدِّرات كثيرًا من أنواع أمراض المتقدِّرات، ومنها ما يلي:

  • مرض ألبيرز للحثل العضلي الشللي التصلُّبي التقدُّمي (مرض ألبيرز).
  • متلازمة بارت.
  • شلل العين الخارجي التقدُّمي المزمن (CPEO).
  • الضمور البصري السائد.
  • رَنَح فريدريك.
  • ورم المستقتمات الوراثي.
  • الشلل النصفي التشنُّجي الوراثي.
  • متلازمة كيرنز ساير.
  • اعتلال ليبر العصب البصري الوراثي.
  • متلازمة لي وشبيهة لي.
  • الاعتلال الدماغي المتقدِّري والحُماض اللاكتيكي والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS).
  • الصرع الرمعي مع الألياف الحمراء السميكة (MERRF).
  • اعتلال العصب البصري والرَنَح والتهاب الشبكية الصباغي (NARP).
  • متلازمة بيرسون.
  • متلازمة ولفرام.

تُتاح للمرضى الذين يفحصهم الاختصاصيون في عيادة أمراض المتقدِّرات (الميتوكندريا) فرصة المشاركة في اتحاد أمراض الميتوكندريا في أمريكا الشمالية.