Científicos de Mayo Clinic descubren que trastorno genético común duplica riesgo para cáncer pulmonar, incluso entre no fumadores

26 de mayo de 2008

ROCHESTER, Minnesota: Científicos de Mayo Clinic descubrieron que portar un trastorno genético común duplica el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón, tanto entre fumadores como entre quienes no tienen el hábito.

El estudio consta en la edición del 26 de mayo de Archives of Internal Medicine, revista publicada por la Asociación Médica Americana.

Los científicos descubrieron que un trastorno genético, la deficiencia de alfa-1 antitripsina (a1AT), explicaría el cáncer de pulmón en hasta cerca del 12 por ciento de pacientes de este estudio y posiblemente representa un riesgo igualmente extendido en la población general. "Este es un trastorno que a menudo no se diagnostica lo suficiente, pero plantea que quienes tienen familiares con cáncer pulmonar o enfermedades pulmones obstructivas crónicas (EPOC) deben someterse a tamizaje genético", acota la Dra. Ping Yang, epidemióloga de Mayo Clinic e investigadora principal del estudio.

La prueba estándar de diagnóstico existente mide la proteína producida por el gen, pero debido a su costo y limitada disponibilidad, no es apta para aplicación en tamizajes generales. Actualmente se desarrolla un panel de pruebas genéticas basadas en ADN.

La Organización Mundial de la Salud calcula que al menos diez millones de personas en Estados Unidos y 120 millones más en todo el mundo son portadoras de la deficiencia de a1AT. Según la Dra. Yang, su estudio revela que este trastorno "es uno de los que más efectos genéticos importantes tiene sobre el riesgo de padecer un cáncer común".

Un gen a1AT normal produce una proteína que detiene la descomposición de la elastina, sustancia encargada de mantener la elasticidad del tejido pulmonar a fin de que funcione normalmente. Los portadores de la deficiencia de a1AT generalmente desarrollan enfisema y/o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Antes de este estudio, nunca se estableció una conexión entre deficiencia de a1AT, EPOC y riesgo para cáncer de pulmón.

"Se había sospechado que la deficiencia de la a1AT aumentaba la susceptibilidad para cáncer de pulmón, pero esta es la primera prueba contundente que sustenta y cuantifica dicho riesgo", señala la Dra. Yang.

"Es importante el hecho que los resultados obtenidos sustentan la hipótesis de que el excesivo riesgo para cáncer de pulmón de los pacientes con EPOC podría derivar del daño sufrido por el tejido pulmonar a consecuencia del enfisema, de una infección crónica o de una inflamación de los pulmones, o de ambas", añade.

Las personas que son portadoras de la deficiencia de a1AT habitualmente deben revisar su función pulmonar además de evitar posibles carcinógenos pulmonares. "Descubrimos que quienes portan estos genes son más vulnerables al humo de tabaco que contiene carcinógenos, inclusive al de segunda mano, que quienes no los portan", explica la Dra. Yang.

En este estudio, un equipo de 12 investigadores observó a tres grupos diferentes: 1.443 pacientes con cáncer de pulmón a quienes se trató en Mayo Clinic entre 1997 y 2003; un grupo de control de 797 residentes de la comunidad; y un segundo grupo de control conformado por 902 hermanos de los pacientes con cáncer de pulmón.

Se descubrió que:

La tasa para portar la deficiencia de a1AT entre 1.443 pacientes con genotipo para cáncer de pulmón fue de 13,4 por ciento, frente a 7,8 por ciento obtenido en el grupo de control conformado por los sujetos sin parentesco.

Todos los portadores del gen para la deficiencia de a1AT presentaban un riesgo mayor similar para cáncer de pulmón, independientemente de si eran fumadores o no. Quienes nunca habían fumado tenían un riesgo 2,2 veces mayor; los que fumaron poco tenían un riesgo 2 veces mayor; y aquellos que fumaron entre moderado y bastante tenían un riesgo 2,3 veces mayor. Aunque la definición no es absoluta, fumar menos de 20 paquetes al año se clasificó como poco, y más de 40 paquetes al año, como bastante. Se obtuvo la relación de paquetes por año al multiplicar la cantidad de cigarrillos diarios por los años que la persona fumó.

Tener antecedentes de EPOC aumentó mucho el riesgo para cáncer de pulmón entre quienes fumaban poco, moderadamente y bastante; pero afectó incluso peor a aquellos que nunca fumaron, con un aumento de seis veces en el riesgo.

El riesgo mayor para cáncer de pulmón entre los portadores de la deficiencia de a1AT no depende de la existencia de antecedentes familiares de cáncer de pulmón ni de otro tipo.

El cálculo del riesgo atribuible para los portadores de deficiencia de a1AT, tanto entre quienes nunca fumaron como entre quienes fumaron bastante, fue de 11 a 12 por ciento, lo que sugiere que el trastorno genético podría explicar la importante proporción de cáncer de pulmón en la población general. La mayoría de los participantes en el estudio eran de ascendencia europea, población en la cual dicho trastorno genético es común.

Aunque el estudio ayuda a explicar la razón por la cual desarrollan cáncer de pulmón las personas que nunca han fumado, no significa que quienes no tienen el gen tampoco desarrollarán cáncer de pulmón", aclara la Dra. Yang. "El hábito de fumar aún es el factor de riesgo irrefrenable para cáncer de pulmón".

El estudio se financió mediante subsidios de los Institutos Nacionales de Salud. Son coautores de esta publicación los doctores Zhifu Sun, Michael Krowka, Marie-Christine Aubry, Stephen Thibodeau, Jerry Katzmann, Mark Allen, David Midthun, Randolph Marks y Mariza de Andrade, así como William Bamlet y Jason Wampfler.

Mayo Clinic, a través de un enfoque dedicado a las necesidades individuales de los pacientes, proporciona servicios de diagnóstico y tratamiento en cada sub-especialidad en sus instalaciones de Rochester en Minnesota, Jacksonville en Florida, Phoenix y Scottsdale en Arizona.

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