Anemia de células falciformes

Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Estos son algunos de los síntomas:

• Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos rojos normales suelen tener un ciclo de vida de unos 120 días, antes de requerir reemplazo. Las células falciformes, en cambio, suelen tener un ciclo de vida de 10 a 20 días, lo que crea una escasez de glóbulos rojos. Esto se conoce como anemia. Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita. Eso produce cansancio.

• Crisis de dolor. Las crisis de dolor son incidentes periódicos de gran sufrimiento y uno de los síntomas más importantes de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen el flujo de la sangre en los pequeños vasos sanguíneos del pecho, el abdomen y las articulaciones.

  El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas tienen solo unas pocas crisis de dolor al año; en cambio, otras tienen anualmente una docena o más. Una crisis grave de dolor requiere hospitalización.

  Algunas personas con anemia de células falciformes también sufren de dolor crónico debido a daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

• Hinchazón de manos y pies. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen la circulación sanguínea en las manos y los pies, lo que produce su hinchazón.
• Infecciones frecuentes. El bazo es importante porque protege contra las infecciones. Las células falciformes dañan el bazo y aumentan el riesgo de contraer infecciones. Los bebés y los niños con anemia de células falciformes generalmente reciben vacunas y antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
• Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede hacer más lento el crecimiento en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
• Problemas con la visión. Las células falciformes pueden taponar los diminutos vasos sanguíneos que suministran sangre a los ojos. Esto puede dañar la retina, que es la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y llevar a problemas con la visión.

Acude de inmediato al profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen síntomas de anemia de células falciformes como fiebre o accidente cerebrovascular.

Las infecciones suelen empezar con fiebre y pueden poner en riesgo la vida. Dado que los niños con anemia de células falciformes son propensos a las infecciones, busca inmediatamente atención médica si la fiebre es superior a 101,5 °F (38,5 °C).

Busca atención de emergencia si hay síntomas de accidente cerebrovascular, como los siguientes:

• Parálisis en un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas.
• Confusión.
• Dificultad para caminar o hablar.
• Cambios repentinos en la visión.
• Entumecimiento sin causa aparente.
• Dolor de cabeza intenso.

La causa de la anemia de células falciformes es un cambio en el gen que le ordena al cuerpo producir hemoglobina. La hemoglobina es un compuesto rico en hierro y que está presente en los glóbulos rojos para permitirles transportar el oxígeno desde los pulmones hasta el resto del cuerpo. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Para que un niño tenga anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de una copia del gen de las células falciformes y ambos deben transmitir la respectiva copia al niño.

Si solo el padre o la madre transmiten el gen de las células falciformes, el niño tendrá ese rasgo genético. Debido a la presencia de un gen de hemoglobina normal y otro de células falciformes, las personas con el rasgo de células falciformes producen dos tipos de hemoglobina: la normal y la de las células falciformes.

La sangre de estas personas puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Son portadoras de la enfermedad, es decir, pueden transmitirla a sus hijos.

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes generalmente afecta a las personas de ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio.

La anemia de células falciformes puede llevar a varias complicaciones, tales como:

• Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden obstruir el flujo sanguíneo hacia el cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos signos o síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser letal.
• Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o la obstrucción causada por las células falciformes en los vasos sanguíneos de los pulmones pueden ocasionar complicaciones que ponen en riesgo la vida. Entre esos síntomas están dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo podría requerir tratamiento médico de urgencia.
• Necrosis avascular. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los huesos. Cuando los huesos no reciben suficiente sangre, las articulaciones se estrechan y el tejido óseo muere. Esto puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero lo más común es en la cadera.
• Hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser letal.
• Daño en los órganos. Las células falciformes que obstruyen el flujo sanguíneo a los órganos privan de sangre y oxígeno a los órganos afectados. En la anemia de células falciformes, la sangre también contiene poco oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar nervios y órganos, como los riñones, el hígado y el bazo, además de ser letal.
• Secuestro esplénico. Las células falciformes quedan atrapadas en el bazo y lo agrandan. Eso puede causar dolor abdominal sobre el lado izquierdo del cuerpo y poner en riesgo la vida. El padre y la madre de un niño con anemia de células falciformes aprenden a ubicar el bazo de su hijo y a palparlo para ver si está agrandado.
• Ceguera. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede llevar a la ceguera.
• Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar la aparición de llagas abiertas y dolorosas en las piernas.
• Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede llevar a la presencia de cálculos biliares.
• Priapismo. La anemia de células falciformes puede causar priapismo, que son erecciones dolorosas y prolongadas. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos del pene y, con el tiempo, llevar a la impotencia.
• Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden producir coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena no superficial, lo que se conoce como trombosis venosa profunda. Además, aumenta el riesgo de que un coágulo sanguíneo se aloje en el pulmón, o sea, ocasione una embolia pulmonar. Cualquiera de estas afecciones puede causar una enfermedad grave o incluso la muerte.
• Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. Puede también aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bebés con peso bajo al nacer.

Si portas el rasgo de células falciformes, valdría la pena ver a un consejero genético antes de embarazarte. El consejero puede ayudarte a entender cuál es tu riesgo para tener un hijo con anemia de células falciformes. Puedes también informarte sobre posibles tratamientos, medidas de prevención y alternativas reproductivas.