Descripción general
La base genética del síndrome de Down
La base genética del síndrome de Down
Existen 23 pares de cromosomas, 46 en total. La mitad de los cromosomas provienen del óvulo y la otra mitad proviene del esperma. Este par de cromosomas XY incluye al cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del esperma. En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, lo que causa que haya tres copias en lugar de las dos copias habituales.
El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional ocasiona los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.
El término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. La enfermedad debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.
La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras enfermedades, como problemas cardíacos y del aparato digestivo.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
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Síntomas
Cada persona con síndrome de Down es única. Los problemas intelectuales y de desarrollo suelen ser de leves a moderados. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen graves problemas de salud, como problemas cardíacos de nacimiento.
Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales y corporales distintivos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
- Cara plana y nariz pequeña con puente plano.
- Cabeza pequeña.
- Cuello corto.
- Lengua que tiende a salirse de la boca.
- Párpados inclinados hacia arriba.
- Pliegue de piel del párpado superior que cubre el ángulo interno del ojo.
- Orejas pequeñas y redondeadas.
- Manos anchas y pequeñas, con un solo pliegue en la palma y dedos cortos.
- Pies pequeños con un espacio entre el primer y el segundo dedo.
- Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo llamada iris. Estas manchas blancas se llaman manchas de Brushfield.
- Baja estatura.
- Poco tono muscular en la infancia.
- Articulaciones flojas y demasiado flexibles.
Los niños con síndrome de Down pueden ser de talla promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
Retrasos en el desarrollo
Los niños con síndrome de Down pueden tardar más tiempo en alcanzar hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos sentarse, hablar y caminar. La terapia ocupacional, la terapia física y la terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a mejorar la funcionalidad física y el habla.
Discapacidades intelectuales
La mayoría de los niños con síndrome de Down tiene una discapacidad cognitiva de leve a moderada. Esto significa que tienen problemas relacionados con la memoria, el aprendizaje de cosas nuevas, la concentración y el pensamiento, o la toma de decisiones que afectan su vida cotidiana. El lenguaje y el habla se retrasan.
La intervención temprana y los servicios de educación especial pueden ayudar a los niños y adolescentes con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial. Los servicios para adultos con síndrome de Down pueden ayudar a tener una vida plena.
Cuándo consultar al médico
El síndrome de Down suele diagnosticarse antes del nacimiento o en ese momento. Sin embargo, si tienes alguna pregunta sobre el embarazo o el crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico u otro profesional de atención médica.
Causas
Las células humanas, por lo general, contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene del esperma y el otro, del óvulo.
El síndrome de Down se genera cuando se produce una división inusual de células en el cromosoma 21. Esta división celular inusual da lugar a un cromosoma 21 adicional, parcial o completo. Este material genético adicional cambia el modo en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Es responsable de los rasgos físicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.
Cualquiera de estos tres cambios genéticos puede causar síndrome de Down:
- Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 % de los casos, la trisomía 21 ocasiona el síndrome de Down. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias usuales. El cromosoma 21 adicional está en todas las células del cuerpo. La trisomía 21 sucede por la división celular inusual durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome de Down mosaico. Esta es una forma poco frecuente del síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen solo algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas se debe a una división celular inusual tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide.
- Síndrome de Down por translocación. En pocas personas, el síndrome de Down puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une, o transloca, a otro cromosoma. Esto puede pasar antes o durante la concepción. La persona tiene las dos copias normales del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
¿Se hereda?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario. La afección se debe a una división celular aleatoria e inusual. Esto puede ocurrir durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo o durante el desarrollo inicial del bebé en el útero.
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de un padre o una madre a un hijo. Pero solo un número reducido de niños con síndrome de Down presentan translocación y solamente algunos de ellos lo han heredado del padre o de la madre.
Cualquiera de los dos puede tener una translocación equilibrada. El padre o la madre tiene material genético reordenado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero ningún material genético adicional. Esto significa que el padre o la madre no presentan signos de síndrome de Down, pero pueden transmitir una translocación desequilibrada a los hijos, lo que les causaría el síndrome de Down.
Factores de riesgo
Algunos padres y madres corren más riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen los siguientes:
- Edad avanzada. Las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inusual. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a partir de los 35 años. Pero la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de personas menores de 35 años, porque tienen muchos más hijos.
- Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. El padre y la madre pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Tanto los padres o las madres que tienen un hijo con síndrome de Down como quienes tienen una translocación propia corren más riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un consejero genético puede ayudar a padres y madres a comprender las probabilidades de tener un segundo hijo con síndrome de Down.
Complicaciones
Los problemas de salud derivados del síndrome de Down pueden ser leves, moderados o graves. Algunos niños con síndrome de Down son sanos, mientras que otros pueden tener graves problemas de salud. Algunos problemas de salud pueden agravarse con la edad.
Los problemas de salud pueden ser los siguientes:
- Problemas cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de afección cardíaca presente al momento del nacimiento. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir una cirugía en los primeros años de la infancia.
- Problemas con el sistema digestivo y la digestión de los alimentos. Algunos niños con síndrome de Down padecen afecciones estomacales e intestinales. Puede implicar cambios en la estructura del estómago y los intestinos. Existe un mayor riesgo de desarrollar problemas digestivos, como obstrucción intestinal, acidez estomacal, conocida como enfermedad por reflujo gastroesofágico, o enfermedad celíaca.
- Problemas con el sistema inmunitario. Debido a las diferencias en su sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía.
- Apnea del sueño. Las alteraciones de los tejidos blandos y de la columna vertebral pueden derivar en la obstrucción de las vías respiratorias. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
- Sobrepeso. Las personas con síndrome de Down tienen más tendencia al sobrepeso o a la obesidad en comparación con la población general.
- Problemas de columna. En algunas personas con síndrome de Down, las dos vértebras superiores del cuello pueden no estar alineadas como deberían. Esto se denomina inestabilidad atlantoaxial. Esta afección expone a las personas al riesgo de sufrir lesiones graves en la médula espinal al realizar actividades en las que se dobla demasiado el cuello. Algunos ejemplos de estas actividades son los deportes de contacto y la equitación.
- Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de contraer leucemia.
- Enfermedad de Alzheimer. Tener síndrome de Down aumenta considerablemente el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Además, la demencia suele aparecer a una edad más temprana que en la población general. Los síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años.
- Otros problemas. El síndrome de Down también puede estar relacionado con otras afecciones, como problemas dentales, de tiroides, convulsiones, infecciones de oído y problemas auditivos y visuales. También pueden ser más frecuentes afecciones como la depresión, la ansiedad, el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Expectativa de vida
Con el paso de los años, se han producido avances en la atención médica para niños y adultos con síndrome de Down. Debido a estos avances, los niños que actualmente nacen con síndrome de Down tienen más probabilidades de vivir más tiempo que en el pasado. Las personas con síndrome de Down pueden llegar a vivir más de 60 años, según la gravedad de sus problemas de salud.
Prevención
No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo más elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees hablar con un consejero genético antes de quedarte embarazada.
Un consejero genético puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. El consejero también puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.